133243 (721807), страница 2

Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 2)

Обращение в медико-генетическую консультацию связано с целым рядом этических проблем. Прежде всего, при установлении генетического характера заболевания встает вопрос о «виновности» одного из родителей в наличии тех или иных отклонений в развитии ребенка. Разумеется, ни о какой виновности с медицинской точки зрения говорить не приходится. Никто из нас не выбирает, с каким генотипом родиться, никто также не желает передать свои «вредные» гены своим детям. Тем не менее установление такой передачи по линии отца или матери может являться причиной дисгармонии супружеских отношений, поводом для развода и личной неприязни.

Само медико-генетическое консультирование далеко не всегда правильно воспринимается супругами. Многие, по аналогии с другими специалистами, ждут от врача-генетика исчерпывающих и однозначных рекомендаций. Однако бывают разочарованы, когда решение приходится принимать самим. Врач-генетик, в отличие от других клиницистов, оперирует терминами вероятностного прогноза.

Например, он говорит супругам, пришедшим на консультацию по поводу наследственного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, передающимся в их семье, что риск (шанс) рождения у них больного ребенка составляет 25%. Некоторые консультирующиеся понимают такое сообщение следующим образом: «Каждый из четырех рожденных в этой семье детей будет больным, а так как в их семье уже имеется трое больных детей, то четвертый обязательно будет здоровым». На самом деле это не соответствует действительности, так как риск (шанс) рождения больного ребенка в этой семье не меняется в зависимости от числа больных и здоровых детей от предыдущих беременностей. И всегда составляет 25% при каждой новой беременности. Поэтому, прежде чем обратиться в медико-генетическую консультацию, познакомьтесь с понятиями «риск» и «шанс», если они вам незнакомы.

В некоторых случаях довольно трудно бывает принять решение о прекращении или продолжении деторождения, особенно в тех случаях, когда риск невелик, но все же в несколько раз превышает частоту данного заболевания у населения. Некоторым не нравится, когда врач лишь разъясняет ситуацию, но не дает директивного совета, оставляя последнее слово за супругами. Другие, напротив, возражают против директивных советов даже в тех случаях, когда риск относительно высок. Поэтому надо приготовиться к тому, что ответственность за то или иное решение придется брать на себя.

В последние годы разработаны и внедрены в практику здравоохранения методы диагностики наследственных заболеваний у плода, так называемая пренатальная (дородовая) диагностика. С помощью этих методов удается получить точный прогноз здоровья еще не родившегося малыша. Эти методы также имеют свои этические аспекты, так как связаны с ранними и поздними вмешательствами.

Наиболее распространенным методом дородовой диагностики до недавнего времени являлся амниоцентез, заключающийся в получении образца околоплодной жидкости. Показаниями к этой процедуре являлись высокий риск специфического наследственного заболевания (не менее 1%) и возраст матери старше сорока лет, так как установлено, что у пожилых матерей резко возрастает частота рождения детей с хромосомными нарушениями, особенно с синдромом Дауна. Полученный образец околоплодной жидкости содержит плодные клетки, которые анализируются под микроскопом для выявления хромосомных нарушений и прямого определения пола плода. Производится также биохимический анализ полученного образца с целью обнаружения дефектов обменного плода. В большинстве случаев для вышеупомянутого анализа необходимо значительное число клеток, поэтому плодные клетки проходят стадии культивирования (от двух до шести недель) с последующим цитогенетическим и биохимическим анализом. Полученные данные сообщаются консультирующимся, которые принимают решение о продолжении или прерывании беременности.

Этот метод имеет большие недостатки, так как применяется на 16-й неделе беременности и связан с поздним вмешательством при установлении диагноза генетического заболевания у плода. В настоящее время как альтернатива амниоцентезу применяется метод биопсии хориона (ворсин). Исследование образца производится точно так же, как и образца, полученного при амниоцентезе.

Широкое применение в настоящее время находит и такой метод дородовой диагностики, как ультрасонография (эхография). С этим методом мы знакомы в связи с его широким использованием в других отраслях медицины. В акушерстве его применяют для слежения за ростом и развитием плода. С его помощью можно рано диагностировать многоплодную беременность, отсутствие конечности или мозгового черепа, дефекты нервной трубки, а также уменьшение или увеличение головы плода по сравнению с нормой и др.

Следует предупредить супругов, желающих воспользоваться дородовой диагностикой, что эффективность того или иного метода может оценить только консультант-генетик в медико-генетической консультации. Мы сталкивались со случаями, когда целесообразность того или иного метода пытались оценить сами консультирующиеся. При этом результат был весьма плачевным. Приведем пример.

Женщина состояла в браке с кровным родственником. Рождение аномального ребенка привело к резкому ухудшению отношений между супругами. Муж обвинял во всем жену. Единственным способом реабилитировать себя в его глазах она считала родить еще одного, здорового, ребенка. Врач-генетик сообщил ей о высоком риске повторного рождения у нее больного ребенка, но не порекомендовал ей каких-либо дополнительных методов диагностики. Женщина добилась, чтобы ребенок от второй беременности был исследован с помощью ультрасонографии. Никаких нарушений этот метод не выявил. Это успокоило женщину и придало ей уверенности, что ребенок родится здоровым. Она считала, что данное исследование гарантирует ей отсутствие каких-либо отклонений у новорожденного. С врачом она больше не советовалась. Второй ребенок родился с тем же заболеванием, что и первый. После этого муж совсем ушел из дому, оставив ее с двумя больными детьми. Женщина не учла того факта, что заболевание у ее детей характеризовалось интеллектуальной недостаточностью и нейросенсорным нарушением слуха и дисплазиями, которые не могут быть выявлены с помощью метода ультрасонографии.

Следовательно, прежде чем обратиться в медико-генетическую консультацию, вам необходимо иметь общее, представление о возможности медико-генетического консультирования, а затем внимательно относиться к советам врача.

Библиографический список

гиперопека ребенок развитие амниоцентез

1. Лагерхейм Б., Гиллберг К. (Lagerheim В., Gillberg С.) Психиатрия детского и подросткового возраста / Под ред. К. Гиллберга и Л. Хеллгрена. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2008. С. 355-358.

2. Морозова Е.И. Новые подходы к организации помощи семьям, воспитывающим проблемных детей раннего возраста//Дефектология. 2009. № 3. С. 49-57.

3. Колпакова Л.М., Мухаиметзянова Г.Н. Особенности эмоционально-личностных отношений матери и ребенка-инвалида (на примере младшего школьного возраста) // Материалы II Международного Конгресса «Молодое поколение XXI века: актуальные проблемы социально-психологического здоровья». Минск, 3-6 ноября: РИТМ, Социальный проект, 2010. С. 105-106.

4. Гуслова М.Н., Стуре Т.К. Психологическое изучение матерей, воспитывающих детей-инвалидов// Дефектология. 2009. № 3. С. 28-31.

5. Зайцев Д.В. Социологический анализ современной семьи в России //Дефектология. 2008. № 6. С. 3-10.

Размещено на Allbest.ru

Характеристики

Список файлов реферата