НИР: Разработка генетической тест-системы для выявления нарушений развития пола у человека

Оглавление

1. Понятие “гендерная идентификация”...............................................5

1.1 Определение транссексуализма и гендерной идентичности……………5

1.2 Диагностика………………………………………………………………..5

1.3 Проблемы людей с нарушениями гендерной принадлежности в современном мире……………………………………………………………..6

1. Механизм формирования пола………………………………………8

2.1 Формирование пола в эмбриональном периоде…………………………8

2.2 Недифференцированные гонады………………………………………..10

2.3 Цитологические аспекты развития пола в эмбриональном периоде….11

2.4 Дифференцированные гонады…………………………………………...12

1. Практическая часть………………………………………………….13

3.1 Методы исследования…………………………………………………….14

3.2 Результаты…………………………………………………………………15

3.3 Выводы………………………………………………………………….....16

1. СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ……………………………………………17

Введение

Расстройства половой самоидентификации личности, наиболее выраженным из которых является транссексуализм (ТС), остаётся одной из самых неразработанных проблем современной биологии. Проблема транссексуализма лежит на пересечении сексологии, психиатрии, нейроэндокринологии, хирургии, психологии, молекулярной и медицинской генетики. Транссексуальность – термин, обозначающий гендерную дисфорию, состояние рассогласования между биологическим полом и гендерной идентичностью индивида. В МКБ-10 эта патология соответствует шифру F.64.0. Выраженность нарушения половой дифференцировки может варьировать в широких пределах, что объясняет многообразие клинических вариантов транссексуализма — от ярких “ядерных” до стертых “краевых” форм. Последняя отличается мягкостью течения и возможностью сексуальной и социальной адаптации без хирургической смены пола. Различаютженский (FtM - female-to-male transsexual) имужской (MtF - male-to-female transsexual) транссексуализм. ТС считается весьма редкой патологией, распространенность её характерна практически для всех стран мира, независимо от принадлежности к какой-либо этнической группе, а данные о её частоте значительно отличаются. Среди мужчин по данным различных авторов ТС варьирует от 1:37000 до 1:100000 населения, причем соотношение между мужчинами и женщинами колеблется от 2:1 до 8:1. Однако в России и Польше отмечено значительное преобладание женского транссексуализма над мужским, соотношение случаев мужского и женского ТС составило 1:4,3 и 1:5,5, соответственно.

Актуальность: исследование выборок транссексуалов на генетическом уровне в мире крайне мало. В России транссексуализм особенно отягощен суицидальным поведением. Суицидальное поведение отмечается у 86,4% пациентов с данным диагнозом.

Цель работы: разработать генетическую тест-систему, способную быстро и эффективно выявлять нарушения развития первичных и вторичных половых признаков

Задачи:

1. Создание коллекции образцов ДНК пациентов с диагнозом транссексуализм, а также предположительно здоровых людей для формирования контрольной группы;
2. Разработка локус-специфической ПЦР тест-системы для детекции наличия Х и Y хромосом в геномах человека, на основе полиморфизма локуса амелогенинового гена (AMELX и AMELY);
3. Разработка локус-специфической ПЦР тест-системы для детекции SRY гена на Y хромосоме и выявления случаев транслокации этого локуса на аутосомы и/или на Х хромосому;
4. Анализирование и сравнение

Методы:

1. Изучение отечественной и зарубежной литературы
2. Эксперимент
3. Моделирование

Список сокращений:

ТС - транссексуализм

ЖПС - женская половая система

МПС - мужская половая система