Диссертация (1140541), страница 13
Текст из файла (страница 13)
Употребление алкоголя, как фактор риска отметили лишь у 3±0,8%респондентов федерального уровня,у 2,6±0,9% респондентов региональногоуровня, у 3,8±1,3% респондентов городского уровня и значительно выше частотаэтого фактора у респондентов межрегионального уровня 15,3±1,9%. Приемнаркотиков отметили лишь 1,25±0,6% респонденты федерального уровня, вотличие от респондентов межрегионального уровня, где этот фактор отметили11,3±1,7%, у респондентов регионального и городского уровня этот фактор невыявлен.
Лекарственные средства как фактор риска был отмечен у 6,5±1,2%респондентов федерального уровня, существенноеувеличение этого факторабыло выявлено у респондентов межрегионального уровня 26,7±2,4% иреспондентов регионального уровня 21,5±2,3% и только у 3,8±1,3% уреспондентов городского уровня (рисунок 10).Выявленный низкий уровень информированности пациентов всех уровнеймедико-генетическихконсультацийомодифицируемыхфакторахрискаврожденной и наследственной патологии для будущих детей является основаниемдля разработки и внедрения в деятельность медико-генетических консультаций иженскихконсультацийпамяткипланирующих деторождение.дляженщинрепродуктивноговозраста,8170Федеральный уровень60Мерегиональный уровень50Региональный уровень40Городской уровень3020Рис.10.
-Прием наркотиковПрием алкоголяИнфекцииПрием лекарствЗаболевание с наследсттеннойпредрасположенностьюНе знаю0Курение10Мнение пациентов о факторах риска, которые могут повлиять наздоровье будущего ребенка (на 100 опрошенных)Таблица 10. - Информированность пациентов о влияние факторов рискаврожденной и наследственной патологии (на 100 % опрошенных)Место проживанияНе знаютКурениеЗаболеваниеснаследственнойпредрасположенностьюПрием лекарственныхсредствИнфекцииУпотребление алкоголяПрием наркотиковФедеральныйуровеньМежрегиональный РегиональныйуровеньуровеньГородскойуровеньPmPmPmPm60,89,2572,41,41,328,530,813,62,52,51,955,420,54,32,82,31,167,617,14,73,22,61,46,51,226,72,421,52,33,81,3631,251,20,80,629,015,311,32,51,91,710,22,601,60,93,83,801,31,382Не знают67,660,8Курение55,4Заболевание с наследственнойпредрасположенностью28,530,8 26,729Прием лекарственных средств20,5 21,59,25 713,66,5 615,311,3Федеральный уровеньМежрегиональныйуровеньИнфекции10,24,33 1,2517,12,60Региональный уровень4,7 3,83,8 3,80Городской уровеньУпотребление алкоголяПрием наркотиковРис.11.
- Мнение пациентов о факторах риска, которые могут повлиять наздоровье будущего ребенка (на 100 опрошенных)Ответы респондентов о влиянии наличия инфекции, отметили 6,0±1,2%респондентов федерального уровня, 3,8±1,3% респондентов городского уровня,значительно выше этот фактор был у респондентов межрегионального уровня(29,0±2,5) и респондентов регионального уровня (10,2±1,6), наличие заболеванияснаследственной предрасположенностью отметили 7±1,3% респондентовфедерального уровня, 4,3±1,1% респондентов регионального уровня, 4,7 ±1,4%респондентов городского уровня и значительно больше респондентов отметилиэтот фактор на межрегиональном уровне (13,9±1,4%).Таким образом, на современном этапе оказания медицинской помощи всистеме охраны материнства и детства, медицинским работникам в основномизвестны факторы риска развития врожденной и наследственной патологии уплода и новорожденного.
Но практически не изучены медико-социальныехарактеристики и информированность пациентов, обращающихся в медикогенетическую консультацию, о факторах риска данной патологии. Низкаяинформированность населения о факторах риска может являться одним из83ведущих факторов, приводящих к риску развития врожденной и наследственнойпатологии у будущих детей.Резюме:1. На протяжении последних 10 лет на всей территории Российской Федерациинаблюдается тенденция роста врожденной и наследственной патологии вструктуре заболеваемости детей от 0 до 14 лет на 30%, что актуализируетмедицинскую и социальную значимость данной патологии.
Отмечается дисбалансв показателях распространенности первичной заболеваемости детей от 0 до 14 летврожденными пороками развития, деформациями и хромосомными нарушениямиу населения различных субъектов РФ, что требует анализа обеспеченностифедеральных округов, субъектов РФ медико-генетическими консультациями, атакже обеспеченности врачами-генетиками.2. Снижение младенческой смертности и рост первичной заболеваемостиврожденной и наследственной патологии среди детей от 0-14 лет, что определяетнеобходимость совершенствования подходов по профилактике рождения детей сданной патологией.3.На современном этапе оказания медицинской помощи в системе охраныматеринства и детства медицинским работникам в основном известны факторыриска развития врожденной и наследственнойпатологииу плода иноворожденного.
Но практически не изучены медико-социальные характеристикииинформированность пациентов, обращающихсяв медико-генетическуюконсультацию, о факторах риска данной патологии. Низкая информированностьнаселения о факторах риска может являться одним из ведущих факторов,приводящих к риску рождения ребенка с врожденными пороками развития,деформациями и хромосомными нарушениями.84ГЛАВА 4.
ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ КОНСУЛЬТАЦИЯХ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ВСОВРЕМЕННЫХ УСЛОВИЯХ4.1. Анализ современного состояния нормативно-правовой документации,регламентирующей деятельность медико-генетических консультацийРазвитие медицинской генетики и углубление клинического изученияврожденных и наследственных заболеваний обеспечили поэтапную разработкунормативно-правовойбазы,котораяпозволилагенетических консультаций и регламентироватьрасширитьсетьмедико-внедрение в практикусовременных методов профилактики: медико-генетического консультирования,пренатальной диагностики, а также раннего выявления и профилактическоголечения, предупреждающего при ряде наследственных заболеваний осложнения иинвалидность.Организация медицинской помощи в медико-генетических консультацияхнами изучена по результатам проведенного анализа нормативно-правовойдокументации, начиная с 1967 г.
по 2012 г., который позволил сформироватьпереченьприказов (таблица 11), регулирующих различные направлениядеятельностимедико-генетическихконсультаций.Порезультатуанализавыявлено, что в настоящее время 6 (43%) приказов утратили силу в связи споэтапным развитием системы здравоохранения. Основополагающим приказом,регламентирующим деятельность медико-генетических консультаций с 1993 года,является приказ МЗ РФ №316 «О дальнейшем развитии медико-генетическойслужбы Министерства Здравоохранения Российской Федерации», а с 2012 года вдополнение к нему издан приказ МЗ РФ № 917-н «Об утверждении порядка обоказаниимедицинскойнаследственнымимедицинскойпомощибольнымзаболеваниями»,помощипациентамсврожденнымиутверждающийсврожденнымипорядокии(или)оказаниянаследственнымизаболеваниями. С 2000 года приказом МЗ РФ №457 «О совершенствованиипренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных85заболеваний у детей» утвержден порядок массового обследования беременных сцелью профилактики наследственной и врожденной патологии.В настоящее время приказом МЗ РФ №572-н от 2012 г.
«Об утверждениипорядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология(за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)"утвержден алгоритм пренатальной диагностики нарушений развития плода,который сместил организационные мероприятия по профилактике врожденной инаследственной патологии на ранние сроки беременности с целью наибольшегоохвата беременных, возможностью в ранней коррекции выявленной патологии.Таким образом, в настоящее время деятельностьконсультацийрегулируетсяприказамимедико-генетическихМинистерстваздравоохраненияРоссийской Федерации, которые определяют структуру медико-генетическихконсультаций, штатные нормативы, порядок оказания медицинской помощи иэтапность профилактических мероприятий врожденных и наследственныхзаболеваний.Приэтомнормативнойдокументации,регламентирующейпроведение медико-генетических консультаций на этапе формирования семьи, небыло выявлено.Минздрава СССР № О мерах по дальнейшему787 от 12.06.1985 г.развитию медико-генетическойпомощинаселению"(сизменениями от 18 мая 1987 г.)Минздрав РСФСР N «О мерах по развитию медико-453МинздраваСССР Оборганизации№813 от 6 ноября консультативных кабинетов по1969медицинскойгенетикевреспубликанских,краевых,областных больницахМинздрава СССР № О состоянии и мерах по1120 от 31.10.1979дальнейшемуулучшениюпрофилактики, диагностики илечениянаследственныхболезнейОборганизациимедикогенетическихотделенийвнекоторых поликлиниках гг.Москвы и ЛенинградаНазвание21№ приказа, датаизданияМинздрава СССР №261 от 30 марта 1967г.Организация 3 уровня: организовано 80 МГК в составереспубликанских и областных больниц;организация 3 специализированных центров (Центра медикогенетического консультирования – Институт медицинскойгенетики АМН, центра наследственной патологии у детей –НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ СССР, Центрапренатальной диагностики – НИИ акушерства и гинекологии);определены штаты и нормы нагрузки врача консультативногокабинета по медицинской генетикеОрганизация службы медико-генетической помощи:Организована сеть МГК и ММГК по союзным республикам;разработано положение о ММГК, пересмотрены штатныенормативы МГК областных, краевых и республиканскихбольниц, штатные нормативы медицинского персоналареспубликанских МГК, морганизовано массовое обследованиеноворожденных на фенилкетонурию, диспансеризация илечение выявленных больных детейПрограмма поэтапного развития медико-генетической службы вОрганизация 1 уровня МГК: организовано 5 опытных медикогенетическихотделенийдлямедико-генетическогоконсультирования выборочного контингента по вопросампрогноза потомства и риска возникновения наследственныхболезней в семьяхОрганизация2уровня:организованоболее40консультативных кабинетов по медицинской генетике, на 20кафедрах медицинских институтов и НИИ стали проводитсянаучные исследования по вопросам медицинской генетикиОрганизационные измененияУтратил силуУтратил силуприказом№316Утратил силуприказом№787Утратил силуприказом №1120от31.10.1979СрокдействияУтратил силуприказом №1120от31.10.1979Таблица 11.
- Характеристика нормативно-правовой базы деятельности медико-генетических консультаций Российской Федерации86Минздрав РФ №162 от23.05.97г.Минздрав РФ №268 от «О мониторинге врожденных Определен единый подход и перечень нозологических форм Действующийпороков развития»врожденныхпороковразвития,подлежащих10.09.98 г.мониторированиюМЗ РФ №457 от Осовершенствовании Регламентирован комплекс пренатально-диагностических Действующий28.12.2000 г.пренатальной диагностики в обследований беременных, включающий экспертное УЗИ и91011Минздрав РФ №316от 30.12.93 г8ДействующийДействующийДействующийМинздрав СССР №366от 14.06.89 г.7Утратил силуприказом№316приказом№316Минздрав СССР №374 от 13.05.88 ггенетической службы в РСФСР» РСФСР 1988-1995 г.г.внедрение в практику диагностики патологии развития плодаУЗИ и определения АФП, ХГЧ, внедрение компьютернойтехники для обработки информации медико-генетическойслужбы, организация консультативно-методического советасовет (КМС) по медико-генетической помощи при МинздравеРСФСР, организован Республиканский центр наследственныхболезней у детей на базе Московского НИИ педиатрии идетской хирургии Минздрава РСФСРО внесении дополнений в Дополнение номенклатуры врачебных специальностей иноменклатуруврачебных врачебных должностей Положение о враче-генетикеспециальностей и врачебных Положение о враче лаборанте-генетикедолжностей»О совершенствовании медико- Организованы Всесоюзные центры по диагностике и лечениюгенетической помощи больным муковисцидоза на базе ВНИИ пульмонологии МЗ СССР и помуковисцидозомпренатальной диагностике муковисцидоза на базе НИИакушерства и гинекологии АМН СССРОдальнейшемразвитии Положение и структура медико-генетической службы РФ,медико-генетической службы регламентация работы учреждений и специалистов медикогенетической, скрининг новорожденных на врожденныйМинистерстваЗдравоохранения Российской гипотиреоз, проведение инвазивной дородовой диагностики(хорионцентез, амниоцентез, кордоцентез)Федерации»ОсозданииФедеральной Разработана система эпидемиологического мониторингасистемы эпидемиологического врожденных и наследственных болезней на федеральноммониторинга врожденных и уровне, позволяющая координировать работу медиконаследственных заболеваний и генетических учреждений на региональном, межрегиональномпороков у детейи городском уровнях6237 от 15.08.1988 г.87141312забор крови на биохимический скрининг (материнские мркерынарушений развития плода)Регламентировано положение об организации проведения Действующиймассовогообследованияноворожденныхдетейнанаследственные заболевания, разработан порядок забораобразцов крови при проведении массового обследованияноворожденных детей на наследственные заболеванияМЗ РФ №917-н от Об утверждении порядка об Регламентирован порядок оказания медицинской помощи Действующий15.11.2012 г.оказании медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственнымибольным с врожденными и заболеваниями в медицинских организациях(или)наследственнымизаболеваниямиМЗ РФ №572-н от 01 «Об утверждении порядкаСформирован алгоритм оказания медицинской помощи Действующийноября 2012 г.оказания медицинской помощи беременным женщинам женскими и медико-генетическимипо профилю "акушерствоконсультациями, регламентированы сроки обследования сои гинекология (за исключением смещением на 1 триместр беременности, определеныиспользованиямаршруты ведения беременной при выявлении нарушенийвспомогательныхразвития будущего ребенкарепродуктивных технологий)"профилактике наследственных иврожденных заболеваний удетейМинздравсоцразвитя О массовом обследованииРФ№185от новорожденных детей22.03.2006 г.на наследственные заболевания88894.2.















