93545 (681471), страница 3
Текст из файла (страница 3)
Хоча невблаганна статистика говорить про ріст захворюваності раком молочної залози, у фахівців є привід для оптимізму. Як помітив доктор Сельмон: "Наскільки підступний рак, настільки винахідливий людський розум..." Безсумнівно, рання діагностика вже зараз дозволяє значно поліпшити результати лікування й домогтися кращої виживаності пацієнток, повернути їх до активного життя й вселити надію на повне видужання.
Фактори спадковості
Рак молочної залози в 10% випадків передається в спадщину. Якщо одна із двох копій, або алєлій, гена BRCA1 у жінки несе мутацію, то ймовірність розвитку в неї раку молочної залози зростає до 85%, а рака яєчників - до 40%. У носіїв таких мутацій зростає й ризик раку товстої кишки, а в чоловіків - раку передміхурової залози. У гені BRCA1 виявлено до 700 різних мутацій, які характерні для жительок певних географічних регіонів. У випадку мутацій у гені BRCA2 ризик розвитку злоякісних пухлин груди і яєчників порівняно нижче. Показано, що в Росії частота мутацій у гені BRCA1 у пацієнток із сімейним раком молочної залози приблизно на порядок вище, ніж у гені BRCA2. Мутації в гені BRCA1 виявляються в 16% родин із двома й більше близькими родичами, що страждають злоякісними пухлинами груди під час відсутності раку яєчників. Сполучення цих двох захворювань у родині також обумовлено мутаціями в генах BRCA1/BRCA2 (див. схему на стор. 21). Виявилося, що мутації в гені BRCA1 зустрічаються в 61% російських пацієнток із сімейними випадками раку молочної залози і яєчників. Мутації в генах BRCA1/BRCA2 можуть обумовити й інші форми раку. Якщо ті самі мутації в гені BRCA2 у російських пацієнток зустрічаються дуже рідко, то в гені BRCA1 переважає особлива мутація, що характерна для європейської частини Росії й зустрічається також у країнах Європи.
Носительки цих мутацій мають потребу в регулярному відвідуванні мамолога, оскільки ризик раку молочної залози в них досягає 80-90%, а їхнім найближчим родичам рекомендована консультація лікаря-генетика. Крім зазначених є й інші гени, мутації або певні варіанти яких можуть сприяти розвитку пухлин молочної залози й деяких інших злоякісних новотворів. Однак цей внесок не настільки значний, як у випадку генів BRCA1/BRCA2.
Припущення про можливу мутацію виникає в генетика, якщо серед найближчих родичів пацієнтки виявляються два й більше хворих раки молочної залози, якщо захворювання розвивається у віці до 45 років, при пухлинах у двох молочних залозах або при раку із множинними вогнищами пухлини, а також при наявності раку яєчників.
Спорадичний рак молочної залози розвивається без особливих очевидних причин, хоча є певні, не пов'язані зі спадкоємною схильністю фактори, що підвищують ризик його виникнення.
Література
1.Онкологія. Рак молочної залози. //під ред.. Куликова Е.П. К., - 2002
2. Рак молочной железы. //под ред. Давыдов М.И., Летягин В.П. – М., 2004
3. В. В. Семиглазов, Э.Э. Топузов. Рак молочної залози - К., 2001
4. Петерсон Б.Я. Справочник по онкологии.- Москва, 1974.