ВКР: Участие медицинской сестры в лечебно-диагностическом процессе за ребенком с синдромом марфана

СОДЕРЖАНИЕ

ВВЕДЕНИЕ.. 3

ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ СИНДРОМА МАРФАНА.. 7

1.1. Этиология и патогенез. 7

1.2. Клиническая картина. 8

1.3. Профилактика. 11

2. РОЛЬ МЕДИЦИНСКОЙ СЕСТРЫ В ОРГАНИЗАЦИИ СЕСТРИНСКОГО УХОДА ЗА ДЕТЬМИ С СИНДРОМОМ МАРФАНА.. 14

2.1. Диагностика и лечение. 14

2.2. Сестринский уход. 18

ЗАКЛЮЧЕНИЕ.. 26

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ.. 28

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ.. 31

ПРИЛОЖЕНИЯ.. 32

ВВЕДЕНИЕ

Дисплазия соединительной ткани – это генетически детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к нарушению формообразования органов и систем, имеющее прогредиентное течение, определяющее особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарств [1].

Классификация ДСТ – один из самых дискутабельных научных вопросов. Отсутствие единой общепринятой классификации ДСТ отражает разногласие мнений исследователей по данной проблеме в целом. Учитывая, что классификация несет важный «прикладной» смысл – используется как основа для формулировки диагноза и выбора тактики лечения, решение классификационных вопросов является очень важным с точки зрения клинической практики [1].

В зависимости от особенностей этиологического фактора целесообразно выделять наследственные нарушения соединительной ткани (дифференцированные или моногенные заболевания) и собственно дисплазии соединительной ткани (недифференцированные формы) [1].

К дифференцированным (синдромным) формам относят болезни монофакторного характера с установленным генным дефектом, известным типом наследования и, как правило, с выраженной и четко очерченной клинической симптоматикой. Классическим примером синдромных форм ДСТ является СМ [1].

Недифференцированные формы ДСТ возникают в результате большого числа генных мутаций в различных сочетаниях и воздействия разнообразных факторов внешней среды [1].

Синдром Марфана - наследственное, многосистемное расстройство соединительной ткани с выраженной клинической симптоматикой. Он встречается примерно у 1 из 5000 людей. Кардинальные признаки включают: поражение глаз, мышечно-скелетной и сердечно-сосудистой системы. Из-за высокой степени изменчивости этого расстройства, многие из этих клинических признаков могут присутствовать при рождении или могут проявляться позже в детстве или даже в зрелом возрасте. Синдром Марфана является аутосомно-доминантным расстройством, вызванным мутациями в гене FBN1, который кодирует белковый фибриллин. Мутации в гене FBN1 связаны с широким фенотипическим спектром от классических функций СМ, представляющего тяжелое течение у новорожденных, а также в детстве и раннем взрослом возрасте с быстро прогрессирующим течением заболевания. С другой стороны, СМ может проявляться только фенотипическими признаками, такими как эктопия хрусталика или только скелетными проявлениями. СМ клинически основан на четко определенных критериях и не включает в себя спектр расстройств, связанных с FBN1, особенно легкие, изолированные особенности. Таким образом, генетическое тестирование FBN1 лучше всего зарезервировано для тех пациентов, у которых наблюдается яркое клиническое подозрение на СМ, в том числе с «возникающим» фенотипом. Потому что многие более специфические клинические признаки зависят от возраста (например, эктопия хрусталика, расширение аорты, дуральная эктазия, погружение суставных впадин вместе с головками бедренных костей в таз на глубину от нескольких миллиметров до 5 см; клинически болезнь проявляется ограничением отведения и приведения конечностей, болями и атрофией мышц), Дети и подростки могут не иметь формальных диагностических критериев и часто описываются как имеющий «потенциальный» СМ. Младших пациентов с риском СМ на основании клинических признаков или положительной семейной историей следует периодически оценивать (например, по 5, 10, 15, и 18 лет) вместо генетического тестирования [2].

Уточнение частоты встречаемости (дисплазия соединительной ткани) ДСТ затруднено отсутствием единой терминологии, унифицированных критериев диагностики и отбора однотипных групп пациентов, а также практической недоступностью современных молекулярно-генетических методов для выявления генетической предрасположенности к данной гетерогенной патологии [2].

Статистика по Мурманской области при данном заболевании на 2018 год – 692; 2019 – 575; 2020 – 525; 2021 – 570; 2022 – 640 [19].

Статистика по России – 2000 – 214; 2010 – 295; 2020 – 242,9; 2021 – 252,6; 2022 – 252,2 [20].

В 1876 г. симптомы данной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения проводились гораздо позже. Французский педиатр Антуан-Бернар Марфан первым описал 5-летнюю девочку Габриель астенического телосложения с непропорционально длинными конечностями и врожденной арахнодактилией (длинными пальцами). К середине 20-х годов прошлого столетия уже имелось множество подобных описанных клинических случаев у детей и взрослых [2].

К середине 20-го века имелось множество описанных случаев, когда у больных наблюдались симптомы, близкие к патологии Марфана, и все они относились к заболеваниям наследственного типа. Среди таких случаев — расслоение аорты, пороки сердца, эктопия хрусталиков, сопровождающиеся деформацией костей (грудной клетки, позвоночника) и внешними отклонениями от нормы (высокий рост, худоба, длинные конечности) [2].

Американский генетик Мак Кьюсик провел детальное исследование мутаций хромосом и открыл новую группу наследственных заболеваний соединительной ткани, куда был отнесен синдром Марфана. Ген, вызывающий развитие признаков синдрома, был впервые выявлен только в 1991 году Франческо Рамиресом в центре Маунт Синай (США, Нью-Йорк) [2].

Термин ДСТ (дисплазия соединительной ткани) В Российской Федерации был признан в 1990 г. на конференции по ДСТ в г. Омске. В последние годы координирующим научным звеном в вопросах систематизации данных о ННСТ (наследственные нарушения соединительной ткани) стала научно-исследовательская лаборатория соединительнотканных дисплазий Федерального центра сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова во главе с профессором Э.В. Земцовским. По его инициативе в 2007 г. были созданы Комитет экспертов и рабочая группа по формированию согласительного документа на данную тему. Первые национальные рекомендации «Наследственные нарушения соединительной ткани» были утверждены и изданы в 2009 г., а уже в 2012 г. была выпущена их новая редакция [2].

Целью выпускной квалификационной работы является : углубление и систематизация знаний о Синдроме Марфана и определение роли медицинской сестры в лечебно – диагностическом процессе и организации сестринского ухода за детьми.

Задачи:

1. Изучить и проанализировать информацию по теоретическим аспектам синдрома Марфана.
2. Определить роль медицинской сестры в лечебно - диагностическом процессе при синдроме Марфана у детей и сестринский уход за детьми