В.И. Иванов - Генетика (1117686), страница 31
Текст из файла (страница 31)
гнийемон 1нЫБШнх лиЬПинсе) вызывает регрессию мюллеровых протоков (рис. 8.9, в). В отсутствие АМ Н мюллеровы протоки, как уже указывалось выше, развиваются в матку, маточные трубы и верхнюю треть влагалища (рис. 8 9, б), Установлено, что действие различных активаторов экспрессии гена АМН потенцируется действием гена ОА ТА4, являющегося гленом семейства транскрипционных регуляторных факторов. Секреция АМ Н начинается ца седьмой неделе эмбрионального развития и продолжается до пубертатного периода, а затем резко падает, но низкий уровень экспрессии М )8-фактора мо- Чттгтт~ь д тллиил кктытлики и! Го нада Вольфов проток Мюллеров проток Мочевой пузырь Мочеп Мочеиспусквтельный канал Недифференцированная стедия ХХ или ХУ Норма для ХХ Норма для ХУ ~с.
8.9. Роль тестостерона во вторичной половой детерминации. (Из: Айвла и Кайгер, !Х) г сохраняться и у взрослых. Предполагают, что он играет важную роль в развитии ~ек, созревании сперматозоидов и ингибировании роста опухолевых клеток. Ген 'и картиро пан в коротком плече хромосомы 19 (покус р! 3 2-. 3). Он содержит 5 эк!ттн, кодирующих гликопротеин — белок, состоящий из 560 аминокислот. АМН зынается со специфическим рецепторным комплексом и активирует его.
Промо- ~ и~ ~а АМО содержит ЯЛ у распознающий сайт, с которым связывается консенсус- ~,91! У-последовательность ААСААГ/А. 1!оп контролем другого гормона (андрогена) — тестостерона в ходе вторичной деминации из вольфовых протоков формируются мужские внутренние половые >токи: средняя часть протоков удлиняется и преобразуется в семявыносящие ;шьцы, Кроме того, под влиянием тестостерона индуцируется развитие семенных ырькон и придатка яичка (эпидидимиса). В мочеполовом синусе тестостерон прещнстся в 5а-дегидротестосгерон, при участии которого формируются наружные онью органы: половой член, простата и мошонка.
Оба гормона оказывают как меос, так и общее воздействие, маскулинизируя экстрагенитальные ткани-мишени туслонл иная половой диморфизм центральной нервной системы, внутренних орш и размеров тела. В случае нарушения биосинтеза андрогенов развиваются отпсния от нормального мужского фенотипа, степень которых может варьировать ~сгной гипоспадии (низко расположенного наружного отверстия мочеиспусканого канала) и/или крипторхизмадо выраженного женского фенотипа. Сушест- 141 Глава 8. !аветика нала ов необходим не тольнс~ и ю, что для нормального развития мужских ~ юловых орта" рнирующие андрогеноко достато шый уровень андрогенов, но и нормально функцип ые пари анты так ~~азыпые рсцеширы В отсутствие рецепторов развиваются различи .чдрогеновый рецептор васмого синдрома нечуветвительноета к андрогенам (А!5) г'и г111 В его восьми экзокодируется геном Ай, локализованным в Х-хромосоме в покусе ч г!аиболее часто встреча- ~ ~ах обнаружено более 200 различных мутаций, среди которыХ г' ть к серьезному нарушекпся точкопые, Заменадаже одного нуклеотида может приводят и и к» функции андроге нового рецептора вплоть до полной его янактивации.
еобходимого для дифАктивация в клетках Лейдига биосинтеза тестостерона, " происходит под дейстференцировки органов половой системы по мужскому типу" э»! 1от англ, лгегпй1о8ел!е вием транскрипционного активатора, кодируемого геном , 9 (9033). Кроме тою, !асгог !), который локализован в длинном плече хромосом»' предполагается, что ген эР! регулирует экспрессию гена РА Х'1, так как в промоторе гпению к РАХ! ген ХР! последнего обнаружен распознающий эр1-сайт, т.е.
по отнопз Может быть супрессовыступает в качестве «вышестоящего» В свою очередь РАХ ! еза яичников ген РАХ! ром в отношении гена эе !. Возможно, в процессе морфогейе анскрипции гена ХР!. предотвращает транскрипцию гена 50Х9 через репрессию 'гр ер! вдифференцировке Имеющиеся данные говорят о детерминирующей роли гена ' орфогенез половой сиэндокринных органов, регулирующее действие которых на М Р ицировки гонад.
сгемы начинается после завершения ранних этапов диффере~ ии пола у млекопитаюКроме описанных выше гормонов, во вторичной детермина" Мх рецепторы. Нормальщих и, в частности, у человека, важную роль играют эстрогены И ктнвной системы как у ная функция эстрогенов необходима для формирования репроду уют в созревании косгженшин, так и у мужчин. Причем у последних эстрогены участя~ , .«телей сперматозоидов. ной ткани и обеспечении определенных качественных пока- животных (мышей) ги«Выключение» эсгрогеновых рецепторов вызывает у модельньгХ поплазию матки и яичников в сочетании с развитием бесплоди" гениталий решающую Таким образом, в окончательном формировании наружньг» чющиеся в надпочечнироль играют андрогены — мужские половые гормоны, продуцпру аружные половые оршках и в яичках.
Если их влияние отсугствуетлибо недостаточно," отсутствия эстрогенов. вы формируются по женскому типу независимо от наличия идя итие и функционироваКоличество уже сейчас известных генов, вовлеченных в развя яичка (как и для простая ие ор1анов репродуктивной системы, чрезвычайно вели ко, дд!г ты) оно составляет более 1200, для яичника — более 500, для М атки — более 1800 генов. асти наследственных деАнализ функциональных взаимоотношений даже небольшой "а ляет получить предсгдвтермина, включенных в формирование пола у человека, поз1~" уис. 8.10), который нельлен не о многоплано1юм их взаимодействии в данном процессе й и и сан пои выше у дрозозв представить как цепь последовательных событий, подобную о" я генетических регулято— филы.
По мнению ряда исследователей, процесс взаимодействий ,кМО СРаВНИтЬ С СЕТЬЮ, ГДЕ ров половой дифференцировки у человека, скорее всего, мохом лействие всех генов взаимосвязано и взаимообусловлено. ы затронули лишь надРассматривая проблемы детерминации пола у человека, М .
' айно сложный процесс водную часть «айсберга», каковым представляется чрезвьгча уровней дифферен цисшновлепия пола. Он может быть продемонстрирован схемой УР ровки пола, предложенной в 1990 г. 1:С. Васильченко: Часть д Гмнтггя генеглнка ПОЛ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ вЂ” ГИКИ ИН ГОНАДНЫЙ ГАМЕТНЫЙ ГОРМОНАЛЬНЫЙ МОРФОЛОГИЧЕСКИЙ (соматический) — ФЕНОТИП ГРАЖДАНСКИЙ ПОЛ ВОСПИТАНИЯ ПОЛОВАЯ САМОИДЕНТИФИКАЦИЯ ПОЛОВАЯ РОЛЬ, ВЫБОР СЕКСУАЛЬНОГО ПАРТНЕРА ХХ Янчннки Яйцеклетки Эстрогены Женский |ин рматозоиды ро гены некой Женский некой Яички .......'Г...... ужские половые кл.! кл.
Сертоли, кл. Лейдига ЯВУ, ОДКР1----- -------------, %У', 04К1- ! Индифферентные ) Яичники ~ 1бипотенциапьные) ~ гон ады Г Женские половые кл,,): М ~ фолликулярные кл., 1 интерстициальныв кл. 1 6ДТА' Н г""""""""'"""""""ч 1 Матка 1фаплопиевы трубы,! ЯМ)).,: Падамезоне верхняя часть ~ 1мюлле влагалища прот уВнГЯ""гнГЯ"""' фр ьф нит ин пй по . 8.10. Морфогенстнчсскаяднффсрснцировка половой системы человека.
(Из: Чср- , Курило, 2001) ОЯХ1, 8ОХ9, ОЯТЯ4, ОНН, МГТ1, Злт, ЯМН, ЯМНй — гены, участвующие в дифференциров- ~над и морфогенеае поповой системы. 1Т Яй, ОпйН, ОлйН-й, ьН, Ьн-й, Пвн, ПЗН-й — гормоны и рецепторы к ним, участвующие в юнальной регуляции дифференцировки пола 143 рлааа Ю. Генетика вала Нарушение процесса формирования кюкдого из обозначенных уровней может стать у человека причиной отклонений в становлении половой идентичности. 8.6. ЗАВИСИМЫЕ ОТ ПОЛА И ОГРАНИЧЕННЫЕ ПОЛОМ ПРИЗНАКИ Поскольку генотип всегда выступает как единая, целостная система, то взаимодействие генов, контролирующих механизм дифференцировки пола и иные функции организма, наблюдается нередко. Одним из примеров таков взаимодействия служат признаки, зависимые в своем проявлении от пола и ограниченные полом. Гены, контролирующие такие признаки, могут находиться как в половых хромосомах, так и в любой из аутосом, и проявляются только у одного пола вли имеют разную степень проявления у особей противоположного пола.
Например, ген раннего облысения имеет различное проявление у мужчин и женщин. У мужчин этот ген действует как доминангный, у женщин — как рецессивный, поэтому гетерозиготные женщины не проявляют данного признака, а в гомозиготном состоянии он выражен у женщин слабее, чем у мужчин. Высокий уровень мужских половых гормонов определяет доминирование гена рогатости у самцов-баранов, в то время каку самок доминирует ген комолости. Еще одним примером зависимости проявления от пола может служить аугосомный домннантный ген, вызывающий у самцов аквариумной рыбки (сиамского петушка) развитие больших плавников. У самок этот ген не проявляется.
Проявление генов, ограниченных полом, всегда необходимо рассматривать в контексте реализации генотипа как системы в условиях сложного организма высших животных. Помимо генов, ответственных за развитие вторичных половых признаков, которые в норме проявляются только у одного из полов, а у друсого могут присутствовать, но не экспрессируются, функциональную активность целого ряда других генов определяет гормональный профиль оРганизма. Так, у быков есть гены, контролирующие продукцию молока и его качественные особенности (жирность, содержание белка и др.), но у быков и их сыновей эти гены «молчат», функционируют они только у их дочерей. Гены, определяющие различия пород по я йценоскости есть как у кур, так и у петухов, но проявляются они естественно только у самок.
Какие из генов есть в наличии у самца можно предполагать только по продуктивности его женских предков и потомков. 8.7. ПОЛ И РАЗМНОЖЕНИЕУЖИВОТНЫХ И ЧЕЛОВЕКА В начале этой главь>, уже говорилось о том, что половой диморфизм — основа для воспроизводства потомства. Особь Развивается из половой клетки, обладающей по- Чаттиь /, Общая;юп тика 142 ПОЛ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ вЂ” ГЕНОТИП ГОНАДН Ы Й ГАМЕТНЫЙ ГОРМОНАЛЬНЪ|Й МОРФОЛОГИЧЕСКИЙ (соматический) — ФЕНОТИП ГРАЖДАНСКИЙ ПОЛ ВОСПИТАНИЯ ПОЛОВАЯ САМОИДЕНТИФИКАЦИЯ ПОЛОВАЯ РОЛЪ, ВЫБОР СЕКСУАЛЬНОГО ПАРТНЕРА ХХ Яичники Яйцеклетки Эстрогеиы Женский ХУ Яички Сперматозоиды Акирогены Мужской Женский Мужскок 5ПУ, РАХ1чр-------"---------ч 5ру', РАХ1 1 Инщтфферентные Яичники 'К вЂ” — —; (бипотенциальные| ~-+4 Яички ф 1 гонады 1 ф 1 Женские половые кл.,1: . Мужскйе половйе кл фолликулярные кл, кл.
Сертоли, :: интерстициальные кл.1 и ~ кл. Лейдига Матка, 1фаллопиевы трубы,;: АМН 1Парамеэоне верхняя часть ~ (мюлле влагалища прото "Г5Й:Я""ЕН-Я---' от интал ин 'ьн Рис. 8.10. Морфогснетическаядиффсрснцирпвка половой системы человека. (Из: Чер- ных, Курило, 2001) 5пу, ОАх1, 50Х9, Оятя4, Онн, уут1, 5Г1, ямн, Амин — гены, участвующие в дифференцнров- ке гонад и морфогенезе половой системы. Т, ОНТ, АН, Оппн, Оппн-п, ЬН, ЬН-Н, Г5Н, Г5Н-Н вЂ” гормоны и рецепторы к ним, участвующие в гормональной регуляции дифференцировки пола. Глааа Ю. йпатика пола Нарушение процесса формироваг<ил кажлоп1 из обозначенных уровней может стать у человека причиной отклонений в становлении половой идентичности. 8.6.
ЗАВИСИМЫЕ ОТ ПОЛА И ОГРАНИЧЕННЫЕ ПОЛОМ ПРИЗНАКИ Поскольку генотип всегда выступает как единая, целостная система, то взаимодействие генов, контролирующих механизм дифференцировки пола и иные функции организма, наблюдается нередко. Одним из примеров такою взаимодействия служат признаки, зависимые в своем проявлении от пола и ограниченные полом. Гены, контролирующие такие признаки, могут находиться как в половых хромосомах, так и в любой из аутосом, и проявляются только у одного пола или имеют разную степень проявления у особей противоположного пола.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
