94325 (681982), страница 2

Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 2)

Дупликация - удвоение участка хромосомы А В С Д С Д Е К. Инверсия - разрыв участка хромосомы, поворот его на 180 АВЕДСК.

Транслокация - отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной хромосоме - А В С L М N О Р.

Хромосомные перестройки обнаруживаются цитогенетическим методом.

в) Геномные мутации - мутации, обусловленные изменением числа хромосом: полиплоидия, гетероплоидия.

Полиплоидия - это увеличение набора хромосом в несколько раз:

n -гаплоидный набор, 2п - диплоидный набор (норма), 3п - триплоид, 4п - тетраплоид, 5п - пентаплоид и т.д. Полиплоидия У человека - летальная мутация. У растений полиплоидны жизнеспособны и дают повышенный урожай (крупные корнеплоды, листья, стебли, цветки, плоды).

Гетероплоидия - нарушение соотношения хромосом, уменьшение или увеличение отдельных хромосом. Если одна гомологичная хромосома лишняя - это трисомия, если одной гомологичной хромосомы не хватает - это моносомия, если нет двух гомологичных хромосом - это нулесомия (летальная мутация).

У человека хорошо изучена трисомия па аутасамам: 21-й хромосомы - синдром Дауна,

18-й хромосомы - синдром Эдвардса, 13-й хромосомы - синдром Патау.

Трисомия по половым хромосомам:

ХХУ - синдром Клайнфельтера (но может быть ХХХУ, ХХУУ и др. изменения количества хромосом).

Моносамия по половым хромосомам:

ХО - синдром Шерешевского- Тернера.

Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими методами. Несмотря на то, что в природе мутационный процесс идет постоянно, существуют механизмы, обеспечивающие устойчивость генетического кода:

а) диплоидный набор хромосом;

б) двойная спираль ДНК;

в) вырожденный генетический код (множественный);

г) повторы некоторых генов;

д) восстановление поврежденной структуры ДНК (репарация).

Комбинативная изменчивость

Это комбинации родительских генов, которые приводят к появлению новых признаков у детей. Она обеспечивается кроссинговером в профазе 1 мейоза, свободным комбинированием хромосом и генов в метафазе мейоза, случайной встречей гамет с различным набором генов при оплодотворении и интенсивной миграцией людей. Чаще стали заключаться браки между супругами, родившимися на далеком расстоянии друг от друга, и тем больше вероятность, что их гаметы отличаются по набору генов.

Комбинативная изменчивость помогает приспособиться к окружающей среде, способствуя выживанию вида. Пример комбинативной изменчивости -- наследование групп крови по системе АВО: если родители гетерозиготы П и III группы, то дети у них могут быть 1, IV групп, которых нет у родителей.

Список используемой литературы

1.Медицинская генетика / Под ред. Бочкова Н.П. - М.: Мастерство, 2001.

2.Ярыгин В.Н., Волков И.Н. и др. Биология. - М.: Владос, 2001.

З. Биология / Под ред. Чебышева. Н.В. - М.: ГОУ ВУНМЦ,2005.

4.Орехова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика. - Минск: Высшая школа, 1999.

5.Пособие по биологии для довузовского обучения иностранных учащихся / Под ред. Чернышова В.Н., Елизаровой Л.Ю., Шведовой Л.П.- М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2004.

6.Врожденные пороки развития // Серия учебной литературы «Образование медсестер», модуль 10. - М.: Гэотар-мед, 2002.

Характеристики

Список файлов реферата