Ответы к тесту/контрольной: Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий

Число копий генов при диагностике спинальной амиотрофии 1-4 типа целесообразно определять

Число копий генов при диагностике спинальной амиотрофии 1-4 типа целесообразно определять

Характерными симптомами спинальной мышечной атрофии являются

Характерными клиническими проявлениями спинальных мышечных атрофий являются

Фасцикуляции являются характерным признаком

Уровень активности креатинфосфокиназы сыворотки крови при спинальной мышечной атрофии

Уровень активности креатинфосфокиназы сыворотки крови при спинальной мышечной атрофии

У новорождённого ребёнка с диффузной мышечной гипотонией, контрактурами в крупных суставах, выраженными дыхательными расстройствами, требующими респираторной поддержки, по данным акушерского анамнеза - слабым шевелением плода, можно заподозрить

У новорождённого ребёнка с диффузной мышечной гипотонией, контрактурами в крупных суставах, выраженными дыхательными расстройствами, требующими респираторной поддержки, по данным акушерского анамнеза - слабым шевелением плода, можно заподозрить

У новорождённого ребёнка с дисморфическими чертами, дефектом межжелудочковой перегородки, гипотрофией, гипорефлексией, артрогрипозом, переломом длинных трубчатых костей и дыхательными расстройствами можно заподозрить

У больных с проксимальной спинальной мышечной атрофией можно выявить

У больных с проксимальной спинальной мышечной атрофией можно выявить

У больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-IV типов наиболее часто обнаруживают

У больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-III типов наиболее часто выявляются

Терапию ХММЛ необходимо начинать, в частности, при прогрессирующем лейкоцитозе (> ____ × 109/л)

С целью подтверждения диагноза спинальной мышечной атрофии используется

Спинальные мышечные атрофии классифицируют в зависимости от

Спинальная мышечная атрофия с врожденными переломами обусловлена мутациями в гене

Самый частый вариант спинальной мышечной атрофии обусловлен мутацией в гене

Самый частый вариант врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии обусловлен мутациями в гене

Различная степень тяжести течения клинических форм спинальной мышечной атрофии I-IV типов, обусловлена различным количеством копий гена

Различная степень тяжести клинических проявлений спинальной амиотрофии 1-4 типа может быть обусловлена

Различная степень тяжести клинических проявлений спинальной амиотрофии 1-4 типа может быть обусловлена

Прогрессирующая слабость проксимальных мышц, фасцикуляции, манифестация в 3-4 десятилетии жизни, нейрональный тип на электромиограмме характерны для

Прогрессирующая слабость проксимальных мышц, фасцикуляции, манифестация в 3-4 десятилетии жизни, нейрогенный тип на электромиограмме характерны для

При спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене SMN1, можно выделить

При позднем начале спинальной амиотрофии, вовлечении в процесс мышц гортани и глотки, гинекомастии и бесплодии, для установления диагноза необходимо провести

При позднем начале спинальной амиотрофии, вовлечении в процесс мышц гортани и глотки, гинекомастии и бесплодии для установления диагноза необходимо провести

При наличии симптомов проксимальной спинальной мышечной атрофии, манифестирующей в различные возрастные периоды, в первую очередь проводится

При наличии симптомов проксимальной спинальной мышечной атрофии, манифестирующей в различные возрастные периоды, в первую очередь проводится

При наличии клинической картины врожденной спинальной амиотрофии в сочетании с парезом диафрагмы в первую очередь проводится поиск

При наличии клинической картины врожденной спинальной амиотрофии в сочетании с парезом диафрагмы в первую очередь проводится

При выявлении у ребёнка 2-месяцев прогрессирующей слабости, гипо- или атрофии в различных группах мышц, сухожильной гипо- или арефлексии, фасцикуляций различных мышц можно заподозрить

При врожденных артрогрипозах, основным диагностическим методом является

При врожденных артрогрипозах основным диагностическим методом является

При бульбо-спинальной мышечной атрофии Кеннеди выявляют

По уровню поражения спинальной мышечной атрофии относится к

Показаниями к назначению препарата Онасемноген абепарвовек являются

Основным механизмом действия препарата "спинраза" использумого при лечении спинальной мышечной атрофии, обусловленный мутациями в гене SMN1, является регуляция сплайсинга, что обеспечивает

Основным методом профилактики проксимальной спинальной мышечной атрофии I-IV типов в неотягощённых семьях, который финансируется государством, является

Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 3 типа (болезни Кугельберга-Веландер) возникают

Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 1 типа (болезни Вердниг-Гоффманна) возникают с

Основной целью неонатального скрининга СМА I-IV типов является

Основной причиной возникновения спинальной мышечной атрофии I-III типов является

Наличие замены c.840C>T в шестой позиции экзона 7 гена SMN2

Наиболее частые генетические варианты дистальных СМА с преимущественным поражением рук обусловлены мутациями в генах

Наиболее распространенный вариант дистальной спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражнием ног обусловлен мутациями в гене

Какой тип наследования у синдрома Марфана?

Женщине, планирующей деторождение в браке с мужчиной, здоровым носителем делеции 7-8 экзона гена SMN1, необходимо провести

Женщине, планирующей деторождение в браке с мужчиной, здоровым носителем делеции 7-8 экзона гена SMN1, необходимо провести

Если клиническая картина заболевания соответствует моторной нейропатии и ее приходится дифференцировать с спинальной мышечной атрофией, основным диагностическим методом является

Если клиническая картина заболевания соответствует моторной нейропатии, и ее приходится дифференцировать со спинальной мышечной атрофией, основным диагностическим методом является

Доля нефункционального белка, синтезируемого геном SMN2, составляет примерно

Для дистальной СМА с преимущественным поражением рук и парезом голосовых связок, 14 тип, характерно

Дистальные формы спинальной мышечной атрофии преимущественно наследуются

Делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1 у больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-III типов обнаруживается в

Ген SMN2 отсутствует у здоровых лиц в

Ген SMN2 отсутствует у здоровых лиц в

Врожденная дистальная спинальная мышечная атрофия c параличом диафрагмы обусловлена мутациями в гене

Большинство болезней, обусловленных экспансией нуклеотидных повторов, наследуется