89984 (678822), страница 2
Текст из файла (страница 2)
Дети с врожденным гипотиреозом развиваются нормально, если им вовремя начать введение гормона щитовидной железы. Специальная диета может спасти большинство детей с таким тяжелым пороком обмена веществ, как фенилкетонурия, от разрушительных поражений мозга . При наследственном рахите с успехом применяют витамин D и фосфатные добавки. Заболевания, возникающие из-за избыточного накопления жидкости, в частности гидроцефалия и блокада мочевого тракта, поддаются хирургическому лечению, проводимому в отдельных случаях еще до рождения.
Достигнуты успехи в лечении во внутриутробном периоде и нехирургическими методами. Нарушения в работе сердца корректируют с помощью лекарств, которые получает мать, а при нарушениях обмена веществ, связанных с витаминной недостаточностью, матери назначают большие дозы нужного витамина. В настоящее время созданы вакцины для предупреждения врожденных пороков вследствие краснухи и резус-несовместимости, возникающей, когда антитела резус-отрицательной матери разрушают красные кровяные клетки ее резус-положительного плода .
Выявление и диагноз
С помощью биохимических методов выявляют целый ряд генетических заболеваний новорожденных. Некоторые из них, включая гипотиреоз, фенилкетонурию и галактоземию (нарушение углеводного обмена), могут быть определены путем анализа крови, взятой из пятки новорожденного. Предпринятое вовремя медикаментозное лечение или специальная диета обеспечивает больным детям нормальное развитие.
Для супружеских пар, предполагающих, что у ребенка может оказаться генетическое заболевание, существуют служба медико-генетического консультирования. Обычно супружеские пары хотят получить консультацию потому, что у них уже есть ребенок с врожденным пороком либо их семейный анамнез или принадлежность к определенной этнической группе предполагает риск рождения ребенка с определенным заболеванием. Однако наибольший риск связан с возрастом матери – чем она старше, тем больше вероятность, что у ребенка будут хромосомные нарушения типа синдрома Дауна. Многие врожденные пороки в настоящее время могут быть безопасно и точно диагностированы во внутриутробном периоде .
Ультразвуковое изображение плода дает представление о нарушениях развития и структурных дефектах, а также обеспечивает важную информацию о ходе беременности и предстоящих родах, в том числе о сроке беременности, наличии более чем одного плода, положении плаценты, возможной сердечной недостаточности у плода и положении его в матке. Амниоцентез, т.е. прокол плодного пузыря и получение образца околоплодных вод (жидкости, окружающей плод) для анализа, позволяет выявить хромосомные аномалии, некоторые пороки развития и ок. 100 нарушений обмена веществ. Эндоскопия плода, осуществляемая путем введения в матку волоконно-оптического эндоскопа, представляет собой более трудное и рискованное вмешательство. Оно дает возможность осмотреть плод и взять образцы крови и тканей для диагностического исследования. Эта процедура используется также для переливания крови при резус-несовместимости.
Более 95% женщин, проходящих дородовые тесты, могут быть уверены, что у плода нет предполагаемого заболевания. Сообщаемая родителям информация резко снижает число абортов. В то же время сведения о наличии у плода определенных нарушений позволяют врачам ко времени родов подготовиться к мероприятиям, необходимым для спасения жизни новорожденного и уменьшения вредных последствий его порока, а также предуведомить родителей о дополнительных мерах, которые нужны для сохранения здоровья ребенка.
| ЧАСТОТА НЕКОТОРЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ | |||
| Заболевание | Частота при рождении | Тип наследования1 | |
| Наследственные заболевания | |||
| Ахондропластическая карликовость | 1/10 000 | АД | |
| Муковисцидоз | 1/2000, США, белые | АР | |
| Галактоземия | 1/30 000–1/40 000 | АР | |
| Гемофилия А | 1/2500, мужчины | XР | |
| Семейная гиперхолестеринемия | 1/500 | АД | |
| Серповидноклеточная анемия | 1/625, афроамериканцы | АР | |
| Болезнь Тея – Сакса | 1/3600, евреи (ашкеназы) | АР | |
| Нейрофиброматоз | 1/3000 | АД | |
| Хромосомные аномалии | |||
| Синдром Клайнфельтера | 1/500, мужчины | ||
| Синдром Тернера | 1/10 000, женщины | ||
| Синдром Дауна | 1/800 | ||
| Врожденные недоразвития | |||
| «Волчья пасть» | 1/2000 | ||
| «Заячья» губа | 1/1150 | ||
| Косолапость2 | 1/400 | ||
| Врожденный вывих бедра2 | 1/400 | ||
| Недоразвитие конечностей | 1/2500 | ||
| Расщелина позвоночника3 | 1/2000 | ||
| Пороки сердца | 1/200 | ||
| 1 АД – аутосомно-доминантное; АР – аутосомно-рецессивное; XР – X-сцеп-ленное рецессивное. 2 Без пороков нервной системы. 3 Без анэнцефалии, т.е. отсутствия всего или большей части мозга. Расщелина позвоночника пред-ставляет собой его неполное срастание. | |||
Список литературы
Для подготовки данной работы были использованы материалы с сайта http://bio.freehostia.com















