Ответы на вопросы из коллекции "Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) -2022"

высокой остаточной активностью метилентетрагидрофолатредуктазы в культивируемых фибробластах
гипергомоцистеинемией
гомоцистинурией
низким уровнем метионина в крови
пониженным содержанием цистатионина

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038639

Вопрос есть в коллекциях

Тест с пиридоксином считается положительным, если

уровень гомоцистеина в крови снижается менее чем на 20%
через неделю после введения пиридоксина уровень гомоцистеина не изменился
через неделю после введения пиридоксина уровень гомоцистеина снизился более чем на 20%, но при этом сохраняется >50 ммоль/л
через неделю после введения пиридоксина уровень гомоцистеина снизился ниже 50 ммоль/л
через неделю после введения пиридоксина уровень гомоцистеина сохраняется выше 50 ммоль/л

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038638

Вопрос есть в коллекциях

Со стороны зрительного анализатора при нарушениях реметилирования с метилмалоновой ацидурией (cblC, cblD-MMA/HC, cblF, cblJ) часто определяются

астигматизм
атрофия зрительного нерва
нистагм
периферическая дистрофия сетчатки
ретинопатия

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038637

Вопрос есть в коллекциях

При ранней манифестации гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, отмечаются следующие нарушения системы крови

мегалобластная анемия
микроцитарная анемия
панцитопения
тромбоцитоз

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038636

Вопрос есть в коллекциях

При ранней манифестации гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, выявляются

гидроцефалия
диффузная мышечная гипотония
кардиомиопатия
летаргия
микроцефалия

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038635

Вопрос есть в коллекциях

При поздней манифестации гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, со стороны системы гемостаза наблюдаются

ДВС-синдром
гемолитико-уремический синдром
рецидивирующий венозный тромбоз
тромбоцитопеническая пурпура
тромбоэмболия

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038634

Вопрос есть в коллекциях

При поздней манифестации гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, наблюдаются

атаксия
прогрессирующая слабость конечностей (больше в руках)
регресс психического развития
спастический парапарез/тетрапарез
экстрапирамидные нарушения

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038633

Вопрос есть в коллекциях

При наличии клинических и лабораторных признаков гомоцистинурии обязательно проведение

МРТ головного мозга
УЗИ брюшной полости
УЗИ почек
ЭЭГ
консультации офтальмолога

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038632

Вопрос есть в коллекциях

При наблюдении ребенка с гомоцистинурией минимум раз в 5 лет необходимо проводить

ЭКГ
антропометрию
измерение артериального давления
оценку интеллектуального развития
оценку неврологического статуса

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038631

Вопрос есть в коллекциях

При классической форме гомоцистинурии, связанной с мутациями гена CBS, часто наблюдаются

аутизм
депрессия
задержка психомоторного развития
психозы
умственная отсталость

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038630

Вопрос есть в коллекциях

При классической форме гомоцистинурии, связанной с мутациями гена CBS, со стороны сердечно-сосудистой системы часто диагностируются

инфаркты
полицитемия
пролапс митрального клапана
тетрада Фалло
тромбоэмболия

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038629

Вопрос есть в коллекциях

При классической форме гомоцистинурии, связанной с мутациями гена CBS, со стороны органа зрения часто диагностируются

гемералопия
глаукома
катаракта
отслойка сетчатки
подвывих хрусталика

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038628

Вопрос есть в коллекциях

При классической форме гомоцистинурии, связанной с мутациями гена CBS, со стороны нервной системы часто выявляются

атаксия
гидроцефалия
инсульты
микроцефалия
парезы и параличи

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038627

Вопрос есть в коллекциях

При классической форме гомоцистинурии, связанной с мутациями гена CBS, со стороны костной системы выявляются

атрезии лучевой кости
деформации грудной клетки
остеопороз
полидактилия
сколиоз

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038626

Вопрос есть в коллекциях

При классической гомоцистинурии отмечаются поражения со стороны

дыхательной системы
нервной системы
органа зрения
скелетной системы
сосудистой системы

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038625

Вопрос есть в коллекциях

Прием повышенных доз пиридоксина может привести к развитию

анемии
апноэ
нейропатии
рабдомиолиза
судорог

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038624

Вопрос есть в коллекциях

При диагностике гомоцистинурии у новорожденных ожидаемый уровень гомоцистеина в плазме крови составляет

10 - 40 мкмоль/л
150 - 200 мкмоль/л
250 - 300 мкмоль/л
350 - 400 мкмоль/л
50 - 100 мкмоль/л

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038623

Вопрос есть в коллекциях

При гомоцистинурии чаще всего определяются мутации в гене

CBS
MTFHR
MTR
MTRR
NGS

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038622

Вопрос есть в коллекциях

При гомоцистинурии со стороны органа зрения отмечаются

миопия
периферическая дистрофия сетчатки
пигментная эпителиопатия
подвывих хрусталика
хориоретинит

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038621

Вопрос есть в коллекциях

При гомоцистинурии со стороны костной системы отмечаются

деформация грудной клетки
долихостеномелия
остеопороз
полидактилия
сколиоз

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038620

Вопрос есть в коллекциях

При В6-чувствительной гомоцистинурии пиридоксин обычно используется в дозировке

10 мг/кг в сутки
15 мг/кг в сутки
20 мг/кг в сутки
25 мг/кг в сутки
5 мг/кг в сутки

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038619

Вопрос есть в коллекциях

По данным лабораторных исследований при нарушениях реметилирования с метилмалоновой ацидурией (cblC, cblD-MMA/HC, cblF, cblJ) часто определяются

нейтропения
нормобластоз
панцитопения
тромбоцитоз
эозинофилия

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038618

Вопрос есть в коллекциях

Повышенный уровень гомоцистеина в крови может наблюдаться при дефиците следующих витаминов

аскорбиновая кислота
пантотеновая кислота
пиридоксин
фолиевая кислота
цианокобаламин

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038617

Вопрос есть в коллекциях

Пациенткам с классической формой гомоцистинурии предпочтительно исключать контрацептивные препараты на основе

гестагенов
комбинированных препаратов
полусинтетических эстрогенов
эстрогенов

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038616

Вопрос есть в коллекциях

Пациентам, с подтвержденной классической гомоцистинурией и дефицитом MTHFR, рекомендуется исследовать

уровень ацилкарнитинов в крови
уровень метилмалоновой кислоты в моче
уровень пиридоксина
уровень фолиевой кислоты
уровень цианокобаламина в крови

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038615

Вопрос есть в коллекциях

Пациентам с подозрением на гомоцистинурию рекомендовано определение

метионина
общего и свободного гомоцистеина в крови
общего и свободного гомоцистеина в моче
тирозина
треонина

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038614

Вопрос есть в коллекциях

Пациентам с дефицитом MTHFR раннее назначение терапии бетаином (биологически активная добавка) детям рекомендовано в дозе

100 - 250 мг/кг сутки
20 - 80 мг/кг сутки
300 - 350 мг/кг сутки
400 - 450 мг/сутки

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038613

Вопрос есть в коллекциях

Ожидаемый уровень метионина в плазме крови у новорожденных при диагностике гомоцистинурии составляет

10 - 40 мкмоль/л
110 - 150 мкмоль/л
160 -190 мкмоль/л
200 - 1500 мкмоль/л
50 - 100 мкмоль/л

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038612

Вопрос есть в коллекциях

Нарушения реметилирования можно заподозрить при наличии

задержки физического развития
полинейропатии
прогрессирующей гидроцефалии
проявлений микроангиопатии
судорожного синдрома

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038611

Вопрос есть в коллекциях

Накопление общего гомоцистеина непосредственно приводит к активации

проконвертина
тромбопластина
фактора Кристмаса
фактора Стюарт-Прауэра
фактора Хагемана

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038610

Вопрос есть в коллекциях

Наиболее ранними психическими нарушениями при гомоцистинурии являются

депрессия
когнитивные нарушения
обсессивно-компульсивные нарушения
психозы
шизофрения

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038609

Вопрос есть в коллекциях

Критериями диагностики гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, являются

выявление мутаций в гене MTHFR
нормальный уровень метилмалоновой кислоты в крови и моче
повышение в крови уровня общего и свободного гомоцистеина
повышение уровня метионина в крови
сниженный или нормальный уровень метионина в крови и моче

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038608

Вопрос есть в коллекциях

К повышению уровня гомоцистеина в крови может привести прием следующих препаратов

аторвастатин
индометацин
карбамазепин
метотрексат
никотиновая кислота

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038607

Вопрос есть в коллекциях

К негенетическим причинам повышения уровня общего гомоцистеина относятся

адреногенитальный синдром
гиперпаратиреоз
гипопаратиреоз
гипотиреоз
сахарный диабет

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038606

Вопрос есть в коллекциях

Клинические проявления комбинированных нарушений реметилирования (cblD-HC, cblE, cblG) чаще характеризуются

кардиомиопатией
мышечной гипотонией
нарушениями сознания
судорогами
токсическим гепатитом

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038605

Вопрос есть в коллекциях

Клинические проявления классической гомоцистинурии часто напоминают

врожденные нарушения гликозилирования
гликогенозы
лизосомные болезни накопления
митохондриальные болезни
нарушения В-окисления жирных кислот

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038604

Вопрос есть в коллекциях

Классическую форму гомоцистинурии вызывает дефицит фермента

метилентетрагидрофолатредуктаза
метилмалонил-КоА-мутаза
метионинсинтаза
транскобаламин
цистатионин-бета-синтаза

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038603

Вопрос есть в коллекциях

Классическую гомоцистинурию необходимо дифференцировать с

синдромом Беквита-Видемана
синдромом Билса
синдромом Марфана
синдромом Сотоса
синдромом Шерешевского-Тернера

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038602

Вопрос есть в коллекциях

Классическую гомоцистинурию необходимо дифференцировать с

глутаровой ацидурией 1 типа
метилмалоновой ацидурией
нарушением окисления среднецепочечных жирных кислот
нарушением цикла мочевины
первичной недостаточностью L-карнитина

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038601

Вопрос есть в коллекциях

Классическая форма гомоцистинурии связана с дефицитом фермента

метионин-аденозил-трансферазы
метионинсинтазы
сульфитоксидазы
цистатион-β-синтазы
цистатионин-гамма-лиазы

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038600

Вопрос есть в коллекциях

Классическая форма гомоцистинурии проявляется

задержкой интеллектуального развития
нарушениями системы гемостаза
поражением лимфатической системы
поражениями периферической нервной системы
соединительно-тканными изменениями

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038599

Вопрос есть в коллекциях

К классической форме гомоцистинурии относятся

В6-резистентная гомоцистинурия
В6-чувствительная гомоцистинурия
гомоцистинурия-мегалобластная анемия
метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия
тяжелая форма дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038598

Вопрос есть в коллекциях

К возможным проявлениям гомоцистинурии относятся

гипопигментация волос
гипопигментация кожи
острый панкреатит
синдром мальабсорбции
функциональные запоры

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038597

Вопрос есть в коллекциях

Исследование уровня гомоцистеина в крови проводится при условии, что пациент исключил прием

пиридоксина в течение минимум двух недель
пиридоксина в течение минимум одной недели
фолиевой кислоты в течение минимум двух недель
цианокобаламина в течение минимум двух недель
цианокобаламина в течение минимум одной недели

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038596

Вопрос есть в коллекциях

Для классической гомоцистинурии характерны

повышение гомоцистеина в сыворотке крови и моче
повышение метионина в сыворотке крови
повышение цистина в моче
понижение метионина в сыворотке крови
снижение цистина в сыворотке крови и моче

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038595

Вопрос есть в коллекциях

Для классической гомоцистинурии критериями диагностики служат

выявление мутаций в гене CBS
нормальный уровень метилмалоновой кислоты в крови и моче
повышение в крови уровня общего и свободного гомоцистеина
повышение уровня метионина в крови
сниженный или нормальный уровень метионина в крови и моче

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038594

Вопрос есть в коллекциях

Для гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, характерны

высокий уровень гомоцистеина
нормальный уровень метилмалоновой кислоты
повышение метионина в сыворотке крови
снижение цистина в сыворотке крови и моче
сниженный или нормальный уровень метионина

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038593

Вопрос есть в коллекциях

Детям с частичным ответом на пиридоксин необходимо

исключить прием высоких доз пиридоксина
принимать бетаин
принимать карнитин
принимать пиридоксин в более высоких дозах
соблюдать диетотерапию

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038592

Вопрос есть в коллекциях

Гомоцистинурия связана с нарушением метаболизма

аргинина
глутамина
метионина
серина
тирозина

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038591

Вопрос есть в коллекциях

Гомоцистинурия, обусловленная тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, характеризуется

быстро прогрессирующей гипертрофической кардиомиопатией
полинейропатией
ранней манифестацией
регрессом психического развития
слабо выраженной симптоматикой

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038590

Вопрос есть в коллекциях

Гомоцистинурия может приводить к

агенезии мозолистого тела
аденоме гипофиза
перивентрикулярной лейкомаляции
экстрапирамидным расстройствам
эпилепсии

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038589

Вопрос есть в коллекциях

Всем пациентам с подтвержденным диагнозом классическая гомоцистинурия вследствие недостаточности фермента цистатион-β-синтазы рекомендовано проведение теста с

белком
глюкозой
пиридоксином
фолиевой кислотой
цианокобаламином

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038588

Вопрос есть в коллекциях

Всем пациентам с клиническими и лабораторными признаками гомоцистинурии проводятся

МРТ головного мозга
ЭКГ
ЭХО-КГ
рентгенография пораженной части костного скелета
рентгеноденситометрия

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038587

Вопрос есть в коллекциях

Всем пациентам с высоким уровнем общего гомоцистеина в крови и моче рекомендовано определение уровня

пантотеновой кислоты
пиридоксина
рибофлавина
тиамина
цианокобаламина

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038586

Вопрос есть в коллекциях

Беременным пациенткам с классической гомоцистинурией и дефицитом MTHFR антикоагулянтная терапия назначается в следующие периоды

как минимум 3 недели после родов
как минимум 6 недель после родов
с первого триместра
с третьего триместра
со второго триместра

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

-42%

Вопрос №2038585

Вопрос есть в коллекциях

B6-резистентная форма гомоцистинурии характеризуется

аутосомно-доминантным типом наследования
более часто встречающимися психическими нарушениями
ранним началом
ранним развитием остеопороза
редкими случаями нарушения интеллекта

Ответ за 11 руб. Подробнее

Ответ верный?

Да Нет

Сбросить фильтрОшибка?

Показать быстрые кнопки

Сбросить настройки

Отметить/снять все

Не нашли ответа на свой вопрос?

Добавить ответ

Ведь так и так найдёте ответ для своей учёбы 😉

Ставлю 10/10
Все нравится, очень удобный сайт, помогает в учебе. Кроме этого, можно заработать самому, выставляя готовые учебные материалы на продажу здесь. Рейтинги и отзывы на преподавателей очень помогают сориентироваться в начале нового семестра. Спасибо за такую функцию. Ставлю максимальную оценку.

Лучшая платформа для успешной сдачи сессии
Познакомился со СтудИзбой благодаря своему другу, очень нравится интерфейс, количество доступных файлов, цена, в общем, все прекрасно. Даже сам продаю какие-то свои работы.

Студизба ван лав ❤
Очень офигенный сайт для студентов. Много полезных учебных материалов. Пользуюсь студизбой с октября 2021 года. Серьёзных нареканий нет. Хотелось бы, что бы ввели подписочную модель и сделали материалы дешевле 300 рублей в рамках подписки бесплатными.

Отличный сайт
Лично меня всё устраивает - и покупка, и продажа; и цены, и возможность предпросмотра куска файла, и обилие бесплатных файлов (в подборках по авторам, читай, ВУЗам и факультетам). Есть определённые баги, но всё решаемо, да и администраторы реагируют в течение суток.

Маленький отзыв о большом помощнике!
Студизба спасает в те моменты, когда сроки горят, а работ накопилось достаточно. Довольно удобный сайт с простой навигацией и огромным количеством материалов.

Студ. Изба как крупнейший сборник работ для студентов
Тут дофига бывает всего полезного. Печально, что бывают предметы по которым даже одного бесплатного решения нет, но это скорее вопрос к студентам. В остальном всё здорово.

Спасательный островок
Если уже не успеваешь разобраться или застрял на каком-то задание поможет тебе быстро и недорого решить твою проблему.

Всё и так отлично
Всё очень удобно. Особенно круто, что есть система бонусов и можно выводить остатки денег. Очень много качественных бесплатных файлов.

Отзыв о системе "Студизба"
Отличная платформа для распространения работ, востребованных студентами. Хорошо налаженная и качественная работа сайта, огромная база заданий и аудитория.

Отличный помощник
Отличный сайт с кучей полезных файлов, позволяющий найти много методичек / учебников / отзывов о вузах и преподователях.

Отлично помогает студентам в любой момент для решения трудных и незамедлительных задач
Хотелось бы больше конкретной информации о преподавателях. А так в принципе хороший сайт, всегда им пользуюсь и ни разу не было желания прекратить. Хороший сайт для помощи студентам, удобный и приятный интерфейс. Из недостатков можно выделить только отсутствия небольшого количества файлов.

Спасибо за шикарный сайт
Великолепный сайт на котором студент за не большие деньги может найти помощь с дз, проектами курсовыми, лабораторными, а также узнать отзывы на преподавателей и бесплатно скачать пособия.