91234 (679801), страница 2

Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 2)

Редким проявлением болезни может быть поражение почек с развитием нефротического синдрома. Встречается при идиопатическом фиброзирующем альвеолите, а также при вторичном, развивающемся вследствие системных заболеваний соединительной ткани.

Галактосиалидоз

Галактосиалидоз является редким заболеванием, обусловленным мутацией гена протективного белка, локализованного на длинном плече 20-й хромосомы, наследующимся по аутосомно-рецессивному типу и характеризующимся дефицитом лизосомальных ферментов — а-нейраминидазы (сиалидазы) и Р-галактозидазы (Аксенова М.Е. и соавт., 2005).

Больные имеют типичный для болезни накопления Гурлерподобный фенотип, висцеромегалию, неспецифические диффузные изменения скелета (дизостоз), нередко тугоухость и изменения на глазном дне по типу «вишневой косточки». Гурлерподобный фенотип включает в себя низкий рост, непропорционально большую голову, грубые черты лица, уплощенную переносицу, короткую шею, вальгусную деформацию нижних конечностей, плоскостопие, пупочную и пахово-мошоночную грыжи. Поражение почек проявляется нефротическим синдромом (Аксенова М.Е. и соавт., 2005). В постановке диагноза помогает сочетание нефротического синдрома с Гурлерподобным синдромом. Для точной верификации диагноза применяется определение в крови а-нейраминидазы и Р-галактозидазы, резко сниженных. Однако данный вид анализа не является распространенным и применяется в крупных педиатрических центрах. При инфантильном типе гибель наступает во внутриутробном периоде или вскоре после рождения. При ювенильном типе болезнь проявляется в детстве.

При нефробиопсии обнаруживают накопление сиалоолигосахаридов высокой молекулярной массы преимущественно в подоцитах и клетках проксимальных канальцев, очаговое расширение мезангиальных площадок в гломерулах, фокальный гломерулосклероз.

Болезнь Кастельмана

Болезнь Кастельмана представляет собой гигантскую или ангиофолликулярную гиперплазию лимфатических узлов. Описано два типа поражения лимфатических узлов: гиалинваскулярный и плазмаклеточный. При гиалинваскулярном типе, встречающемся в 80-90% случаев, наблюдается пролиферация капилляров герменативных центров лимфатических фолликулов с их гиалинизацией. Классический вариант течения характеризуется поражением медиастинальных лимфатических узлов. В 20-30% случаев встречается плазмаклеточный тип с гиперплазией лимфатических фолликулов и инфильтрацией их плазматическими клетками. Описан также смешанный тип. Редким является генерализованное течение болезни с поражением шейных, абдоминальных и медиастинальных лимфатических узлов. Описаны случаи сочетания генерализованной формы болезни Кастельмана с нефротическим синдромом. При гистологическом исследовании диагностируется АА-амилоидоз почек, мезангиопролиферативный гломерулонефрит.

3. Семейные и врожденные формы нефротического синдрома

Семейный идиопатический нефротический синдром

Семейный идиопатический нефротический синдром развивается в детском возрасте и наследуется чаще по аутосомно-рецессивному типу или у взрослых и наследуется по аутосомно-доминантному типу. При семейном нефротическом синдроме с аутосомно-рецессивным типом наследования выявлен ген КРН82, локализующийся в 25-м локусе 1-й хромосомы и отвечающий за стероидорезистентность. Как правило, морфологическим эквивалентом является фокально-сегментарный гломерулосклероз. Ген кодирует синтез гломерулярного белка подоцина. Развивается в детском возрасте и характеризуется низкой протеинурией в дебюте с последующим развитием нефротического синдрома и постепенным прогрессированием ХПН. Отмечается резистентность к терапии глюкокортикостероидами.

В развитии семейного нефротического синдрома с аутосомно-доминантным типом наследования играют роль мутации генов, локализующихся в 13-м локусе 19-й хромосомы (FSGS1) и 21-22-м локусах 11-й хромосомы (FSGS2). FSGS1 приводит к формированию дефекта а-актинина-4. При мутации FSGS1 и FSGS2 наблюдается появление протеинурии в подростковом возрасте и сравнительно медленное прогрессирование с появлением спустя 3-5 лет нефротического синдрома. Исходом является ХПН.

Врожденный нефротический синдром финского типа

Распространен в Финляндии и встречается с частотой 1:8200 новорожденных. Ген (NPHS1), мутация которого является причиной развития данной патологии, локализуется в 13-м локусе 19-й хромосомы. Известно четыре гаплотипа, наблюдающихся у 90% семей с финским типом нефротического синдрома, что позволяет производить пренатальную диагностику в семьях больных. Ген NPHS1 кодирует синтез нефрина. Мутация гена NPHS1 обнаруживается и при других наследственных формах нефротического синдрома. Описано порядка 36 различных мутаций этого гена.

Характерным клиническим синдромом является нефротический, появляющийся на первой неделе жизни. Вес плаценты превышает вес ребенка при рождении более чем на 25%. Наблюдается резистентность к терапии глюкокортикостероидами и цитостатиками. Пациенты с Fin-minor-типом мутации рефрактерны к терапии ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента, вместе с тем тип Fin-maior имеет более доброкачественное течение. Эффективным методом терапии является почечнозаместительная терапия.

Литература

1. Нефрология. Ключи к трудному диагнозу/ М.М.Батюшин – Элиста: ЗАОр НПП «Джанагар», 2007.

2. Нефрология. Основы диагностики / Под ред. дроф. В. П. Терентьева. (Серия «Медицина для Вас».) — Ростов н/Д: Феникс, 2003.

Характеристики

Список файлов реферата