87163 (612765), страница 4
Текст из файла (страница 4)
Алкаптонурия - наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты и, вследствие этого, нарушением обмена тирозина с накоплением в соединительной ткани и выделением с мочой промежуточного продукта обмена тирозина - гомогентизиновой кислоты (ГГК).
Образовавшаяся в избыточном количестве ГГК выделяется с мочой, что и придает ей темное окрашивание (в результате окисления ГГК). Аналогичное окрашивание мочи происходит при добавлении к ней растворов оснований нитрата серебра и др., что может обуславливать ложноположительную реакцию на наличие сахара в моче. До второго или третьего десятилетия жизни единственным клиническим проявлением алкоптонурии является темное окрашивание мочи и пота. В дальнейшем, по мере накопления ГГК и ее полимеров в соединительной ткани, происходит характерное окрашивание в черно-синий или черно-коричневый цвет хрящей, связок, склер. Возможно отложение пигмента в почках, надпочечниках, щитовидной железе, бронхах, сердце (на клапанах), в сердечной мышце, сосудах сердца, эндотелии сосудов. На первый план выступает темное окрашивание кожи в подмышечной области, паховой области (место большого скопления потовых желез), ушных раковин, кисти, кончика носа (в местах, где хрящевая ткань покрыта тонким слоем кожи). Накопление ГГК в суставах, хрящах, связках приводит к постепенным дегенеративным изменениям с развитием тяжелой суставной патологии, вплоть до анкилоза. Суставная патология присоединяется с третьего или четвертого десятилетия жизни больных. Поражение сердца при алкапто-нурии обусловлено дегенеративными изменениями сердечной мышцы, которые могут привести к нарушениям ритма. ГГК и ее полимеры откладываются на клапанах сердца, приводя к дальнейшей кальцификации с развитием кальцифицирующих пороков сердца. Прежде всего поражается аортальный клапан, а, в последующем, развивается и недостаточность кровообращения. Поражение почек проявляется нефропатией, мочекислым диатезом и мочекаменной болезнью.
Специального лечения алкаптонурии не существует. Считают, что назначение аскорбиновой кислоты в больших дозах не уменьшает образования ГГК, но тормозит ее связывание с соединительной тканью.
Особенностью нашего наблюдения явилось развитие (помимо аортального стеноза) выраженной недостаточности митрального клапана.
Прогноз зависит от выраженности стеноза. Основные, прогностически значимые симптомы— боли в сердце, обмороки, признаки левожелудочковой недостаточности. Длительность жизни после появления этих симптомов— в среднем 5 лет, в 5% всех случаев— 10— 20 лет.
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ТРЕХСТВОРЧАТОГО КЛАПАНА
При этом пороке сердца происходит регургитация крови во время сиотолы из полости правого желудочка в правое предсердие. Неполное закрытие правого венозного отверстия может быть обусловлено как поражением створок клапана (органическая недостаточность трехстворчатого клапана), так и расширением правого желудочка (функциональная или относительная недостаточность).
Поражение створок клапана бывает при ревматизме, реже— при инфекционном эндокардите; возможен также разрыв хорд или папиллярных мышц. Трехстворчатый клапан повреждается почти у половины больных карциноидным синдромом вследствие фиброза хорд (часто в сочетании со стенозом правого венозного отверстия и пороком клапана легочной артерии). Врожденные изменения трехстворчатого клапана встречаются редко. Обычно его органическое поражение сочетается с другими пороками сердца.
Относительная недостаточность трехстворчатого клапана наблюдается у больных с выраженной дилатацией полости желудочка, которая обусловлена высокой легочной гипертензией или диффузным поражением миокарда (при миокардитах, кардиомиопатиях, иногда при тяжелом тиреотоксикозе).
Вследствие регургитации крови в правое предсердие, его конечный диастолический объем и Конечное диастолическое давление существенно повышаются, что приводит к дилатации предсердия и гипертрофии его стенок. Ввиду ограниченных компенсаторных возможностей предсердия, рано возникают признаки застоя в большом круге кровообращения: повышается венозное давление, увеличивается печень, появляется положительный венный пульс (набухание вен шеи в период систолы желудочков). При осмотре грудной клетки иногда удается выявить систолическое втяжение передней стенки грудной клетки. Характерный систолический шум лучше выслушивается в третьем или четвертом межреберье у правого края грудины. Он редко бывает громким, но, обычно занимает всю систолу. При остро возникшей недостаточности (вследствие инфекционного эндокардита или травмы) шум обычно малоинтенсивный и наблюдается лишь в первой половине систолы. При значительном увеличении правого желудочка этот систолический шум может выслушиваться и у левого края грудины, а иногда даже и на верхушке. В отличие от шума митральной регургитации, систолический шум недостаточности трехстворчатого клапана на высоте вдоха отчетливо усиливается (симптом Риверо— Карвалло), что подтверждается и на фонокардиограмме. Систолический шум у больных с недостаточностью трехстворчатого клапана изменчив и часто исчезает. На ЭКГ обнаруживают отклонение электрической оси сердца вправо, увеличение зубца Р во II— III стандартных и правых грудных отведениях. При рентгеновском исследовании находят дилатацию правого желудочка и правого предсердия. Это подтверждает и эхокардиография, определяющая также парадоксальное движение межжелудочковой перегородки.
Диагностика недостаточности трехстворчатого клапана сложна. Если есть систолический шум в области нижней части грудины, то важно определить его интенсивность во время глубокого вдоха. Однако, как уже указывалось, систолический шум может отсутствовать, а при сочетанных пороках сердца его трудно отличить от других шумов. Этот порок следует ожидать у больных со значительным увеличением сердца, и, в том числе правого желудочка, при выраженном преобладании застойных явлений в большом круге. При этом наряду с повышением венозного давления, набуханием шейных вен, значительным увеличением печени, определяется ее пульсация, совпадающая с систолой желудочка, систолический венный пульс, систолическое втяжение передней стенки грудной клетки. Правильному распознаванию порока помогает регистрация венного пульса и пульсации печени, а также— эхокардиографически подтвержденное выраженное увеличение правых предсердия и желудочка. Диагноз можно уточнить также регистрацией давления в правом предсердии. В норме, в период систолы желудочков, давление в полости правого предсердия достигает 5— 6 мм рт. ст. При большой регургитации оно увеличивается до 25— 30 мм рт. ст. вследствие поступления крови из правого желудочка; при небольшой регургитации повышается до 10— 15 мм рт. ст.
СУЖЕНИЕ ПРАВОГО ПРЕДСЕРДНО-ЖЕЛУДОЧКОВОГО ОТВЕРСТИЯ
Сужение (стеноз) правого предсердно-желудочкового отверстия ревматического происхождения (трикуспидальный стеноз) обычно сочетается с другими ревматическими пороками, встречаясь у 14% этих больных. Этот стеноз может быть и врожденным или обусловленным миксомой правого предсердия, карциноидным синдромом.
При этом пороке, в результате сужения отверстия, создается препятствие для наполнения правого желудочка в период диастолы. Это приводит к перегрузке правого предсердия и быстрому возникновению застойных явлений в большом круге кровообращения.
Объем правого предсердия увеличивается. Давление в нем в период систолы предсердий достигает 20 мм рт. ст. и более. Существенно повышается градиент давления в предсердии и желудочке.
Увеличение правого предсердия подтверждается рентгеновским и эхокардиографическим исследованиями. При выслушивании усилен I тон у мечевидного отростка; на фонокардиограмме иногда регистрируют тон открытия. В этой же области определяют и диастолический шум с характерным пресистолическим усилением (максимально— на высоте глубокого вдоха). На ЭКГ увеличена амплитуда зубца Р во II, III и в I грудном отведениях. При эхокардиографии изображение трехстворчатого клапана получается далеко не во всех случаях. При его локации признаки стеноза те же, что и при стенозе левого венозного отверстия.
Сужение правого прсдсердно-желудочкового отверстия следует заподозрить при ярко выраженных признаках застоя в большом круге кровообращения. Диагноз подтверждается обнаружением диастолического шума и выявлением тона открытия клапана. Дифференциальную диагностику чаще проводят с митральным стенозом. В отличие от последнего, при трикуспидальном стенозе застойные явления в малом круге не выражены. Аускультативные признаки порока лучше выслушиваются у грудины и усиливаются на высоте вдоха. Следует иметь в виду, что оба эти порока могут сочетаться. Диагноз стеноза трехстворчатого отверстия надежно подтверждается лишь при ангиокардиографии.
КОМБИНИРОВАННЫЕ И СОЧЕТАННЫЕ (МНОГОКЛАПАННЫЕ) ПОРОКИ СЕРДЦА
Такие пороки сердца обычно бывают ревматическими или врожденными. Возможно комбинированное поражение одного клапана (стеноз и недостаточность) и сочетанное поражение. Порок одного клапана может сочетаться с нарушением функции другого вследствие прогрессирования гемодинамических расстройств. Так, например, тяжелый митральный порок может привести к выраженной легочной гипертензии и дилатации правого желудочка с относительной недостаточностью трехстворчатого клапана.
КОМБИНИРОВАННЫЙ МИТРАЛЬНЫЙ ПОРОК
Недостаточность митрального клапана и сужение левого венозного отверстия редко встречаются изолированно. Обычно имеется митральный порок с выраженным преобладанием стеноза, реже — с выраженным преобладанием недостаточности. О преобладании сужения отверстия судят по усилению I тона, более раннему появлению тона открытия митрального клапана при мало увеличенном левом желудочке сердца. Интенсивность как систолического, так и диастолического шума не имеет существенного значения. О значительном преобладании недостаточности клапана свидетельствует ослабление I тона на верхушке сердца, значительное увеличение левого желудочка, признаки регургитации при рентгеноскопии. При преобладании митральной недостаточности, реже, чем при преобладании стеноза, встречается выраженная легочная гипертензия и типичное facies mitralis. Существенную помощь может оказать эхокардиографическое исследование с регистрацией допплеркардиограммы. Иногда окончательное заключение о характере порока возможно лишь при определении давления в левом желудочке и левом предсердии и ангиокардиографии.
КОМБИНИРОВАННЫЙ АОРТАЛЬНЫЙ ПОРОК
Недостаточность клапана может быть вызвана инфекционным эндокардитом, развившемся у больного ревматическим аортальным стенозом. При этом пороке чаще преобладает недостаточность клапана. В отличие от комбинированного митрального порока, недостаточность клапана аорты и сужение ее устья часто встречаются изолировано. Преобладание стеноза или недостаточности при этом пороке, обычно легко установить по выраженности так называемых периферических симптомов порока. Трудности обычно связаны с выявлением небольшого сужения при недостаточности клапана аорты и реже— небольшой недостаточности при выраженном стенозе. При недостаточности клапана определить небольшое сужение устья аорты нужно для того, чтобы узнать, первичен или вторичен инфекционный эндокардит, а также уточнить природу поражения клапана. Выявлению стеноза помогает симптом систолического дрожания в точке аорты (второе межреберье справа от грудины), выраженное и распространенное проведение систолического шума на крупные сосуды шеи, характерная ромбовидная форма систолического шума на фонокардиограмме и, особенно данные эхокардиограммы.
О небольшой аортальной недостаточности при стенозе свидетельствует диастолический шум в V точке (точка Боткина— Эрба). Он лучше выявляется в положении больного лежа на животе. Периферические признаки аортальной недостаточности могут появиться значительно позднее. Диагностике помогают эхокардиографическое исследование и допплеркардиография.
СОЧЕТАНИЕ АОРТАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ И МИТРАЛЬНОГО СТЕНОЗА
Порок встречается приблизительно в 1/3 случаев ревматического поражения клапанов. При этом сочетании периферические признаки аортальной недостаточности могут отсутствовать, так как при выраженном стенозе уменьшается наполнение левого желудочка сердца, а, следовательно, и выброс в аорту. При выраженной аортальной недостаточности пресистолический шум митрального стеноза трудно отличить от шума Флинта.
Стеноз подтверждается обнаружением тона открытия митрального клапана” увеличением левого предсердия, появлением P mitrale на ЭКГ. Решающее значение могут иметь данные эхокардиографии.
СОЧЕТАНИЕ МИТРАЛЬНОГО И АОРТАЛЬНОГО СТЕНОЗА
Митральный стеноз приводит к уменьшению периферических признаков аортального стеноза и систолического шума в точке аорты вследствие уменьшения наполнения левого желудочка. Распознавание аортального порока у этих больных имеет большое значение при планировании хирургического вмешательства. При сочетании пороков изолированная митральная комиссуротомия может быть малоэффективной. Для диагностики аортального порока имеет значение систолическое дрожание в точке аорты, которое иногда определяется лишь в положении больного лежа на животе.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
