92263 (680541), страница 4

Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 4)

Для лікарів-генетиків, неонатологів, педіатрів, кардіологів, кардіохірургів, дитячих неврологів, імунологів:

1. Направляти на цитогенетичний та молекулярно-цитогенетичний аналіз пацієнтів з характерними для синдромів з групи ССА вродженими вадами розвитку та вродженими вадами серця з метою підтвердження/спростування попереднього клінічного діагнозу.

2. Верифікацію діагнозу у дітей із підозрою на ССА доцільно проводити за запропонованим алгоритмом генетичного обстеження пацієнтів з даною патологією.

3. Виявлення у пробанда структурних перебудов хромосомного матеріалу за участю критичних ділянок хромосом 4, 5, 7, 15, 17, 22 або за участю інших хромосом є підставою для цитогенетичного дослідження лімфоцитів периферійної крові його батьків.

4. У всіх пацієнтів з надклапанним стенозом аорти рекомендовано проводити FISH-аналіз з метою підтвердження або спростування синдрому Вільямса-Бойрена.

5. Виявлення у плоду під час пренатального УЗД вад серця, що характерні для ССА обґрунтовує необхідність проведення пренатальної молекулярно-цитогенетичної діагностики плоду.

6. Наявність мікроделеції/мікродуплікації у пробанда є підставою для проведення пренатальної діагностики в родинах, що мають дитину з певним синдромом з групи ССА.

ПЕРЕЛІК НАУКОВИХ ПРАЦЬ, ОПУБЛІКОВАНИХ ЗА ТЕМОЮ ДИСЕРТАЦІЇ

1. Горовенко Н.Г., Євсеєнкова О.Г., Зерова-Любимова Т.Е., Тищенко Н.О. Роль молекулярно - цитогенетичного методу в діагностиці синдрому Вільямса-Бойрена // Вісник Українського товариства генетиків і селекціонерів. – 2006. – Т.4, №2. – С. 143-155.

Особистий внесок здобувача: проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень, аналіз медичної документації, аналітична інтерпретація, написання статті.

2. Євсеєнкова О.Г., Зерова-Любимова Т.Е., Горовенко Н.Г. Синдром Прадера-Віллі - сучасні методи генетичної діагностики // Актуальні проблеми акушерства і гінекології, клінічної імунології та медичної генетики: Зб. наук. пр. – Київ-Луганськ, 2007. – Вип. 14. – С. 248-256.

Особистий внесок здобувача: проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень, аналіз медичної документації, аналітична інтерпретація, написання статті.

3. Горовенко Н.Г., Євсеєнкова О.Г., Зерова-Любимова Т.Е., Тищенко Н.О. Значення цитогенетичного та молекулярно-цитогенетичного методів дослідження для верифікації діагнозу синдрому мікроделеції 22q11.2 // Лікарська справа. – 2007. – №4. – С. 34-40.

Особистий внесок здобувача: проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень, аналіз медичної документації, аналітична інтерпретація, написання статті.

4. Tishchenko N., Riegel M., Evseenkova E.G., Zerova T.E., Gorovenko N.G., Schinzel A. Duplication of (12)(pter-q13.3) combined with deletion of (22)(pter-q11.2) in a patient with features of both chromosome aberrations // European Journal of Medical Genetics. – 2007. – Vol.50,№2. – P.128-132.

Особистий внесок здобувача: проведення цитогенетичних досліджень, аналітична інтерпретація, написання статті.

5. Євсеєнкова О.Г., Зерова-Любимова Т.Е., Смульська Н.Є., Горовенко Н.Г. Сучасні підходи в лабораторній діагностиці синдромів сегментних анеусомій на прикладі синдрома Прадера-Віллі // Зб.наук.пр. співробітників КМАПО ім.П.Л.Шупика. – 2004. – Київ. – Вип. 13. – Кн. 5. – С. 115-124.

Особистий внесок здобувача: проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень, аналітична інтерпретація, написання статті.

6. Горовенко Н.Г., Тищенко Н.О., Зерова-Любимова Т.Е., Євсеєнкова О.Г. Випадок часткової трисомії хромосоми 22 у дитини без колобоми райдужки // Збірник наукових праць співробітників КМАПО ім.П.Л.Шупика. – 2004. – Київ. – Вип. 13. – Кн. 5. – С. 74-78.

Особистий внесок здобувача: проведення цитогенетичних досліджень, аналітична інтерпретація, участь у написанні статті.

7. Зерова Т.Е., Євсеєнкова О.Г., Горовенко Н.Г. Можливості використання FISH-технологій в клінічній цитогенетиці // Проблеми клінічної генетики. Збірник тез. – Харків. – 2003. – С.116-117.

Особистий внесок здобувача: проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень, аналіз отриманих результатів, написання тез.

8. Tishchenko N., Gorovenko N., Zerova-Lyubimova T., Yevseyenkova O. Diagnosis of chromosome 22q11.2 deletion syndrome in patients with congenital heart defects // 4-th Europen Students Conference. Abstract Book. P.285.

Особистий внесок здобувача: проведення цитогенетичних досліджень, аналіз отриманих результатів, написання тез.

9. Yevseenkova E.G., Tishchenko N., Riegel M., Baumer A., Zerova T.E. and Gorovenko N.G. Prader-Willi syndrome - report of 8 Ukrainian patients // “Fostering research on rare diseases in eastern European countries”. Abstract Book. – 2006. – Poster №46.

Особистий внесок здобувача: проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень, аналіз отриманих результатів, написання тез та оформлення постерної доповіді.

10. Evseenkova E.G., Tishchenko N., Riegel M., Baumer A., Zerova T.E. and Gorovenko N.G Prader-Willi syndrome - report of 9 Ukrainian patients // “Fostering research on rare diseases in eastern European countries”. Abstract Book. – 2006. – P.177-179.

Особистий внесок здобувача: проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень, аналіз отриманих результатів, написання тез.

11. Gorovenko N.G., Yevseenkova E.G., Zerova – Lyubimova T.E., Sheiko L.P., Tishchenko N.A., Brishevac L.I.. The usefulness of FISH-method for diagnosis of Williams-Beuren syndrome // Balkan Journal of Medical Genetics. – 2006. – 3&4. – P.57.

Особистий внесок здобувача: проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень, аналіз отриманих результатів, написання тез.

12. Євсеєнкова О.Г., Зерова-Любимова Т.Е., Тищенко Н.О., Горовенко Н.Г. Сучасні методи діагностики синдромів сегментних анеусомій у дітей з вродженими вадами серця // Тези VIII Всеукраїнської науково-практичної конференції „Актуальні питання педіатрії”. – Київ. – 2006. – С. 22.

Особистий внесок здобувача: проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень, аналіз отриманих результатів, написання тез.

13. Тищенко Н.А., Ригель М., Зерова-Любимова Т.Э., Евсеенкова Е.Г., Горовенко Н.Г., Шинцель А. Случай дупликации хромосомного участка 12pter-q13.3 в сочетании с делецией (22)(pter-q11.2) у ребенка четырех месяцев // Пятый Российский конгресс „Современные технологии в педиатрии и детской хирургии”. – Москва. – 2006. – С. 64-65.

Особистий внесок здобувача: проведення цитогенетичних досліджень, аналіз отриманих результатів, написання тез.

14. Тищенко Н.А., Ригель М., Зерова-Любимова Т.Э., Евсеенкова Е.Г., Горовенко Н.Г., Шинцель А. Клиническая характеристика и молекулярно-цитогенетическая идентификация двух случаев синдрома Смита-Маджениса // Пятый Российский конгресс „Современные технологии в педиатрии и детской хирургии”. – Москва. – 2006. – С.64.

Особистий внесок здобувача: проведення цитогенетичних досліджень, аналіз отриманих результатів, написання тез.

15. Євсеєнкова О.Г., Зерова-Любимова Т.Е., Тищенко Н.О., Горовенко Н.Г. Визначення інформативності застосування цитогенетичного та молекулярно-цитогенетичного методів діагностики для виявлення та підтвердження синдромів сегментних анеусомій // Матеріали науково-практичної конференції з міжнародною участю „Актуальні питання медичної генетики”. – Київ. – 2007. – С. 54-55.

Особистий внесок здобувача: проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень, аналіз отриманих результатів, написання тез.

16. Євсеєнкова О.Г. Результати цитогенетичного аналізу в родинах, де діти з вродженими вадами серця успадкували структурно змінений хромосомний матеріал від батьків // Тези Всеукраїнської науково-практичної конференції „Сучасні методичні підходи до аналізу здоров’я”. – Луганськ. – 2007. – С.72-73.

АНОТАЦІЯ

Євсеєнкова О.Г. Молекулярно-цитогенетична характеристика синдромів сегментних анеусомій. – Рукопис.

Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата біологічних наук за спеціальністю 03.00.15 – генетика. – Науковий центр радіаційної медицини АМН України, Київ, 2008.

Дисертація присвячена актуальній проблемі клінічної генетики – визначенню шляхів оптимізації ранньої лабораторної генетичної верифікації діагнозу у осіб із підозрою на ССА. Показано, що встановлення діагнозу ускладнено гетерогенністю клінічних ознак та цитогенетичних характеристик. Стандартним цитогенетичним методом попередній клінічний діагноз ССА підтверджено у 8,97% пацієнтів, високочутливим методом – у 3,85% пацієнтів. Загальна інформативність цитогенетичних методів в нашому дослідженні склала 12,82%. Інформативність FISH-методу становила 78,2%. Комплексне застосування цитогенетичних, молекулярно-цитогенетичних та молекулярних методів дозволило верифікувати діагноз у 93,6% пацієнтів з підозрою на ССА. На підставі отриманих даних було розроблено алгоритм генетичного обстеження пацієнтів з підозрою на ССА.

Ключові слова: синдроми сегментних анеусомій, делеції, дуплікації, мікроделеції, цитогенетичний аналіз, молекулярно-цитогенетичний аналіз (FISH), алгоритм генетичного обстеження.

АНОТАЦИЯ

Евсеенкова Е.Г. Молекулярно-цитогенетическая характеристика синдромов сегментных анеусомий. – Рукопись.

Диссертация на соискание научной степени кандидата биологических наук по специальности 03.00.15 – генетика. – Научный центр радиационной медицины АМН Украины, Киев, 2008.

Диссертация посвящена актуальной проблеме клинической генетики – определению путей оптимизации генетической верификации диагноза у пациентов с предварительным клиническим диагнозом – синдромы сегментних анеусомий (ССА). Диагностика ССА осложняется вариабельностью клинических признаков, что может приводить как к гипердиагностике по синдрому из группы ССА, так и к его гиподиагностике. В то же время, ранняя диагностика ССА позволяет выбрать адекватную тактику ведения пациента, в том числе как во время операции, так и в послеоперационном периоде. Это позволит снизить риск осложнений и смертность в группе больных с ССА. Существующая вариабельность по цитогенетическим характеристикам, которая проявляется в различной длине делеции/дупликации, микроделеции критического района хромосом 4, 5, 7, 15, 17, 22, а также их родительском происхождении, вносит дополнительные трудности в верификацию диагноза. Исходя из этого, возникла необходимость изучения уровня информативности и приоритетности использования стандартного и высокочувствительного цитогенетических методов и FISH-анализа для диагностики ССА. Диагноз ССА подтвержден стандартным цитогенетическим методом в 8,97% случаях, высокочувствительным методом – в 3,85% случаев. Информативность FISH-анализа – 78,2%. Использование цитогенетических, молекулярно-цитогенетических и молекулярних методов позволило верифицировать диагноз у 93,6% пациентов с предварительным клиническим диагнозом ССА. На основании полученных данных создан алгоритм генетического лабораторного обследования пациентов с подозрением на ССА, который позволяет оптимизировать процесс верификации диагноза ССА.

Ключевые слова: синдромы сегментных анеусомий, делеции, дупликации, микроделеции, цитогенетический анализ, молекулярно-цитогенетический анализ (FISH), алгоритм лабораторной генетической диагностики ССА.

ANNOTATION

Ievseienkova O. Molecular-cytogenetic characteristic of segmental aneusomy syndromes. – Manuscript.

The dissertation (manuscript) for the degree of candidate of biological science on speciality 03.00.15 – genetics. – Research Centre for Radiation Medicine of Academy of Medical Science of Ukraine, Kyiv, 2008.

The dissertation is devoted to an actual problem of clinical genetics – the definition of ways of optimization of the laboratory verification of the diagnosis of patients with the preliminary clinical diagnosis – the segmental aneusomy syndromes (SSA’s). Diagnostics of SSA’s is complicated by variability of both clinical attributes and cytogenetic characteristics. Early diagnostics of SSA’s and allocation of patients with SSA’s from all cardiological patients allow to choose adequate tactics during cardio-surgery and to in the postoperative period. It decreases a risk of complications and death rate in this group of patients. In this connection there was a necessity of studying the informative value of application of each of those methods for SSA’s diagnostics. The general informative value of cytogenetic methods was 12.82%. The informative value of use of FISH-analysis was 78.2%. Application cytogenetic, molecular-cytogenetic and molecular methods has allowed to verify the diagnosis at 93.6% patients with preliminary clinical diagnosis of SSA’s. On the basis of the obtained results the algorithm of genetic laboratory diagnostics of patients with suspect on SSA’s has been created.

Keywords: segmental aneusomy syndromes (SSA’s), deletion, duplications, microdeletion, cytogenetic methods, molecular-cytogenetic method (FISH), algorithm of genetic laboratory investigation of SSA’s.

Характеристики

Список файлов реферата