93655 (681546), страница 2
Текст из файла (страница 2)
Порушення розвитку (дизонтогенез) часто не обмежується психічною сферою. Розумова відсталість має у своїй основі та або інша зміна структури й функції головного мозку. Іноді це малі розміри головного мозку, недорозвинення окремих його частин (частіше лобових), гіпоплазія мозочка, мозолистого тіла. Розміри й число звивин у корі також відхиляються від норми. Зустрічаються стовщені, нечисленні звивини, а також занадто дрібні, різко звиті, численні звивини з атиповим малюнком. Спостерігаються й інші аномалії головного мозку. При мікроскопічному дослідженні виявляють порушення будови кори більших півкуль, втрату її шаруватості, атипове розташування нейронів, їхня нечисленність і слабкий розвиток асоціативних волокон. А оскільки череп і мозок розвиваються з одного зачатка (передній кінець хорди), те аномаліям мозку часто супроводжують аномалії будови черепа: зменшений у розмірі череп (мікроцефалія), баштовий череп, раннє зарощення й ущільнення швів, неправильна форма турецького сідла, посилений малюнок вен і пальцеві вдавлення на зводі й багато інших. Є пороки розвитку інших органів і систем організму: уроджені пороки серця, звуження сечоводу, аномалії залоз внутрішньої секреції й ін. Всі ці зміни тим більше виражені, чим раніше подіяв агент, що ушкоджує. Якщо поразка виникає в перші місяці вагітності, коли органогенез ще не закінчений, спостерігаються не тільки ознаки недорозвинення головного мозку, але й дисплазії інших органів. Небезпека виникнення аномалій розвитку зберігається в перші 2-3 року життя дитини, тому що найбільш молоді у філогенетичному відношенні мозкові структури дозрівають пізно й продовжують інтенсивно формуватися на ранніх етапах постнатального періоду.
Є дані про те, що в половині випадків олігофренії провідне значення в етіології має генетичний фактор, приблизно в 10 % випадків - патогенні фактори зовнішнього середовища (інфекції, інтоксикації, ендокринні порушення в матері в період вагітності); у частині випадків етіологія олігофренії залишається нерозпізнаної.
Аналіз патогенезу й клінічних проявів олігофренії й епілепсії дозволяє провести тим часом й іншим захворюванням певні паралелі. Особливо це стосується форм хвороб уродженої, спадкоємної природи з раннім початком у дитячому віці. Виникаюча при цьому розумова відсталість у хворих епілепсією подібна з олігофренним слабоумством. Разом з тим не є рідкістю типові епілептичні припадки при олігофренії. У цих випадках диференціальний діагноз олігофренії й епілепсії з розумовим дефектом завжди несе на собі риси довільності й не ґрунтується на переконливих фактах. Найбільш істотні розходження між цими двома захворюваннями стосуються особливостей зміни характеру й особистості хворих. У типових випадках у структурі особистості хворих з розумовою відсталістю переважають риси вираженого інфантилізму, тоді як при епілепсії на перший план виступають надмірна емоційна насиченість всіх психічних переживань і поводження з елементами агресивності. Однак ці розходження не завжди бувають досить виразними.
Потрібно додати, що як для олігофренії, так і для епілепсії характерна множинність факторів, серед яких велике місце приділяється факторові спадковості. Поліетіологічності цих хвороб відповідає поліморфізм патологоанатомічних змін у головному мозку, що включають як ознаки вродженої його неповноцінності, так і хворобливі зміни внаслідок органічної поразки центральної нервової системи на ранніх етапах онтогенезу. Все це дозволяє віднести розумову відсталість й епілепсію в групу психічних захворювань із поразкою головного мозку й мозковими дисфункціями.
Серед спадково обумовлених виділяють форми, пов'язані із хромосомними аномаліями, найчастіше з аномалією хромосоми 21-й пари й полових хромосом. Щирі причини їх невідомі. Приблизно вказують на значення обумовленого порушення обміну речовин у матері, радіації, вірусних інфекцій, промислових інтоксикацій. Показано, що при олігофренії з підвищеною кількістю Х-хромосом слабоумство виражене тим сильніше, чим більше Х-хромосом. При хромосомних аномаліях часто зустрічаються різноманітні каліцтва й відхилення в розвитку внутрішніх органів. Потомства такі хворі не залишають. Найчастіше зустрічаються наступні форми захворювань.
Хвороба Дауна пов'язана з появою зайвої хромосоми, що ставиться до 21-й пари (трисомия-21). Частота народження дітей із цим захворюванням зростає в міру збільшення віку матері при народженні: у матерів у віці 40-44 років ризик появи аномального потомства в 16 разів вище, ніж у матерів у віці 20-24 років. За останні роки було також установлене, що в 20 % випадків хвороби Дауна трисомия-21 має батьківське походження й зв'язане зі старінням чоловічих полових кліток у результаті низької частоти полових зносин у партнерів, особливо в шлюбах, де жінка старше чоловіка.
Аномалії розвитку головного мозку при хворобі Дауна нагадують аномалії при його старінні у хворих з пізньою деменцією. Відзначається загальне зменшення розмірів головного мозку з атрофією кори, переважно в лобових відділах. При гістологічному дослідженні виявляють у корі ділянки нервової тканини, уражені амилоїдозом («старечі бляшки»), дегенерацію нервових кліток й їх фібрил. Передчасне старіння стосується й інших систем організму, у результаті чого ймовірна тривалість життя хворих хворобою Дауна скорочується в середньому до 35 років, і смертність їх в 5 разів перевищує смертність у популяції. Спостерігаються також аномалії багатьох органів: недорозвинення залоз внутрішньої секреції, уроджені пороки серця, хвороби крові й багато хто інші.
Характерні зовнішні ознаки хвороби, які виявляються відразу ж після народження. Це косий розріз очей зі шкірною складкою у внутрішньому куті (третє віко), депігментація райдужних оболонок. Череп зменшений у розмірі, зі сплощеною потилицею, ніс короткий, у вигляді «ґудзичка», із широким переніссям, вушні раковини маленькі, деформовані. Язик стовщений у зв'язку з гіпертрофією сосочків. Полові органи недорозвинені. Типова широка поперечна шкірна складка, що йде через всю долоню. Надалі чітко виявляються й інші ознаки: низький ріст із короткими кінцівками при відносно довгому тулубі, короткі пальці зі скривленою кінцевою фалангою мізинця, недорозвинення верхньої щелепи, неправильна будова зубів, високе тверде небо, шкіра шорсткуваті, суха, волосся на голові рідкі. Все це створює зовнішній вигляд, по якому з першого погляду ставиться діагноз хвороби Дауна.
Не менш чим у половині випадків захворювання розумова відсталість досягає глибокого або помірного ступеня. Але існують і стерті форми захворювань, які прийнято зв'язувати з мозаїцизмом; при них виразність розумової відсталості залежить від співвідношення патологічно змінених і нормальних кліток в організмі: чим менше число нормальних кліток з 46 хромосомами, тим більше виражена клінічна картина. При високому відсотку нормальних кліток клінічні прояви розумової відсталості бувають стертими або відсутні, але часто виявляються риси патологічного формування особистості.
Синдром Клайнфельтера спостерігається тільки в осіб чоловічої статі й пов'язаний зі збільшенням числа полових хромосом (найчастіше Х-хромосом). При огляді хворого відзначається недорозвинення вторинних полових ознак і риси змішаної статі. Хворі відрізняються високим зростом, нерозвинутою статурою, яєчка бувають недорозвинені. Зниження інтелекту звичайно до ступеня легкої розумової відсталості.
При всіх хромосомних формах олігофренії остаточний діагноз ставиться на підставі вивчення хромосомного набору в клітках тіла (каріотипу), тому що клінічні симптоми окремих захворювань не завжди в достатньому ступені специфічні.
Література
1. Еникєєва Д.Д. Основи популярної психіатрії. - К., 2000.
2. Личко О.Є. Підліткова психіатрія. - К., 2002.
3. Селецький О.І. Психопатологія дитячого віку. - К, 1987.
4. Коркина М.В., Лакосина Н.Д., Личко О.Є. Психіатрія: Підручник. – К., 1995.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
