mutacia (677485), страница 3
Текст из файла (страница 3)
Популяционные исследования, проведенные на модельных объектах, говорят о том, что после разового радиационного воздействия в популяции через малое число поколений происходит элиминация генетических повреждений, а в случае хронического воздействия появляются радиоустойчивые формы. Такие результаты были получены в экспериментах на хирономусе, дрозофиле и бактериях.
Есть данные, согласно которым радионуклиды при малых дозах радиации опаснее как химические элементы – токсиканты, чем как источники радиации. Это можно объяснить тем, что при малых дозах радиации прямое повреждение ДНК в силу небольшого объема ядра маловероятно.
Радиация в плане повреждения генетического аппарата значима при дозах, близких к полулетальным. Это, скорее всего, не означает, что радиация не действует на генетические структуры клетки, все дело в существовании мощного аппарата, репарирующего повреждения и сформировавшегося в ходе эволюции под воздействием различных стрессовых факторов (тепловые шоки, гипоксия и т.д.).
Итак, проведение генетических исследований влияния радиационных воздействий неправомочно без учета радиочувствительности исследуемого объекта, без указания типа и количества радионуклидов в почвах, продуктах питания, воде и т.д.. Нельзя делать выводы о генетических последствиях малых доз радиации в “чистых” и “грязных” районах, если нет радиологических характеристик этих районов. Наблюдаемые генетические эффекты могут и не быть связаны с радиацией. Крайне важно знать и учитывать межпопуляционную разницу изучаемого объекта по генетическим характеристикам, поскольку при слабых эффектах выбор адекватного контроля определяет результат.
Последствия мутаций
Примерно один процент всех новорождённых появляется на свет с хромосомными или генными аномалиями. О том, сколько беременностей прерывается из-за этих аномалий до срока, точных данных нет. Подавляющее большинство детей, родившихся с аномалиями наследственного аппарата, имеют и многочисленные пороки строения – уродства. В целом ущерб здоровью человека от генетических нарушений вряд ли на много меньше, чем от сердечно-сосудистых заболеваний.
Ежегодно во всём мире рождаются миллионы детей-уродов, десятки и сотни тысяч из них жизнеспособны. Примерно две тысячи лет назад Плутарх в своём сочинении «О любопытстве» писал: «…Вот и в Риме есть люди, которые ни во что не ставят ни картины, ни изваяния… А только вертятся кругом площади, где выставлены уродцы, глазея на безногих, криворуких, трёхглазых, птицеглазых и высматривая, не уродились ли где-нибудь пород смешенье двух - чудовищный урод…»
Сейчас этими проблемами занимается учёные тератологи. Тератология – наука, занимающаяся изучением причин происхождения, механизмов формирования и проявления врождённых пороков развития.
Немного истории
Сделанные много тысячелетий назад в Австралии наскальные рисунки, на которых изображены сросшиеся близнецы, можно, пожалуй, считать самым первым из дошедших до нас подтверждений интереса человека к врождённым уродствам. Время сохранило очень мало столь древних свидетельств, они единичны. В Вавилонской клинописи, которой не менее четырёх тысяч лет, перечислены и описаны всего 62 типа врождённых пороков развития человека.
Вполне вероятно, что тысячелетние мифы и легенды о русалках, кентаврах, сфинксах, гарпиях, фавнах, о Циклопе, и двуликом Янусе тоже вызваны интересом человека к уродствам. Некоторые пороки действительно имеют определённое сходство с подобными чудовищами, а человеческая фантазия довершила их образ (рис. 1).
Причин появления уродов, как это представлялось в древности, было не так уж много – совокупление с дьяволом, вмешательство сверхъестественных сил, неблагоприятные астральные влияния и т.д. А вестниками астральных явлений – гороскопами – люди пользуются и поныне.
В Вавилоне, и в античной Греции, и в Риме появление на свет уродов толковалось обычно как неблагоприятное предзнаменование: это рассматривалось как предостережение свыше, например о грядущих суровых испытаниях. Иногда, однако, таким путём боги сообщали о необходимости принять то или иное решение. Известно, что в конце IV века рождение двуглавого ребёнка было воспринято в виде одобрения богами идеи разделить Римскую империю на западную и восточную части.
В более поздние времена отношение к уродам не везде было одинаковым. Так, инквизиция в таких случаях насылала суровую кару и на ребёнка и на его мать, тем самым строго пересекая козни дьявола. Однако в странах, где инквизиция не была столь активна или её не было совсем, уродливым людям нередко приписывали особую магическую силу, способность прорицания, угадывания судьбы по звёздам и тому подобное. И тут уже родство с потусторонними силами играло свою положительную роль: именно они обеспечивали своему «родственнику» эти особые качества. Не исключено, что милосердие по отношению к юродивыми блаженным на Руси в какой-то степени объяснялось именно подобными взглядами.
Сиамские, богемские и другие близнецы
(рис. 1 и 2)
В 1811 году в Сиаме (Таиланд) неподалёку от Бангкока родились два брата – Чанг и Энг Бункер, которым было суждено войти в историю как «сиамские близнецы» (рис. 4). Более того, это название стало нарицательным, и поныне его иногда используют для обозначения целой группы весьма специфических уродств, затрагивающих не один человеческий зародыш, а два.
Главная отличительная черта таких двойниковых уродств заключается в том, что близнецы развиваются в утробе и рождаются соединёнными друг с другом. Место и угол срастания, степень соединения чрезвычайно разнообразны – от слабого соединения поверхностных тканей до таких срастаниё, при которых скелет и подавляющая часть внутренних органов - общие, и только головы, и только нижние конечности оказываются разделёнными.
Все исследователи единодушно разделяют двойниковые уродства на две группы (подразделения же внутри этих категорий разные авторы производят различно): равные сросшееся близнецы, когда оба индивидуума развиты одинаково, и не равные – когда одна из частей пары значительно отличается по размерам и развитию от другой. При этом один из зародышей зачастую становится паразитическим придатком другого. Иначе говоря, существуют симметричные и не симметричные сросшиеся пары.
Двойниковые уроды рождаются довольно редко, с частотой примерно 1:65-85 тысяч обычных родов. Женские пары сросшихся близнецов встречаются несколько чаще, чем мужские, в соотношении примерно 3:2. Но чаще всего близнецы погибают в ранних этапах развития или при рождении. Жизнеспособность появившихся на свет двойниковых уродов зависит от многих факторов: от места и степени сращения, от того одинаковы ли они по своим размерам и развитию или нет.
Рассмотрим теперь братьев Бункер. Эти знаменитые близнецы родились соединёнными в области мечевидного отростка грудной кости. В детстве они были обращены друг к другу лицами, однако соединявшая их спайка оказалась весьма податливой, и братья со временем получили возможность лежать, сидеть и ходить. Руки, переместившиеся за спину, оставались недоразвитыми и слабыми, а руки, находившиеся спереди, действовали хорошо. То же самое можно сказать и о ногах. При обычном, спокойном состоянии пульс и дыхание братьев были сходны, однако иногда частота биения сердца могла и различаться. Близко знавшие близнецов люди, отмечали, что время еды, сна, бодрствования, их радости, горя, гнева были общие, однако вкусы их несколько отличались.
Когда братьям исполнилось 17 лет, заезжий купец из Америки приобрёл их за несколько долларов, рассчитывая всюду показывать чудо уродцев за деньги. Но близнецы очень скоро расстались с хозяином и начали гастролировать по циркам и ярмаркам всего мира самостоятельно. Побывали они и в России.
Разбогатев, братья Бункер поселились в Америке, где купили по имению и жили попеременно друг у друга, а потом женились на двух сёстрах. Со временем братья стали отцами: Чанг – 12, Энг – 10 детей. Умерли сиамские близнецы в возрасте 63 лет, в 1874 году. Первым умер от воспаления легких Чанг – ночью, когда его брат спал. Энг вскоре обнаружил, что Чанг мёртв, и через 2 часа тоже умер, хотя до этого был совершенно здоров.
В настоящее время полагают, живёт более тысячи праправнуков этих сиамских близнецов.
Довольно большую известность в своё время приобрели и «богемские сёстры» - Роза и Иозефа Блажек, родившиеся в 1878 году в Праге (рис. 5). Сёстры, соединённые нижними частями туловища, отличались друг от друга, например, восприимчивостью в болезням: на 13-м году Роза перенесла дифтерию, в то время как Иозефа оставалась здоровой. Правда, вскоре не повезло Иозефе: она испугалась собаки и на длительный срок заболела хореей (нервная болезнь, сопровождающаяся непроизвольными сокращениями мышц). Расстройство кишечника у одной сестры вовсе не обязательно вызывало тот же недуг у другой.
Ходили сёстры «в ногу». Рост Розы – 144 сантиметра, рост Иозефы – 142. Общий вес сестёр – 85 килограммов. Пульс у Розы всегда был чаще, что, возможно связано с тем, что она была живее и нервнее своей флегматичной сестры. Засыпали и пробуждались сёстры в разное время. Пищу принимали одновременно, но аппетит мог и различаться. Духовно Роза и Иозефа были совершенно самостоятельными личностями, они нередко расходились во мнениях, а в детстве это приводило к дракам между ними.
Кожная чувствительность у сестёр была раздельной: прикосновение к плечу одной из них к другой не ощущалось, но в общих частях тела чувствительностью обладали обе. Сёстры имели на двоих только одно анальное отверстие и только одно наружное половое отверстие, однако кишечник и половые органы у сестёр были свои. У Розы матка была нормальной, а у Иозефы осталась недоразвитой, и в 1910 году Роза родила совершенно здорового мальчика. Умерли сёстры в 1922 году.
В истории остались и некоторые другие близнецы, соединённые подобно только что описанным, некоторые из них прожили достаточно долго. Так при дворе Иакова IV (1488 – 1513) в Шотландии жил, как сообщают хроники, мужчина у которого на верхней части тела располагались две грудные клетки, две пары рук и две головы. Он получил хорошее образование, говорил на нескольких языках, играл на музыкальных инструментах. В психологическом отношении этот человек представлял собой две самостоятельные личности; между головами часто возникали ссоры. Прожил он 28 лет.
Другой похожей парой были близнецы, родившиеся в 1877 году в Италии, - братья Точчи, которые достигли юношеского возраста. Выше шестого ребра братья были разделены, а ниже – представляли собой как бы одного человека (рис. 7). Интересно, что одной ногой управлял один брат, а второй ногой – другой. Умственное развитие их было неодинаковым – правый близнец в этом отношении превосходил левого.
Встречаются и близнецы, сросшиеся двумя головами настолько полно, что головной мозг обоих находится фактически в одной черепной коробке и тоже оказывается слившимся. Это соединение практически всегда несовместимо с жизнью после рождения. Одно из таких сращений называется янусовидным (рис. 8), по имени древнеримского бога времени, изображавшегося с двумя лицами (смотрящими в прошлое и в будущее), потому что головы в данном случае сращены затылками.
В начале 1988 года газеты сообщили о рождении во Флориде ребёнка с янусовидным уродством, его большая сердцевидная голова имела два лица, обращённые в разные стороны. Мозговой ткани у него, как полагают, немного, но, что существенно для подтверждения главенствующей роли нервной системы в возникновении сна, даже при таком уродстве одно лицо может плакать, в то время как другое спит. И хотя, по мнению медиков, ребёнок с таким уродством может прожить лишь несколько месяцев, но даже и такой короткий срок является крайней редкостью. Чаще всего ребёнок появляется мёртворождённым.
К группе симметричных двойниковых уродств некоторые исследователи относят и весьма странные аномалии, при которых сращённость близнецов выглядит не так явно, как, допустим, у сиамских.
Изредка встречаются люди с незначительным раздвоением головы. Внешне это проявляется в удвоении частей лица: лба, носа, рта. На рисунке 9 изображена женщина с двумя носами и недоразвитым третьем глазом по середине лице. Прожила она более 50 лет, а после её смерти, при вскрытии было найдено зачаточное полушарие головного мозга между двумя нормальными. Использование здесь термина «близнецы» не совсем удачно, но происхождение такого порока весьма схоже с происхождением некоторых сросшихся близнецов.
Возможно ли разделение близнецов? Всё зависит от степени сращения, насколько сращены внутренние органы, и, конечно нужно два тела. Первая исторически зафиксированная попытка разделения близнецов относится к 1505 году. В Германии неизвестный хирург пытался разъединить двух десятилетних девочек, сросшихся головами от темени до лба. На операцию он решился потому, что одна из девочек умерла, и надо было спасать вторую. Однако операция не удалась, - вскоре умерла и она.
Есть сведения, что в XVII веке была удачно разделена пара близнецов, сросшихся в области груди, - на спайку накладывали повязку, которую со временем затягивали уже и туже, а за тем спайку перерезали. Очевидно, что такого рода операция возможна лишь при весьма поверхностном соединении и удачном стечении обстоятельств, ведь в те времена не знали что такое антисептики, например.
В XIX веке отмечено уже несколько подобных оперативных вмешательств, но медицинская техника того времени не позволяла рассчитывать на успех, если у близнецов оказывались сращёнными не только поверхностные ткани, но и важные внутренние органы.
XX век, разумеется, не исчерпал все мыслимые возможности хирургии, но и не следует приуменьшать заслуги современной медицины. Время от времени встречаются сообщения о весьма сложных и смелых операций по разделению сиамских близнецов (рис. 10) ( кстати, Чанга и Энга Бункер по всей видимости можно было разделить, но по некоторым свидетельствам, они этого не хотели).
Несимметрично сросшиеся близнецы представляют собой, наверное, самое фантастическое творение природы (рис. 11). В то, какие формы оно принимает, нельзя было бы даже поверить, если бы не достоверные в большинстве случаев описания, исследования, рисунки и фотографии.
Соединённые близнецы, относящиеся к этой группе, резко различающиеся по своему строению и развитию. Один из них, называемый аутозитом, обычно имеет правильное строение, в то время как второй – паразит – значительно отстает в своём развитии и может жить лишь за своего близнеца. Такой паразитический индивидуум отличается не только меньшей величиной, но и резко выраженными аномалиями строения. У него нередко недоразвито или вообще отсутствует сердце, часто вообще нет головы; встречаются и совсем аморфные образования, лишённые каких бы то ни было внешних признаков живого организма.
В 1617 году в Генуе родился некий граф Лаццаро Коллоредог (рис. 12). Его имя известно нам потому, что на груди его висел рудиментарный близнец, размеры которого со временем достигли 90 сантиметров. В возрасте 22 лет Коллоредо был тщательно обследован медиками. Сам он как аутозит оказался совершенно здоровым. Его паразитарный близнец имел чётко оформленную голову, грудную клетку, две трёхпалые руки и левую ногу (рис. 12). Это существо иногда слабо двигало руками, губами, дышало, у него прослушивались удары сердца. Неизвестно, когда он умер, так же как неизвестно имя недоразвитого близнеца, но то, что он не был безымянным – это точно. Обряд крещения церковь совершала над двоими.
Похожий случай описал выдающийся немецкий патолог Р. Вирхов в XIX веке: у индуса по имени Лалоо на груди находился лишённый головы паразит (рис. 13). Конечности у паразитического близнеца были, но пальцы на них не двигались – ни непроизвольно ни по желанию аутозита. Прожил Лалоо не менее 32 лет и даже был женат.
А теперь представим себе, что во время рентгенологического обследования 13 – 14-летней девочки в её брюшной полости обнаруживается такое образование. Это образование приняли за раннюю беременность. Естественно, что гинекологический осмотр давал отрицательный результат, и понятны затруднения врачей при постановке диагноза, - такие случаи, действительно, крайне редки. С 1806 по 1978 год подобное уродство было описано всего 28 раз.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
