Реферат: Методи генетичного тестування

Содержание

• Вступ
• 1. Поняття генної диагостики
• 2. Хвороби доступні для генетичного тестування
• 3. Генетичний паспорт
• 4. Методи генетичного тестування
• 6. Роль генетичної діагностики в клініці
• Найбільший внесок генетики в охорону здоров'я полягає в тім, що вона дозволяє модулювати ризик захворювання. Приклад, що дозволяє зрозуміти можливості генетичної діагностики - Фактор V Ляйдена. Мутація гена, що відповідає за цей фактор, у вісьмох разів підвищує ризик венозного тромбозу. Більше половини тромбоемболічних захворювань зв'язані з Фактором V Ляйдена, що виникають у сполученні з іншими факторами ризику, такими як хірургічна операція чи прийом оральних контрацептивов. Як сам ген, так і взаємодія гена із супутніми факторами в цілому, формує ризик венозного тромбозу. Діагностика виявляє людей з підвищеним ризиком венозного тромбозу і для них можуть застосовуватися профілактичні заходи, антикоагуляційна терапія чи обережність стосовно інших факторів ризику.
• Висновки
• Треба відзначити, що предиктивна медицина, тобто медицина, заснована на клінічному розумінні функцій генома, його складових частин - генних ансамблів і індивідуальних генів, тільки робить перші кроки. В міру ідентифікації нових генів і генних мереж, з'ясування їхніх функцій за допомогою протеоміки, нових даних про метаболічні шляхи, інформацію про молекулярні механізми, що лежать в основі тих чи інших морфогенетичних процесів, так само як і окремих захворюваннях, особливо мультифакторних, роль предиктивної медицини в охороні здоров'я буде стрімко зростати.
• Незважаючи на проблеми, що існують в області генного тестування, воно стрімко розвивається. Застосування геномних технологій у діагностиці хвороб, створення баз генетичних даних, розвиток біоінформатики, робототехніки — усе це буде сприяти і більш точному прогнозуванню розвитку захворювань, застосуванню більш ефективних методів лікування і цільової профілактики. Багато фахівців вважають, що найближчим часом буде здійснений поворот від діагностики і лікування до профілактики. Якщо сьогодні метою діагностики є відповідь на питання: «яке захворювання в даного пацієнта», то завтра для ефективної профілактики необхідно буде порушувати питання так: «у якої людини може розвитися дане захворювання?». Комбінація широкомасштабного застосування методів генної діагностики, у тому числі аналізу експресії генів, і методів фармакогеноміки дозволить визначати генетично детерміновані особливості метаболізму лікарських речовин у пацієнтів і потім використовувати спеціально розроблені для них лікарські препарати, рекомендувати відповідний спосіб життя, що істотно підвищить ефективність лікарської терапії і знизить ризик розвитку побічних реакцій.
• Важливо також звернути увагу на існуючий в останній час розрив між реальними можливостями генетичного тестування як комплексу молекулярних методів і явним недоліком продуманих клінічних рекомендацій, якими повинне завершуватися кожне генетичне тестування. Широке залучення до рішення цих питань фахівців з медичної генетики, компетентних у питаннях диспансеризації і фармакотерапії, а також лікарів-клініцистів відповідного профілю (кардіологів, онкологів, пульмонологов, акушерів-гінекологів і ін.), що володіють основами профілактичної (предиктивної) медицини, у даний час представляється особливо актуальним.
• Більш того, варто підкреслити, що будь-яке генетичне тестування в рамках предиктивної медицини виправдано лише в тому випадку, коли його результати підкріплені серйозними медичними рекомендаціями. Саме по собі генетичне тестування, не підкріплене кваліфікованою медико-генетичною консультацією, а при необхідності, і рекомендаціями відповідних фахівців, позбавлено змісту і, по великому рахунку, може бути тільки шкідливим.
• Розуміння особливостей функціонування генів у нормі і при патологічних станах у процесі розвитку чи старіння організму, при розвитку злоякісних новоутворень, при впливі різних факторів зовнішнього середовища дозволить контролювати не тільки розвиток моногенетичних, але і широко розповсюджених мультифакторних захворювань. Практичне значення генного тестування збільшиться, якщо будуть розроблені й ефективні методи генної терапії.
• Список використаної літератури