Ответы на вопросы из коллекции "Болезни экспансии нуклеотидных повторов: классификация, особенности клинических проявлений и способы диагностики"

выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью их диспансеризации
выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью ограничения их права на получение водительского удостоверения
выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью планирования ими семьи
предотвращение развития клинических симптомов у носителей мутантного гена

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1865605

Вопрос есть в коллекциях

Потеря или снижение количества белкового продукта при болезнях экспансии связано с увеличением числа копий тандемных повторов ДНК преимущественно в

гетерохроматиновых областях хромосом
регуляторных областях генов
теломерных областях хромосом
экзонах

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1865604

Вопрос есть в коллекциях

Отличительной особенностью спиноцеребеллярной атаксии 7 типа от других заболеваний из группы спиноцеребеллярных атаксий является

атрофия зрительных нервов
дизартрия
прогрессирующие расстройства координации движений
судороги

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1865603

Вопрос есть в коллекциях

Особенностью клинической картины болезней экспансии нуклеотидных повторов является антиципация или

варьирующая экспрессивность
зависимость вероятности проявления заболевания от положения человека в родословной
неполная пенетрантность
утяжеление заболевания из поколения в поколение

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1865602

Вопрос есть в коллекциях

Основным способом профилактики болезней экспансии нуклеотидных повторов является

вакцинация
диспансеризации декретированного населения
медико-генетическое консультирование
молекулярно-генетический скрининг лиц старше 18 лет

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1865601

Вопрос есть в коллекциях

Основными критериями клинического диагноза "спиноцеребеллярная атаксия" являются

артрогрипоз верхних и нижних конечностей, мышечная гипотония, фасцикуляции
нарушения дыхания, сердцебиения и кровообращения
начало в раннем детском возрасте, неполная пенетрантность
экстрапирамидные симптомы (тремор, миоклонии, торсионно-дистонические гиперкинезы, атаксия, дизартрия)

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1865600

Вопрос есть в коллекциях

Основной причиной синдрома Мартина-Белл является

делеция гена FMR1
миссенс-мутации в гене FMR1
наличие от 60 до 200 копий CGG повтора в промоторной области гена FMR1
увеличение количества тринуклеотидного повтора CGG в промоторной области гена FMR1 более 200 копий

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1865599

Вопрос есть в коллекциях

Основной причиной синдрома врождённой центральной гиповентиляции является

инсерции и делеции в регуляторных областях гена
миссенс-мутации
нонсенс-мутации
экспансия GCG-повторов в 3-м экзоне гена

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1865598

Вопрос есть в коллекциях

Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена экспансией _____ повтора

ATG
CAG
GCG
ТАА

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1865597

Вопрос есть в коллекциях

Нисходящие параличи, атрофия мышц и фасцикуляции, поражение бульбарной группы черепных нервов являются основными фенотипическими признаками

болезни Кеннеди
болезни Мачадо-Джозефа
синдрома Мартина-Белл
хореи Гентингтона

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1865596

Вопрос есть в коллекциях

Молекулярными механизмами экспансии аланиновых повторов являются

неравный кроссинговер
ошибки репарации
ошибки репликации
сегментная дупликация локуса, в котором расположен ген

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1865595

Вопрос есть в коллекциях

Макроцефалия, дизморфические черты строения (удлинённое лицо, увеличение размеров нижней челюсти, оттопыренные ушные раковины) в сочетании с умственной отсталостью и аутичным поведением у мальчика 8 лет позволяют предполагать синдром

Вивера
Мартина-Белл
Нунан
Сотоса

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1865594

Вопрос есть в коллекциях

К группе полиглютаминовых болезней относятся

болезнь Крейцфельда-Якоба
врождённый синдром центральной гиповентиляции
миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга
спинально-бульбарная мышечная атрофия Кеннеди
хорея Гентингтона

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1865593

Вопрос есть в коллекциях

К группе полиаланиновых болезней относятся

дентато-рубро-паллидолюисовая атрофия
миотоническая дистрофия 1 типа
окулофарингеальная мышечная атрофия
синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта
фронтотемпоральная деменция

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1865592

Вопрос есть в коллекциях

К группе заболеваний, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов в некодирующей области гена, относятся

атаксия Фридрейха
миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга
миотоническая дистрофия 1 типа
синдром Мартина-Белл

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1865591

Вопрос есть в коллекциях

Зависимость вероятности проявления заболевания от положения человека в родословной, то есть, от кого из родителей человек унаследовал ген с премутацией, называют

антиципацией
варьирующей экспрессивностью
неполной пенетрантностью
парадоксом Шермана

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1865590

Вопрос есть в коллекциях

Доля мутаций denovo при синдроме врождённой центральной гиповентиляции составляет _____ процентов

30-35
50-55
70-75
90-95

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1865589

Вопрос есть в коллекциях

В случае наличия у мужчины 51 года когнитивных нарушений, гиперкинезов и психических расстройств, признаков атрофии головки хвостатого ядра на МРТ головного мозга, предполагаемым диагнозом является

атаксия Фридрейха
болезнь Крейцфельда-Якоба
спиноцеребеллярная атаксия
хорея Гентингтона

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1865588

Вопрос есть в коллекциях

Атаксию Фридрейха, являющуюся болезнью экспансии тринуклеотидных повторов, также можно отнести к

каналопатиям
митохондриальным болезням
мультифакториальным болезням
ферментопатиям

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №1865587

Вопрос есть в коллекциях

Антиципация обусловлена

увеличением порога предрасположенности к экспансии
увеличением размера экспансии нуклеотидных повторов у потомков
уменьшением количества нуклеотидных повторов у потомков
уменьшением порога предрасположенности к экспансии

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

Сбросить фильтрОшибка?

Показать быстрые кнопки

Сбросить настройки

Отметить/снять все

Не нашли ответа на свой вопрос?

Добавить ответ

Ведь так и так найдёте ответ для своей учёбы 😉

Ставлю 10/10
Все нравится, очень удобный сайт, помогает в учебе. Кроме этого, можно заработать самому, выставляя готовые учебные материалы на продажу здесь. Рейтинги и отзывы на преподавателей очень помогают сориентироваться в начале нового семестра. Спасибо за такую функцию. Ставлю максимальную оценку.

Лучшая платформа для успешной сдачи сессии
Познакомился со СтудИзбой благодаря своему другу, очень нравится интерфейс, количество доступных файлов, цена, в общем, все прекрасно. Даже сам продаю какие-то свои работы.

Студизба ван лав ❤
Очень офигенный сайт для студентов. Много полезных учебных материалов. Пользуюсь студизбой с октября 2021 года. Серьёзных нареканий нет. Хотелось бы, что бы ввели подписочную модель и сделали материалы дешевле 300 рублей в рамках подписки бесплатными.

Отличный сайт
Лично меня всё устраивает - и покупка, и продажа; и цены, и возможность предпросмотра куска файла, и обилие бесплатных файлов (в подборках по авторам, читай, ВУЗам и факультетам). Есть определённые баги, но всё решаемо, да и администраторы реагируют в течение суток.

Маленький отзыв о большом помощнике!
Студизба спасает в те моменты, когда сроки горят, а работ накопилось достаточно. Довольно удобный сайт с простой навигацией и огромным количеством материалов.

Студ. Изба как крупнейший сборник работ для студентов
Тут дофига бывает всего полезного. Печально, что бывают предметы по которым даже одного бесплатного решения нет, но это скорее вопрос к студентам. В остальном всё здорово.

Спасательный островок
Если уже не успеваешь разобраться или застрял на каком-то задание поможет тебе быстро и недорого решить твою проблему.

Всё и так отлично
Всё очень удобно. Особенно круто, что есть система бонусов и можно выводить остатки денег. Очень много качественных бесплатных файлов.

Отзыв о системе "Студизба"
Отличная платформа для распространения работ, востребованных студентами. Хорошо налаженная и качественная работа сайта, огромная база заданий и аудитория.

Отличный помощник
Отличный сайт с кучей полезных файлов, позволяющий найти много методичек / учебников / отзывов о вузах и преподователях.

Отлично помогает студентам в любой момент для решения трудных и незамедлительных задач
Хотелось бы больше конкретной информации о преподавателях. А так в принципе хороший сайт, всегда им пользуюсь и ни разу не было желания прекратить. Хороший сайт для помощи студентам, удобный и приятный интерфейс. Из недостатков можно выделить только отсутствия небольшого количества файлов.

Спасибо за шикарный сайт
Великолепный сайт на котором студент за не большие деньги может найти помощь с дз, проектами курсовыми, лабораторными, а также узнать отзывы на преподавателей и бесплатно скачать пособия.