12899 (647714), страница 3
Текст из файла (страница 3)
Закон независимого распределения генов справедлив, если рассматриваемые гены входят в разные хромосомы в гамете (и соответственно в разные пары гомологичных хромосом в соматической клетке). Если же гены попадают в одну и ту же хромосому, то они должны наследоваться вместе. Именно этим и объясняется открытое и исследованное американским биологом Т. Морганом отклонение от второго закона Менделя, наблюдаемое всякий раз, когда рассматриваемые признаки определяются сцепленными генами, т.е. генами, входящими в одну и ту же хромосому. Совместное наследование сцепленных генов получило название закона Моргана.
Томас Хант Морган (1866 – 1945) является основателем хромосомной теории наследственности. Используя представления о хромосомах, он не только обосновал законы Менделя, но также указал условия их применимости и, кроме того, получил ряд новых важных результатов. К таким новым результатам следует отнести не только закон Моргана, но и открытое Морганом явление перекреста хромосом.
Явление перекреста хромосом.
Исследуя передачу по наследству признаков, определяемых сцепленными генами, Морган обнаружил, что сцепление не является абсолютным: среди гибридов второго поколения наблюдаются особи, у которых часть сцепленных генов унаследована от родителя, а остальные – от другого. Выполнив исследования на плодовой мушке дрозофиле, Морган нашел объяснение этому факту. Он обнаружил, что процесс образования плодовых клеток в организме (этот называют мейозом) начинается со своеобразного «прощального танца» гомологичных хромосом.
Представьте себе две вытянувшиеся гомологичные хромосомные нити, которые, перед тем как разойтись в разные гаметы, тесно прильнули друг к другу (каждый ген к соответствующему гену) и затем несколько раз закрутились вокруг самих себя. Это закручивание хромосом, или, иначе, взаимный перекрест, приводит к тому, что внутриклеточные силы, призванные разделить хромосомы, оттащить их друг от друга, разрывают хромосомы.
Место разрыва случайным образом меняется от одной пары перекрещенных хромосом к другой. В результате разрыва в одну гамету отправляется не целая хромосома, а взаимодополняющие друг друга части обеих гомологичных хромосом; другие части этих хромосом отправляются в другую гамету. Этот процесс показан схематически на рисунке 6.5. подчеркнем, что в момент разрыва соответствующие гены обеих хромосом (речь идет об аллелях) непосредственно контактируют друг с другом. Поэтому, где бы ни произошел разрыв, аллель из одной хромосомы отправиться в другую гамету, а аллель из хромосомы в другую гамету. Одним словом, не получиться так, чтобы в какой-то гамете не оказалось ни одного аллеля рассматриваемого гена. Все это можно представить так, как если бы «танцующие» пары хромосом перед расставанием обменялись друг с другом какими-то частями, причем обязательно соответствующими частями. В конечном счете в каждой образовавшейся гамете все равно окажется полный набор типов генов, присущий данной хромосоме. При этом произойдет случайное перекомбинирование отцовских и материнских аллелей.
В явление перекреста хромосом существенную роль играет случай. Случайно место разрыва в той или иной паре хромосом, а следовательно, случайна перекомбинация родительских аллелей.
Увеличивая поле действия случайного, явление перекреста хромосом способствует внутривидовому развитию, создавая дополнительные возможности перетасовки родительских генов. В то же время это явление как бы оберегает вид от возможных случайных генетических «посягательств» на него. Допустим, сто произошло случайное скрещивание особей двух разных видов и появились гибриды. У этих гибридов в каждой гомологической паре будут объединены хромосомы, весьма отличающиеся одна от другой по своей генной структуре (ведь эти хромосомы взяты от родителей, относящиеся к разным видам!). когда наступит время формирования половых клеток, такие хромосомы не могут вследствие существенных взаимных различий исполнить совместный «прощальный танец». В результате не смогут образовываться гаметы, а следовательно, и появятся гибриды второго поколения. Вот почему мулы (гибрид лошади и осла) не имеют потомства.
Мальчик или девочка ?
Мы уже отмечали, что обе половые хромосомы женщины одинаковы – это X-хромосомы. Половые хромосомы мужчины, напротив, различны – X-хромосома и Y-хромосома. Примерно половина мужских гамет несет X-хромосому, другая половина – Y-хромосому. Если с женской гаметой соединяется X-гамета мужчины, то образуется XX-зигота, из нее разовьется девочка. Если же с женской гаметой соединяется Y-гамета мужчины, то образуется XY-зигота, из нее разовьется мальчик.
Мутация.
Мы рассмотрели случайные изменения генетических программ, происходящих при скрещивании в результате комбинирования родительских генов. Все эти изменения ограниченны имеющимся фондом генов. Новые гены при этом не создаются. Вместе с тем наблюдаются случайные наследственные изменения, не связанные с комбинированием генов. Они обусловлены действием внешней среды на генную структуру хромосом, а также случайными нарушениями в биологическом механизме, обеспечивающем сохранение генетической информации при делении соматических клеток и при мейозе. Эти наследственные изменения называют мутациями.
Некоторые проявления мутации.
Существует серьезное заболевание, проявляющееся в том, что кровь человека утрачивает способность к свертыванию. Это заболевание называют гемофилией. Оно передается по наследству и встречается только у мужчин. Выяснено, что гемофилия – следствие мутации одного из генов, находящихся в половой X-хромосоме. Поскольку у женщины две X-хромосомы, то смутировавшему гену в одной из них противостоит нормальный ген в другой. Смутировавший ген рецессивен. Он подавляется нормальным геном. Поэтому женщины и не заболевают гемофилией. Иное дело мужчины. Набор половых хромосом мужчины состоит из двух разных хромосом – X-хромосомы и Y-хромосомы. В данном случае нет парного нормального гена, который бы мог подавить ген гемофилии. В результате мужчина, получивший от фенотипически здоровой матери X-хромосому со смутировавшим геном, заболевает гемофилией.
К счастью, чаще мутации проявляются более безобидно. Коротко-палая кисть, шестой палец, сердце справа – относительно редкие проявления мутации. Более часто наблюдаются такие мутации, как, например, разный цвет глаз, значительное облысение (включая форму лысины), необычная окраска шерсти у животных и т.д. относительно часто встречаются мутации у растений. Они выражаются весьма разнообразно, затрагивая формы ствола, листьев, цветков.
Причины появления мутаций.
Та или иная мутация – довольно редкое явление. Например, вероятность того, что взятая наугад гамета с X-хромосомой будет содержать мутацию, связанную с гемофилией, равна всего 10 –5. Другие мутации происходят еще реже – в среднем с вероятностью примерно 10-6. Надо, однако, принимать во внимание многообразие мутаций. Они могут затрагивать самые разные гены из огромного их числа, приходящегося на каждую гамету. Надо учитывать также, что мутации передаются по наследству, они накапливаются. В итоге мутации оказываются не такими уж редкими событиями. Подсчитано, что примерно среди каждых десяти гамет человека можно обнаружить гамету, несущую какую-нибудь мутацию.
Появление конкретной мутации – случайное событие. Но у этого события есть объективные причины. Организм развивается из зиготы в результате многократных делений клеток. Процесс деления клетки начинается с того, что в ее ядре происходит самоудвоение (редупликация) хромосом и, следовательно, молекул ДНК. Каждая молекула ДНК как бы воссоздает свою точную копию – с таким же набором генов. Сложный процесс редупликации молекулы ДНК не обходиться без случайных нарушений. Как известно, генетическая информация записывается в ДНК сверхэкономно – на молекулярном уровне. При копировании информации возможны различного рода «опечатки», обусловленные тепловым движением молекул вещества. «Опечатки» возникают вследствие неизбежных флуктуаций в поведении частиц вещества. Например, в молекуле ДНК во время ее самоудвоения может случайно возрасти количество ионов водорода вблизи какого-нибудь азотистого основания. Такая флуктуация может привести к отщеплению данного основания от ДНК, т.е. к нарушению структуры соответствующего гена.
У всех видов, размножающихся половым путем, потомству передаются лишь те мутации, которые затрагивают половые клетки. Поэтому весьма существенны те случайные нарушения, которые происходят при формировании половых клеток, в мейозе. Эти нарушения могут затрагивать не отдельные гены, но и хромосомы в целом. Отдельные гаметы могут получить хромосому с искаженной генной структурой или вообще недополучить какую-то хромосому. Возможно также образование гамет с лишними хромосомами.
Тепловое движение молекул вещества – не единственная причина появления мутаций. Исследования выявили целый ряд внешних факторов, вызывающих мутации. Подобные факторы называют мутагенными. К ним относят некоторые химические вещества и различного рода излучения – рентгеновские лучи, быстрые заряженные частицы, пучки нейтронов и т.д.
Польза и вред мутаций.
С точки зрения эволюции мутации, безусловно, полезны. Более того, они необходимы. Огромное разнообразие генов у каждого вида, а также многообразие существующих на Земле видов – все это есть следствие многочисленных мутаций, которые происходили на протяжении многих миллионов лет (проходят и поныне). С точки зрения отдельных организмов мутации, как правило, вредны, в отдельных случаях даже смертельны. Как следствие длительной эволюции, организм появляется на свет со сложным генотипом, достаточно хорошо приспособленным к условиям обитания. Случайное изменение генотипа скорее всего вызовет какие-то нарушения в отложенном биологическом механизме.
Мы видим, таким образом, что мутации одновременно и полезны (даже необходимы), и вредны. Если у данного вида мутации будут возникать слишком часто (например, в результате радиоактивного заражения среды обитания), то это приведет к повышению смертности организмов и, как следствие, к сокращению, а возможно, и к гибели вида. Если у данного вида мутации, напротив, происходят слишком редко, то при каком-нибудь значительном изменении внешних условий данный вид не сможет приспособиться и также погибнет. Например, мамонты не сумели приспособиться к резкому похолоданию во время ледникового периода и вымерли. Итак, плохо, когда мутаций очень много, когда они происходят очень часто. Плохо также и когда мутаций практически нет или они происходят слишком редко.
Организм и мутации.
Приспособление организма к условиям обитания предполагает также и приспособление к мутациям, вследствие чего степень вреда, приносимого мутацией, существенно снижается. Такое приспособление естественно, поскольку развитие вида непосредственно связано со степенью выживаемости его представителей.
Обсудим этот вопрос с позиций генетики. Допустим, что данная зигота возникла в результате соединения нормальной и смутировавшей гамет. Говоря о смутировавшей гамете, будем полагать, что в какой-то хромосоме имеется испорченный (смутировавший) ген. Пусть этот ген отвечает за жизненно важные для организма процессы, так что речь идет о действительно опасной мутации. Смутировавшему гену противостоит нормальный ген в парной хромосоме. Смутировавший ген может оказаться либо доминантным, либо рецессивным по отношению к нормальному гену. Рассмотрим обе возможности.
Если смутировавший ген доминантен, то он немедленно начнет свою «вредную деятельность», в результате которой организм погибает уже в эмбриональном периоде развития. Дарвинский отбор выполняет здесь свою санитарную миссию задолго до того, как доминантная мутация распространится в потомстве. В результате не происходит накопления доминантных смутировавших генов. Иное дело, если смутировавший ген рецессивен. Его подавляет нормальный ген, поэтому данный организм оказывается феноти-пически здоровым. Более того, и в его потомстве будут появляться здоровые организмы-фенотипы. Лишь в исключительно редких случаях рецессивный смутировавший ген может «заявить о себе» тогда, когда к какому-нибудь потомку этот ген попадет одновременно и через отцовскую, и через материнскую гамету. Так и хочется сказать, что мудрая природа позаботилась о том, чтобы уменьшить опасность губительных мутаций. Будем, однако, помнить, что природа ни о чем и ни о ком не заботится. Все дело в великом принципе отбора наиболее приспособленных. Иной «мудрости» у природы нет.
К сожалению, люди сами подчас способствуют повышению опасности мутации. Вероятность встречи в каком-то потомке двух рецессивных смутировавших генов увеличивается при браках между родственниками, а также браках, заключаемых в пределах какой-либо ограниченной группы людей, например в пределах одной общины, одной секты, затерянного где-нибудь в горах селения и т. д. Там, где практикуются подобные браки, неизбежно наблюдаются вспышки различных наследственных заболеваний (их называют рецессивными заболеваниями). Таких заболеваний известно около пятисот. Они могут вызывать идиотизм, слабоумие, глухонемоту, физическую неполноценность. Таким образом, всякое искусственное разъединение людей, разбиение их на замкнутые группы увеличивает генетическую опасность, приводя к повышению вероятности рецессивных заболеваний.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
