92847 (680971), страница 2
Текст из файла (страница 2)
К нефрогенным остеодистрофиям у детей относится группа костных дистрофий, называемая почечным, или витамин В-резистентным, рахитом у детей и остеомаляцией у взрослых. Под этим названием описано несколько различных по своим симптомам и биохимическим признакам клинических синдромов. В наст, время выделяют следующие формы:
1) семейный, гипофосфатемический, витамин В-резистентный рахит;
2) гиперфосфатемический почечный рахит;
3) синдром де Тони — Дебре — Фанкони;
4) синдром Лайтвуда — Олбрайта.
Патогенез этих синдромов еще полностью не выяснен; большое значение в развитии костных изменений имеют нарушения функции нефрона, главным образом в отношении выделения кальция и фосфатов — главных минеральных составных частей костной ткани, что приводит к нарушениям строения кости, нарушению ее устойчивости при механической нагрузке и деформации скелета; это и послужило поводом причислить указанные заболевания к рахиту. Семейный, гипофосфатемический, витамин В - резистентный рахит, называемый еще фосфатным диабетом, является своеобразной костной дистрофией, напоминающей по своим клиническим признакам картину рахита на почве недостаточности витамина Б. Впервые это заболевание было описано Фанкони. С тех пор опубликовано еще 130 наблюдений. Точных статистических сведений о распространенности заболевания нет; известно, что болеют дети обоего пола, несколько чаще — мальчики.
Этиология и патогенез выяснены еще недостаточно. По современным представлениям, возникновение заболевания связано с нарушением функции нефрона, касающимся главным образом выделения и всасывания кальция и фосфатов. Робертсон, Дент, Фанкони, Жирар считают, что основным патогенетическим моментом является нарушение обратного всасывания фосфатов в канальцах и что в своей сущности болезнь является врожденным почечным, фосфатным диабетом. В пользу этого мнения говорят снижение реабсорбции фосфатов в канальцах и стойкая, выраженная гипофосфатемия. Олбрайт считает, что в основе заболевания лежит недостаточное всасывание кальция в кишечнике из-за резистентности к витамину В; это ведет к вторичному уменьшению всасывания фосфатов в канальцах. Энгфельдт, основываясь на гистологическом изучении костей, полагает, что первичным следует считать нарушение белкового обмена костной ткани. Исследования с Р32 показали, что у этих больных имеется патология в фосфорно-белковом обмене, которую он объясняет унаследованной недостаточностью клеточных ферментов.
Гипофосфатемический, витамин В-резистентный рахит начинается чаще на втором году жизни, иногда раньше, реже с 3—6 лет. Вначале дети жалуются на утомляемость, редко — на боли в конечностях. Если ребенок уже начал ходить, очень быстро наступает деформация ног и походка делается утиной. Вскоре бросается в глаза непропорционально малый рост (из-за искривления ног): голова, шея, туловище коренасты, но нормальны по возрасту, ноги же укорочены и деформированы. Через 2—3 года появляются утолщение эпифизов, четки, «олимпийский» лоб, искривление ключиц. Нередок значительный сколиоз. Прорезывание зубов нормально, часто они кариозные.
Течение болезни хроническое. Деформации костей прогрессируют до 15—20 лет. Затем наступает латентный период — субъективные явления исчезают, рентгенологические симптомы менее выражены, но костные деформации не поддаются обратному развитию, остается и гипофосфатемия. Рецидив может наступить в период напряжения кальциевого обмена (беременность, лактация). Наблюдались случаи тяжелых обострений после 40 лет. Поздняя форма описана Мак-Кьюн. Заболевание начинается в отрочестве или у взрослых. Характерна начальная сильная мышечная слабость, в дальнейшем появляются костные деформации. Течение более медленное. Улучшение может наступить и без лечения.
Биохимические нарушения при гипофосфатемическом, витамин В-резистентном рахите выявляются в крови и моче. В крови характерны: постоянная гипофосфатемия (от 1 до 3 мг%), повышение активности щелочной фосфатазы, нормальное или слегка повышенное содержание кальция. В моче отмечаются: малое выделение кальция, относительно высокое выделение фосфора, сдвиг коэффициента до 14—16. Остаточный азот, щелочной резерв и мочевина в крови нормальны, что служит дифференциально-диагностическим признаком в отличие от гиперфосфатемического почечного рахита. Функция почек нормальна, но очищение фосфатов резко повышено, а их реабсорбция уменьшена. Альбуминурии и гипераминоацидурии не бывает, что дает возможность отличить гипофосфатемический рахит от синдрома Дебре—Фанкони. Большое диагностическое значение имеют данные рентгенографии. Дифференциальную диагностику нужно проводить также и между ахондроплазией, болезнью Олбрайта, Моркио болезнью и синдромом де Тони— Дебре—Фанкони.
Прогноз для жизни вполне благоприятен. Костные деформации и обусловленное ими снижение трудоспособности не восстанавливаются.
Патогенетического лечения нет. Эмпирически применяют в течение многих месяцев очень высокие дозы витамина О (200 000 МБ в сутки). Затем постепенно суточная доза снижается до 150—100— 50 000 МЕ в сутки. Большинство авторов указывает, что только систематическое лечение большими дозами витамина В позволяет добиться увеличения роста и уменьшения прогрессирования искривлений. При улучшении, подтвержденном рентгенологическими и биохимическими данными, возможны перерывы в назначении витамина Б. В перерывах показано назначение преднизолона в дозе 1 мг на 1 кг веса в сутки.
Диета должна содержать ежедневно 0,5 литра молока для покрытия потребности в кальции и фосфоре и 1—2 лимона (или лимонную кислоту) для улучшения всасывания кальция из кишечника. Необходимы систематические занятия лечебной гимнастикой. Физические методы лечения разработаны недостаточно; применяют ионофорез кальция.
При больших искривлениях конечностей производят остеотомию и редрессацию. В период нахождения в гипсе лечение витамином В противопоказано. Гиперфосфатемическая почечная остеодистрофия, или гиперфосфатемический ренальный рахит (по данным зарубежных авторов), наступает в школьном, реже — дошкольном, возрасте на фоне хронических почечных заболеваний (нефрит, пиелонефрит и гипоплазия почки). Костные изменения и кальциевые отложения в почках при тяжелых нефритах описывались давно |Вирхов, 1855, Мак-Коллум, 1905]. Эксперименты на животных показали, что выделенный Коллипом гормон околощитовидных желез действует на системы энзимов, имеющиеся в костях и почках, и является регулятором содержания кальция, фосфора и других электролитов в крови и тканях. Выявлено значение гипо- и гиперпаратиреоза для строения и нормальной функции костей.
В настоящее время принято считать, что в патогенезе гиперфосфатемической почечной остеодистрофии важным является вторичный гиперпаратиреоз. Н.А. Шерешевским с сотрудниками было показано увеличение содержания гормона околощитовидных желез в крови больных нефритом. Повышенная концентрация паратиреоидного гормона ведет к уменьшению фильтрации в клубочках и к избыточному всасыванию фосфора в канальцах, что обусловливает гиперфосфатемию. Так как баланс кальция и фосфора в организме тесно связан, то избыток фосфора ведет к уменьшению всасывания кальция из кишечника. Кроме того, вследствие почечного ацидоза кальций идет на нейтрализацию выделяемых с мочой кислот. Содержание кальция в костях регулируется наратиреоидным гормоном, и деминерализация костей, по современным представлениям, связана также с прямым влиянием этого гормона на кость.
В клинической картине доминируют симптомы почечного заболевания, но постепенно начинают выявляться задержка роста, а затем и деформация костей. Искривляются главным образом нижние конечности. Хотя деформация их выявляется не сразу, рано возникает задержка роста, и такие дети имеют пропорционально малый рост до наступления искривления ног. Течение заболевания длительное и зависит от развития основного процесса в почках. Деформации костей прогрессируют и могут привести к укорочению конечностей, мышечным контрактурам, значительному ограничению движений в суставах, вследствие чего больные дети перестают ходить, стоять.
При биохимическом исследовании крови определяется повышение содержания фосфора, содержание кальция оказывается нормальным или слегка повышенным. В терминальных стадиях заболевания содержание кальция и фосфора резко снижаете. Остаточный азот, резервная щелочность и другие биохимические анализы отражают течение почечного заболевания. С мочой выделение кальция нормально, выделение фосфора значительно уменьшено. При рентгенологическом исследовании определяется декальцификация скелета и разрастание остеобластов.
Диагноз ставится на основании данных анамнеза (длительное почечное заболевание), малого роста, появления деформаций костей на фоне длительно существующего почечного заболевания, а также на основании рентгенологического и биохимического исследования. Дифференциальный диагноз следует проводить между рахитом на почве гиповитаминоза В, гипофосфатемическим семейным витамин Б-резистентным рахитом, болезнью Олбрайта.
Прогноз зависит от течения основного заболевания. При тяжелых нефропатиях прогноз плохой.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
