10278 (630181), страница 3
Текст из файла (страница 3)
20. Современное представление о структуре и функции генов
Ген - совокупность сегментов ДНК, которые вместе образуют наследственную единицу, отвечающую за функциональную продуктивность, т.е.за белок или т-РНК, или р-РНК. В сост входит: 1) единица транскрипции, т.е.участок ДНК, кодирующий не зрелую РНК; 2) промотр – длина гена может быть от 190-16000 пар нуклеотид. Ген явл единицей ф-и, т.е.есть ген целиком, а не отдельн его куски, кодирует РНК. Явл единицей мутации и един рекомбинации могут быть отдельные нуклеотиды в гене, т.е.даже 2 соседн. нуклеотиды могут разъединить с помощью кроссинговера и даже 1 нуклеотид может мутировать, место мутации в гене наз сайт. Сайты, на которых мутации происход. часто – горячи точки. У прокариотов гены непрерывные, т.е. сост. только из экзонов.у эукориотов гены прерывистые, т.е. сост. из экзонов и интронов. Перекрывающий ген – ген явл. частью др. гена, происходит наложение рамок считывания. При образовании зрелой и-РНК один экзон может соединиться с др. экзонам, образуется семейство, близких по строению и-РНК. Гены способны перемещаться - троспозоны. Ген и его копии и псевдогены образ семейство. 2 группы ДНК: структурные - кодируют белки и и-РНК; регуляторы – регулируют работу структурных генов. На эти 2 группы генов приходится от 15-98% всей ДНК, а остальная ДНК – избыточная, они копируют уже имеющиеся гены.
21. Синтез белка в клетке
Синтез белка в кл происходит в интерфазе в период G1 в 2 этапа: транскрипция, трансляция. Транскрипция – переписывается информация с ДНК на и-РНК. Переписана может быть любая цепь материнской ДНК, но обычно переписывается матричная. и-РНК строится из свободных рибонуклеатидов ядра по принципу комплиментарности матрицы. Образование эфирных связей между рибонуклеотидами способствует фермент РНК – полимераза. У прокариот известен 1 такой ф-т, а у эукариотов – 3 – для и-РНК, т-РНК, р-РНК. РНК полимераза связывается промоутером – специфическая последовательность нуклеотидов длиной 6 – 30 оснований, который стоит перед каждым геном. Начиная с промоутера, РНК полимераза расплетает ген на 2 цепи и на матричной строится РНК. Когда считывание инф-ции на ДНК дойдёт до обратных повторов нуклеотидов, на цепи РНК образуется петля или шпилька. Она мешает продвижению РНК полимераза, поэтому синтез РНК останавливается. У прокариот и-РНК не требует созревания, т.к. не содержит интронов; у эукариот образ-ся незрелый транскрипт и – РНК – включает в себя экзоны – участок, кот кодирует аминокислоты; интроны – нуклеотиды, не несущие инф-цию. Созревание и-РНК происходит в ядре и наз-ся процессинг, кот состоит в том, что интроны вырезаются, а оставшиеся экзоны сращиваются в цепь – силайсинг. Затем зрелая и-РНК модифицируется: 1) на 5 ́ конце и-РНК образуется кэп или колпачок – от 50 – 200 остатков метилированного гуанина. С помощью него и-РНК прикрепляется к малой субчастице рибосомы. 2) к 3 ́ концу прикрепляется до 200 адениловых остатков. Они стабилизируют цепь и-РНК. В таком виде зрелая и-РНК направляется в цитоплазму на рибосомы и прикрепляется на малую субчастицу. Трансляция – сборка белка из аминокислот: 1) инициация – начало синтеза. т-РНК-и узнаёт триплет инициатор синтеза АУГ, стоящее в начале цепи и-РНК. т-РНК-м узнает этот же триплет в любом месте цепи и-РНК. Большая субчастица рибосомы соедин-ся с малой. 2) Элонгация – удлинение белковой цепи. т-РНК-и занимает п-участок рибосомы, а вторая т-РНК, антикодон которой соответствует кадону, на и-РНК переносит свою аминокислоту в а- участок рибосомы. Между аминокислотой наход-ся п- и а- участки, образуется пептидная связь. а- участок освобождается, т.к. рибосомы передвигаются по и-РНК на один шаг. В него поступает третья аминокислота – трипептид – рибосомы продвигаются на шаг. 3) терминация – остановка синтеза. Когда считывание инф-ции на и-РНК дойдёт до одного триплета терминаторов, а участок не освобождается, т.к. нет т-РНК, кот соответствует терминатору – синтез белка прекращается. С помощью трёх белков факторов терминации цепь белка и цепь и-РНК отсоединяются от рибосомы.
22. Регуляция синтеза и-РНК и белка
Процесс реализации генетической информации наз экспрессия генов (работа генов). Работа генов регулируется на уровне транскрипции и-РНК с помощью белков репрессоров и активаторов. Регуляция работы генов прокариот наз индукцией, репрессии и рассматривается на примере работы лактозного оперона. У кишечной палочки за распад лактозы отвечают 3 фермента, а за синтез этих ферментов 3 структурных гена, расположены последовательно друг друга. На этих генах образуется 1 молекула из РНК. Перед структурными генами нах. общий для них оператор, а передний промотр. Оперон – сайт, в котором молекулы белка репрессора. Промотр – несколько нуклеотидов с котор связывается РНК полимераза и начинается транскрипция. На небольшом расстоянии от оперона нах. ген. – репрессор. На нём синтезируется и-РНК, белки репрессоры есть в кл всегда. Репрессия – остановка работы оперона. Индукция – включение в работу. Когда появл вещ-во индукта (лактоза), то молекула индуктора освобождает оператор от белка репрессора, то структурные гены начинают работать. – это негативная регуляция работы генов. Существует пазитивная регуляция – сигнал усиления транскрипции – комплекс АМФ-сар, когда такой комплекс связывается с промотором транскрипция усиливается в 50 раз.
23. Дифференциальная активность генов в онтогенезе
Дифференцировка – возникновение различий между клетками, тканями, органами. До 7 дня зигота тотипотентна, т.е. из любой её кл можно вырастить целый организм или орган. После 7 дня тотипотентность теряется из-за дифференцировки. Все структурные кл условно делят на 3 типа: 1) гены “домашнего” хоз-ва – работующего во все кл организма; 2) гены, работающие в специализированных тканях; 3) гены, выполняющ. 1-ну узкую функцию. Большинство генов многоклеточного организма работают только на определённых стадиях онтогенеза или в определённых тканях. Примеры неравномерной работы генов: 1) инактивация “х” хр-мы у самок. Сначала на ранних стадиях эмбриогенеза из 2-х “х” хр-м по принципу случайности, выбирается одна, затем она инактивируется мителированием – её её неактивное состояние стабилизируется, т.е.сохраняется в течение всеё жизни данного организма. Любой женский организм мазаичный, т.е. 50% отцовских, 50% материнских “х” хромосом. Неравномерная активность отцовских и материнских генов наз. геномным иниринтингом. 2) у эукариот зигота до стадии поздней бластулы развивается за счёт информации, содержащеёся в информосомах. Гены ядра начинают работать со стадии гаструлы. 3) работа гигантских хромосом в слюнных железах личинок насекомых. На них находятся активные гены: 4) изменение состояния гемоглобина у человека и животных с возрастом.
24. Влияние генов и среды на развитие признака
Примером влияния гена на общий метаболизм явл действие доминантного гена коротконогости у кур, который в гомозиготном состоянии летален, т.к.вызывает общие нарушения развития и гибель зародыша через 76 часов после начала инкубации. Примером влияния генов на отдельные биохимические реакции явл финилаланинтиразиновый обмен у человека. Исходное вещество аминокислота фенилаланин. Под действием ферментов синтез которой контролируется соответствующими генами. В норме должна превращаться в аминокислоту тирозин, при мутации генов наблюдается наследственная недостаточность ферментов и фенилаланин накапливается в организме. Мутации отдельных генов ведут к снижению активности ферментов вплоть до полного прекращения их синтеза. Из – за этого дальнейшие превращения того или иного вещества прекращается, а само оно начинает накапливаться, давая токсический эффект. Признаки условно делят на 3 группы: 1) зависит от генотипа и совсем не зависит от условия жизни – это группы крови и аномалии или уродства; 2) зависит от генотипа и мало от условий жизни – качественные признаки (масть у животных); 3) в основном зависит от условий жизни – большинство хозяйственно – полезных признаков и некоторых мультифакторных заболеваний. Фенокопия – изменение признака под влиянием среды, которое копирует признак, обусловленный генотипом (куры с белым цветом кожи из-за недостатка каротина в корме явл фенокопиями кур с белым цветом кожи из-за наличия в фенотипе доминантного гена W.
25. Критические периоды развития. Взаимодействие ядра и цитоплазмы в развитии
Взаимодействие ядра и цитоплазмы в развитии: цитоплазма играет важную роль в реализации наследственной инф-ции и формировании некоторых признаков организма. Основная часть цитоплазмы поступает в зиготу с яйцеклеткой. Определенные участки цитоплазмы яйцеклетки могут содержать факторы, определяющие судьбу тех или иных дифференцирующихся клеток. Активность генов зависит от цитоплазмы. В цитоплазме яйцеклетки имеется активатор синтеза ДНК и репрессор синтеза РНК, которые действуют независимо друг от друга. Если ядра из клеток мозга взрослой лягушки пересадить в зрелый ооцит, то в них синтезируется РНК и не синтезируется ДНК. Некоторые органоиды цитоплазмы, имеющие свою систему белкового синтеза (митохондрии), могут влиять на развитие определенных признаков. Наследование признаков через цитоплазму - цитоплазматическая или внеядерная наследственность. В процессе развития имеет место сложное взаимодействие ядра и цитоплазмы. У растений и особенно животных главная роль в формировании признаков организма принадлежит ядру.
26. Фенотип и генотип микроорганизмов. Строение генома у бактерий и вирусов и его репликация
Генотип – совокупность генов бактериальной клетки. Фенотип – совокупность всех признаков и свойств, проявляемых данной культурой. У микроорганизмов изучаются признаки и свойства в целом всей культуры (штамма). Культуры микробов могут отличаться морфологическими, физиологическими и биохимическими признаками. К морфологическим признакам относятся окраска, размер, форма отдельно растущих колоний; к физиологическим и биохимическим – способность или неспособность расти при пониженной или повышенной температуре, устойчивость к антибиотикам, различным ядам, облучению, отношение к питательным средам. Фенотип бактерий обозначают теми же символами, что и генотип, но с прописной буквы. Так генотипам his соответствует фенотип His. Указывает на способность синтезировать гистидин. Генотип микроорганизмов представлен совокупностью генов, обуславливающих потенциальную возможность формирования любого их признака. Но формирования признака происходит в определённых условиях окружающей среды, которые не всегда способствуют проявлению генотипа. Патогенный генотип одного штамма бактерий можно отличить от другого непатогенного штамма только при заражении восприимчивого животного. Геном - совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом, т.е. в гаметах. Геном вирусов представлен двухцепочечной или одноцепочечной ДНК и двухцепочечной или одноцепочечной РНК. Молекулы нуклеиновых кислот могут быть линейные и кольцевые. Геном бактерий представлен кольцевой молекулой ДНК. Репликация ДНК у бактерий происходит - полуконсервативным способом. В репликации участвуют ферменты ДНК – полимеразы. Непрерывная репликация в направлении 5 3 идёт только на одной комплиментарных цепей. Они называются лидирующей. На второй цепи синтез ДНК идёт также в направлении 5 3, но на коротких фрагментах - оказаки. Каждый фрагмент инициируется коротким полирибонуклеотидом. Эти РНК служат затравкой для дальнейшего роста цепи ДНК. Затем РНК удаляется, брешь заполняется при помощи ДНК – полимеразы и фрагменты оказаки соединяются при помощи ферментов лигаз. К моменту завершения цикла репликации ДНК точки прикрепления дочерних ДНК отодвигаются благодаря активному росту участка бактериальной мембраны между ними. В результате сложного комплекса процессов образуется межклеточная перегородка. В период репликации ДНК и образования перегородки клетки непрерывно растёт, идёт формирование рибосом и других соединений. На определённой стадии дочерние клетки отделяются друг от друга. Каждая дочерняя клетка имеет такой же набор генетической информации, какой был в исходной бактериальной клетке.
27. Конъюгация, трансформация у микроорганизмов и трандукция
Конъюгация – перенос генетического материала от одной бактериальной клетки (донора) к другой (реципиенту) при их непосредственном контакте. Один штамм является донором (мужским), а другой – реципиентом (женским). Клетки донора обладают половым фактором F. Он является конъюгативной плазмидой и представляет собой циркулярно-замкнутую молекулу ДНК. Половой фактор F обладает способностью включатся в геном бактерии и тогда из цитоплазматической структуры превращается в фрагмент хромосомы. При конъюгации клетки - доноры F+ соединяются в клетки – реципиентами F- при помощи конъюгационного мостика – особой протоплазматической трубки, образуемой клеткой F+. В клетке донора под влиянием фермента эндонуклеазы в точке внедрения фактора F происходит разрыв цепи ДНК. Свободный конец одной из цепей ДНК постепенно начинает передвигаться через конъюгационный мостик в клетку реципиента и сразу же достраивается до двухцепочечной структуры. На оставшейся в клетке – доноре цепи ДНК синтезируется вторая цепь. Конъюгационный мостик очень хрупкий, легко разрывается, и вся цепь не успевает перейти. При конъюгации половой фактор вместе с фрагментом ДНК иногда переходит в женскую клетку, превращая её в мужскую и передавая ей свойства, контролируемые фрагментом хромосомы донора. Процесс переноса генетической информации при помощи полового фактора называется сексдукцией. Трансдукция – перенос генов из одной бактериальной клетки в другую при помощи бактериофага. Трансдуцируется один ген, реже 2 и очень редко 3 сцепленных гена. При переносе генетического материала заменяется участок молекулы ДНК фага. Фаг при этом теряет свой собственный фрагмент и становится дефективным. Включение генетического материала в хромосому бактерии реципиентов осуществляется механизмом типа кроссинговера. Происходит обмен наследственным материалом между гомологичными участками хромосомы реципиента и материала, привнесённого фагом. Различают три вида трансдукции: неспецифическую, специфическую и абортивную. При неспецифической трансдукции в период сборки фаговых частиц в их головку вместе с фаговой ДНК может включиться любой из фрагментов ДНК поражённой бактерии. При специфической трансдукции профаг включается в определённое место хромосомы бактерии и трансдуцирует определённые гены, расположенные в хромосоме клетки донора рядом с профагом. Абортивная трансдукция - фрагмент хромосомы донора, перенесённый в клетку реципиента, не всегда включается в хромосому реципиента, а может сохраняться в цитоплазме клетки (только в одну из дочерних клеток). Трансформация – поглощение изолированной ДНК бактерии донора клетками бактерии реципиента. В процессе трансформации принимают участие 2 бактериальные клетки: донор и реципиент. Трансформирующий агент представляет собой часть молекулы ДНК донора, которая внедряется в генотип реципиента, изменяя его фенотип. Из клеток донора выделяются в окружающую среду молекулы или фрагменты молекул ДНК. Сначала эта ДНК адсорбируется на оболочке клетки реципиента. Затем через определённые участки её стенки при помощи специальных клеточных белков ДНК втягиваются внутрь клетки. В реципиентной клетке она становится одноцепочной. В ДНК реципиента включается одна из цепей трансформирующего фермента. Эта цепь вступает в синопсис с гомологичным участком хромосомы реципиента и встраивается в неё посредством кроссинговера. При этом участок ДНК реципиента замещается ферментом донора. Молекула ДНК со вставкой трансформирующего участка оказывается гибридной. При следующем удвоении возникают одна нормальная дочерняя молекула ДНК, другая - трансформированная. Установлено, что способность бактерий – реципиентов к трансформации определяется их физиологическим состоянием. Такое физиологическое состояние называется компетентностью. Трансформирующей способностью обладает только крупные молекулы ДНК. У бактерий сохранилась гомологичность некоторых участков ДНК.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
