Ответы: Ответы на промежуточный контроль по модульной единице 2 (Коллоквиум)

Ответы на следующие вопросы:
1. Предмет и задачи генетики. Уровни организации наследственного материала, их характеристика.
2. Роль ядра в передаче наследственных признаков. Опыты Б.Л. Астаурова по андрогенезу
3. Правила Э. Чаргаффа. Комплиментарность структуры ДНК. Проблема избыточности ДНК.
4. Современные представления о генетическом коде. Опыты Ниринберга. Транскрипция 4-хзначного кода первичной генетической информации в 20- значный аминокислотный код белков. Мультимерная организация белков (гемоглобин человека).
5. Закономерности наследования на организменном уровне: цитологические основы законов Менделя, условия выполнения третьего закона Менделя.
6. Гибридологический метод, его основные положения. Гипотеза «чистоты» гамет. Менделирующие признаки человека.
7. Закономерности наследования на клеточном уровне: сцепленное наследование, как отклонение от законов Менделя. Полное и неполное сцепление. Кроссинговер.
8. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана, ее основные положения.
9. Хромосомное определение пола. Сцепленное с полом наследованием (Х – сцепленное и голандрическое – У наследование).
10. Половой хроматин и его значение в выявлении хромосомных болезней.
11. Взаимодействие аллельных генов: полное и неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование. Множественные аллели. Наследование групп крови человека по системе АВ0, MN
12. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия
13. Теория гена: основные положения теории гена на современном этапе. Свойства гена как функциональной единицы: дискретность, стабильность, лабильность, специфичность, плейотропия. Понятия о пенетрантности, экспрессивности.
14. Эволюция понятия гена. Взгляды Н. Кольцова на биохимическую структуру гена.
15. Экспериментальные доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации (явление трансформации в опытах Гриффитса, трансдукция, эксперименты Френкель-Конрата с вирусом табачной мозаики, опыт Херши и Чейз с бактериофагом).
16. Молекулярное строение генов прокариот и эукариот. Концепция гена «цистрона» для прокариот и «мозаичного» для эукариот.
17. Ген – функциональная единица наследственности. Гипотеза «один ген – один фермент» и ее развитие в концепцию «один цистрон – один полипептид». Центральная догма биологии.
18. Требования, предъявляемые к материальному субстрату, ответственному за несение генетической информации. Цистрон-регулятор, цистрон-оператор, структурные цистроны. Этапы транскрипции и трансляции.
19. Общие принципы генетического контроля экспрессии генов. Роль генетических факторов в регуляции генной активности и негенетический контроль (гормоны, белки гистоны, синтез неактивных белков, накопление и – РНК в цитоплазме).
20. Изменчивость и ее формы. Понятие о фенотипической изменчивости. Фенокопии.
21. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и биологическое значение.
22. Понятия о мутационной изменчивости. Мутации в зависимости от места возникновения (соматические, генеративные), значение. Примеры. Основные положения мутационной теории.
23. Мутации в зависимости от причины возникновения (спонтанные, индуцированные), значение, примеры. Мутагенные факторы. Канцерогенез.
24. Мутации на генном и геномном уровне организации наследственного материала. Значение в медицине, примеры.
25. Мутации на хромосомном уровне организация наследственного материала. Хромосомные аберрации, их значение для биологии и медицины.
26.Цитоплазматическая наследственность. Наследственность и среда
27.Цитоплазматическая наследственность. Наследственность и среда
28. Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый, биохимический. Примеры.
29. Методы генетики человека, изучающие хромосомные болезни: цитогенетический, дерматоглифический. Примеры.
30. Сущность молекулярных болезней человека. Возможности их профилактики и лечения. Серповидноклеточная анемия, альбинизм, фенилкетонурия, болезнь Вильсона-Коновалова, муковисцидоз, наследственная гиперхолестериненемия, идиотия Тея-Сакса.
31. Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием (митохондриальные болезни: пример с наследованием зрительной невропатии Лебера).
32. Медицинская генетика, ее задачи. Понятие о наследственных заболеваниях и врожденных пороках. Медико-генетическое консультирование, его организация и методы проведения.
33. Геном человека: реализованные и предстоящие задачи, общие представления о протеоме человека. Причины несоответствия количества белков протеома количеству генов генома человека. Проект «геном человека»: цели, задачи, основные результаты, перспективы для здравоохранения.
34. Проблема клонирования. Тканевая инженерия и применение стволовых клеток в медицине – базовые принципы.
35. Основные направления генной инженерии и генной терапии. Генная терапия моногенных болезней.

56 страниц.