11425 (684998), страница 5
Текст из файла (страница 5)
У демографiчному аналізi для кожного демографiчного процесу застосовується ряд інших, бiльш точних i детальних показникiв.
Знання демографiчних процесiв важливе для вивчення стану здоров’я населення i захворюваностi, для органiзацiї охорони здоров’я. Показники смертностi поряд з даними про захворюванiсть i фiзичний розвиток людей є важливою характеристикою стану здоров’я населення й ефективностi заходiв щодо його охорони. Порiвняльний аналiз демографічних процесiв у групах населення, що розрiзняються за соціально-демографiчними ознаками - вiковими, професiйними та іншими, а також за природно-клiматичними i культурно-побутовими умовами, дозволяє виявити вплив тих чи інших факторiв на частоту поширення захворювань. Знання особливостей утворення, зростання i роздiлення сiмей необхідне для вивчення впливу, який чинять умови життя на стан здоров’я людей. Кiлькiсть дiтей у сiм’ї, час їх появи, iнтервали між народженнями мають велике значення для вивчення дітородної функції жiнок. При тому для екологiчних, соцiально-гігiєнічних досліджень та органiзацiї охорони здоров’я важливi не тільки результати, але й методи вивчення демографiчних процесiв.
Вивчення демографiчних процесiв вiдiграє важливу роль у плануванні охорони здоров’я. Виявлення тенденцій народжуваностi i смертностi, передбачення їх майбутніх змiн, а також змiн у статево-віковому складi населення пiд впливом цих процесів необхiднi для планування мережi лiкувально-профiлактичних закладів, пiдготовки кадрiв медичних працiвникiв, оцiнки ефективностi заходів екологічного та санітарно-профілактичного характеру, планування профiлактичних заходiв, диспессеризації населення. Оцінка кiлькостi народжень у майбутньому i можливих змін шлюбного i сiмейного складу населення має важливе значення для планування мережi i дiяльності пологових закладiв, дитячях садкiв. Широке застосування в плануваннi роботи з охорони здоров’я населення має демографiчний прогноз - при визначеннi як iмовiрких контингентiв хворих, так i потреби в медичних кадрах.
Значення дослiдження тенденцій демографiчних процесiв i їх факторiв особливо важливе у зв’язку з реалiзацiею широкого комплексу заходiв демографiчної полiтики.
3. ЕЛЕМЕНТАРНІ ФАКТОРИ, ЩО ВПЛИВАЮТЬ НА ГЕНОФОНД ЛЮДИНИ ТА ГЕНЕТИЧНЕ РІЗНОМАНІТТЯ ПОПУЛЯЦІЙ ЛЮДИНИ
3.1. Вплив елементарних еволюційних факторів на генофонд людських популяцій
Людське суспільство тривалий час розвивалося як сукупність ізольованих виробничих колективів, в середині в яких в основному і створювались сімейні пари. Природа ізоляційних бар’єрів між людськими популяціями різноманітна. В ранній історії людського суспільства важливе місце належало, більше всього, географічній ізоляції.. специфічними для людського суспільства являються форми ізоляції, що залежать від різноманіття культур, економічних вкладів, релігійних і морально-етичних принципів.
Фактор ізоляції вплинув на генофонди популяцій. Довготривале проживання в стані відносної культурної і географічної ізоляції пояснюють, наприклад, деякі антропологічні особливості представників малих народностей: типовий рельєф вушної раковини бушменів, велика ширина діаметра нижньої челюсті коряків і ітельменів, виключний розвиток бороди айнів. Серед гірських таджиків, що проживають в одному районі, виділяються групи з різним співвідношенням індивідуумів за антигенами еритроцитів системи АВО. Причиною відмінностей являється ізольованість від головних перевальних шляхів сполучення.
Збереженню високого рівня генетичної ізоляції двох популяцій, що існують на одній території, сприяють відмінності за фізичними ознаками або способу життя. Але такі бар’єри з часом втрачають свої властивості. Про це свідчить доля популяцій білих негрів в США і Бразилії. До нашого часу доля генів від білих складає у американських негрів 25%, у бразильських – 40%. Між двома генетично відмінними популяціями, що розділені географічно, іноді вливаються інші популяції, через які і проходить обмін генами. В таких випадках спостерігається градієнт ознаки. Так, частота алеля групи В у Європі поступово підвищується з заходу на схід. У корінного населення Піренейського півострова цей ген практично відсутній, тоді як в районі Астрахані його частота досягає 30%.
В наш час коло можливих шлюбів невпинно зростає. Стирання багатовікових ізоляційних барьєрів – процес, напевне, безсумнівний.
3.2. Генетичне різноманіття в популяціях людей
Людському суспільству властивий високий рівень спадкового різноманіття, що проявляється в різноманітті фенотипів. Люди відрізняються один від одного кольором волосяних покривів, очей, волосся, формою носа і вушної раковини, малюнком епідермальних гребенів на подушечках пальців, а також іншими складними ознаками. Виявлені численні варіанти окремих білків, що відмінні один від одного одним або декількома амінокислотними залишками і, відповідно, функціонально. Білки являються простими ознаками і прямо відбивають генетичну конституцію організму. У людей не співпадають групи крові за системою еротроцитарних антигенів «резус», АВО, MN. Відомо більше 130 варіантів гемоглобіну, більше 70 варіантів ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г6ФД), який приймає участь в безкиснвому розчепленні глюкози в еритроцитах. В цілому не менше 30% генів, що контролюють у людини синтез ферментних і інших білків, мають декілька алель них форм.
Так, із багатьох варіантів гемоглобіну лише чотири присутні в деяких популяціях в високій концентрації: HbS (тропічна Африка, Середземномор’я), HbC (Західна Африка), HbD (Індія), HbE (Південно-Східна Азія). Концентрація інших алелей гемоглобіну повсюдно не переважає 0,01-0,0001. Варіативність розповсюдженості алелей в популяціях людей залежить від дії елементарних еволюційних факторів. Важлива роль належить мутаційному процесу, природному відбору, генетико-автоматичним процесам, міграціям.
Мутаційний процес створює нові алелі. І в людських популяціях він діє ненаправлено, випадковим чином. В силу цього відбір не призводить до вираженому домінуванню концентрації одних алелей над іншими. В досить великій популяції, де кожна пара батьків із покоління в покоління дає двох спадкоємців, вірогідність збереження нової нейтральної мутації через 15 поколінь складає всього 1/9.
Все різноманіття варіантів білків, що відбивають різноманіття алелей в генофонді людства, можна розділити на дві групи. До одної з них відносяться рідкісні варіанти, що зустрічаються з частотою менше 1%. Їх поява пояснюється виключно мутаційним процесом. Другу групу складають варіанти, що часто виявляються в популяціях. Так, в прикладі з гемоглобінами до першої групи відносяться всі варіанти, крім HbS, HbC, HbD і HbE. Довготривалі відмінності в концентрації окремих алелей між популяціями, що збережені в досить високій концентрації декількох алелей в одній популяції залежать від дії природного відбору чи дрейфу генів.
До міжпопуляційних відмінностей в концентрації певних алелей приводить стабілізуюча форма природного відбору. Невипадково розподіл по планеті алелей еротроцитарних антигенів АВО може бути, наприклад, може бути обумовлено відмінностями виживання осіб, що відрізняються що групою крові, в умовах частих епідемій особливо шкідливих інфекцій. Області порівняльно низьких частот алеля І ̊ і відносно високих частот алеля Іʱ в Азії приблизно співпадає з полум’ями чуми. Збудник цієї інфекції має Н-подібний антиген. Це робить людей із групою крові 0 особливо чутливими до чуми, так як вони, маючи антиген Н, не можуть виробляти антитіла проти чуми в достатній кількості. Даному поясненню відповідає факт, що відносно високі концентрації алеля І ̊ знаходяться в популяціях аборигенів Австралії і Полінезії, індійців Америки, які практично не хворіли на чуму. Частота захворюваності віспою, тяжкість симптомів, смертність у осіб вище з групою А чи АВ в порівнянні з особами, що мають групу крові 0 чи В. Пояснення полягає в тому, що у людей перших двох груп відсутні антитіла, що частково нейтралізують антиген А. особи з групою крові 0 в середньому мають можливість прожити довше, але вони мають вищу вірогідність захворіти на язву. Ряд алелей мають адаптивне значення [Додаток Е].
Разом з тим для популяції із одного географічного району, але ізольованих в репродуктивному відношенні, причиною відмінностей в концентрації алелей АВ0 міг бути дрейф генів. Так, частота групи крові А досягає у індійців племені чорноногих 80%, а у індійців із штату Юта – 2%.
В основі стійкого збереження в популяції людей одночасно декілька алелей одного гена лежить, як правило, відбір на користь гетерозигот, який веде до стану балансованого поліморфізму. Класичним прикладом такої ситуації являється розповсюдження алелів гемоглобінів S,C і E в полум’ях тропічної малярії.
Вище наведені приклади поліморфізму за конкретними локусами, які пояснюються дією відомого фактору відбору. В природних умовах в силу дії на фенотипи організмів комплексу факторів відбір відбувається на фенотипи організмів комплексу факторів відбір відбувається за багатьма напрямками. В результаті формуються генофонди, збалансовані за набором і частотам алелей, що забезпечують в даних умовах достатнє виживання популяції. Це справедливо і для популяцій людей. Так, люди з групою крові 0 більш чутливі до чуми, ніж люди з групою В. Туберкульоз легенів у них лікується дуже важко, на відміну від людей з групою крові А. разом з тим лікування хворих сифілісом з групою крові 0 швидше викликає перехід хвороби до неактивної стадії. Для осіб з групою крові 0 ймовірність захворіти раком шлунка, раком шийки матки, ревматизмом, хворобою серця, холециститом, шлунково-камяною хворобою приблизно на 20% нижче, ніж для осіб з групою А.
Генетичний поліморфізм за багатьма локусами міг бути успадкованим людьми від предків на досапієнсній стадії. Поліморфізм за такими системами груп крові, як АВ0 i Rh, виявлений у людиноподібних мавп. Фактори відбору, дія яких складала сучасну картину розподілу алелей в популяції людей, для відносної більшості локусів точно не встановлені. Приклади, що розглядалися вище, вказують на їх екологічну природу.
Приймаючи до увагу слабку технічну спорядженість, погані економічні і гігієнічні умови життя основної маси населення планети на протязі значної частини історії людства, можна уявити яку велику роль грали збудники особливо шкідливих інфекцій, паразитарних захворювань, туберкульозу. В цих умовах спадковий поліморфізм сприяв розселенню людей, обумовлюючи задовольняючу життєво спроможність в різних екологічних ситуаціях. Певний внесок в розподіл алелей внесли масові міграції населення. В період до Великих географічних відкриттів і початку колоніальних експансій змішування великих контингентів людей різної расової приналежності мало місце в Східній Африці, Індії, Середній Азії, Західній Сибірі, Алтає-Саянському нагір’ї, Індокитаї. В результаті це спостерігалось в Південній і Центральній Америці.
Генетичний поліморфізм являється основою між популяційної і внутрішньо популяційної зрадливості людей. Зрадливість проявляється в нерівномірному розподілі на планеті певних захворювань, тяжкості їх протікання в різних людських популяціях, різної міри застережливості людей до певних хвороб, індивідуальних особливостях розвитку патологічних процесів, різноманіття реакції на лікування хвороб. Спадкове різноманіття довго було перешкодою успішному переливанню крові. В наш час воно ж завдає великих трудностей в рішенні проблем пересадок тканин і органів.
3.3 Природній відбір
В процесі видоутворення природний відбір переводить випадкову індивідуальну мінливість в біологічно корисну групову – популяційну, видову. Стабілізуюча його форма викликає «вдалі» комбінації алелей від попередніх етапів революції. Відбір підтримує також стан генетичного поліморфізму. Зміна біологічних факторів історичного розвитку соціальними призвела до того, що в людських популяціях відбір втратив функцію відображення. За ним збереглись функції стабілізації генофонду і підтримання спадкового різноманіття.
На користь дій стабілізуючої форми природного відбору говорить, наприклад, велика смертність серед недоношених і переношених новонароджених в порівнянні з доношеними. Напрямок відбору серед таких дітей залежить від зниження загальної життєздатності. Негативний відбір за одним лукусом можна проілюструвати на прикладі системи груп крові «резус» (Rh).
Близько 85% населення Європи має в еритроцитах антиген Rh і утворює групу Rh-позитивних індивідуумів. Решта людей із європейських популяцій не мають цього антигену і являються Rh-негативними. Синтез антигену Rh контролюється домінуючою алеллю D і відбувається в осіб з генотипами DD і Dd. Резус-негативні люди являються рецесивними гомозиготами (dd). При вагітності Rh-негативної жінки (dd) Rh-позитивним плодом (чоловік DD чи Dd, плід Dd) при порушенні цілісності плаценти при родах Rh-позитивні еритроцити плоду проникають в організм матері і імунізують його. При наступній вагітності Rh-позитивним плодом (Dd) анти-Rh-антитіла проникають через плаценту в організм і розрушують його еритроцити. Розвивається гемолітична хвороба новонародженого. Основним її симптомом являється тяжка анемія.
В наш час медицина в змозі боротися з цією формою патології у вигляді негайного переливання новонародженому Rh-негативної крові чи введення анти-Rh-антитіл для запобігання імунізації матері. В випадку відсутності медичної допомоги новонароджений нерідко помирав. При Rh-негативному фенотипі матері Rh-позитивний плід завжди гетерозиготний (Dd). Це означає, що зі смертністю такого індивідууму із генофонду популяції, до якого він належить, вилучається рівна кількість домінантних і рецесивних алелей лукусу «резус». Відбір в даному випадку направлений проти гетерозигот.
Під дією відбору знаходяться алелі, що контролюють синтез антигенів системи груп крові АВ0. про це свідчить зниження проти очікуваної кількості дітей в АВ0-несумісних шлюбах жінок 0-групи з чоловіками А, В або АВ-груп [Додаток Є].
Особливість відбору залу кусами групоспецифічних антигенів еритроцитів, таких, як «резус» або АВ0, полягає в тому, що він діє на рівні зиготи чи ранній стадії ембріогенезу. Помічено, що в шлюбах, де батько і мати несумісні за фактором «резус», кількість дітей з гемолітичною хворобою менша очікуваної. Так, серед білого населення США Rh-негативні люди складають приблизно16%. В такій популяції частота алеля d рівна 40%, а вірогідність розвитку гемолітичної хвороби за випадкового підбору шлюбних пар – 9%. Насправді частота цієї хвороби складає 1:150 – 1:200. Одним із факторів зниження являється одночасна несумісність батьків за лукусом АВ0. В цьому випадку Rh-позитивні еритроцити плоду, що потрапили в організм матері, руйнуються і імунізація не відбувається.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
