Диссертация (1174277), страница 15
Текст из файла (страница 15)
Это позволяет использоватьметодУЗИнозологий.периферическихнервовдляскринингарассматриваемых110ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ1) Создана нормативная база результатов измерения ППС у здоровых лиц ввозрасте старше 18 лет, рекомендованная для использования в общей практике.2)ДляпрактическогоиспользованияразработанпротоколУЗИпериферических нервов для случаев подозрения на наличие приобретенногоили наследственного вовлечения нервных стволов.3)Предложенклинико-инструментальныйподозрении на ММН, ХВДП и НМСН 1 типа.алгоритмдиагностикипри111КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СОЧЕТАНИЯ ХВДП И НМСН 1А ТИПА.Пациентка Г. 50 лет. Жалобы на чувство онемения и слабостьпреимущественно в мышцах ног, в меньшей степени в кистях. Отмечаетпостепенное в течение 2-х месяцев развитие симптомов.Госпитализирована в отделение неврологии.
На момент поступления вневрологическомстатусевыявлялсятетрапарезспреимущественнымвовлечение мышц ног - до 3-х баллов в проксимальных и дистальных мышцах;в кистях 4 балла, в проксимальных мышцах рук - 5 баллов, нарушение болевойчувствительности по полиневритическому типу, выпадение сухожильныхрефлексов с ног, снижение на руках. Обращало на себя внимание наличиеконтрактурахилловыхсухожилий,чтонеукладывалосьвкартинудизиммунной нейропатии.
По данным ЭМГ выявлена демиелинизирующаяполинейропатия. Анализ ликвора выявил повышение белка 2,4 г\л.Всоответствии с клиническими и электрофизиологическими диагностическимикритериями ХВДПEFNS верифицирован диагноз - ХВДП. Назначенастандартная терапия метилпреднизолона в дозе 1 мг на кг веса. На фонелечения отмечалось уменьшение выраженности пареза до 4 -х баллов в ногах ивосстановление мышечной силы в руках. Течение болезни в последующеммедленно-прогрессирующее.
В связи с развитием синдрома Кушинга на фонеприема ГКС, метилпреднизолон был отменен. Назначена ВВИГ.Терапиясубъективно улучшала состояние пациентки, однако клинически сохранялсядвигательный дефицит.Особенности клинической картины (наличие контрактур), результатыповторно проведенной ЭМГ, обнаружившее помимо ранее выявляемойдиффузнойдемиелинизациипритестированиинервоврукиног,денервационно-реиннервацинный процесс по результатам игольчатой ЭМГ,указывающий на существенную перестройку двигательных единиц по112нейрогенному типу с увеличением амплитудаединицпотенциалов двигательныхдо 15мВ, что не укладывалось в "классическую" картину ХВДП,особенно принимая во внимания степень выраженности двигательногодефицита, а также неудовлетворительный результат на адекватные дозыпатогенетической терапии послужило причинами пересмотра диагноза.ПациенткепроведеноУЗИпериферическихнервов,выявившеехарактерные качественные и количественные изменения нервов (рис.
23).Рисунок 23. Увеличение ППС (мм 2) срединного и спинномозговых нервов плечевогосплетения.Также проведено МРТ плечевых сплетений с контрастным усилением дляподтверждения дизиммунного характера поражения (рис. 24).113Рисунок 24. МРТ плечевого сплетения с контрастным усилением.Больная осмотрена генетиком, также предположено сочетание аутоиммунногои наследственного генеза нейропатии. ДНК диагностика подтвердила наличиедупликаций в гене PMP 22.Ретроспективный анализ данных анамнеза пациентки показал наличиепризнаков, указывающих на наследственный характер патологии.
В настоящеевремя пациентка находится в ремиссии по дизиммунной нейропатии, чтоподтверждается прежде всего клиническим осмотром.114ПЕРЕЧЕНЬ УСЛОВНЫХ СОКРАЩЕНИЙанти-МАГ нейропатия - нейропатия с антителами к миелин-ассоциированномугликопротеинуБП - блок проведенияДЛ - дистальная латентностьДН – дизиммунная нейропатияИМТ - индекс массы телаИнтерВ - интерневральная вариабельностьИнтраВ - интраневральная вариабеьностьММН – мультифокальная моторная полиневропатияМРТ - магнитно-резонансная томографияНДС - нейропатический дисфункциональный счетНМСН – наследственные моторно-сенсорные полиневропатииОМАН - острая моторная аксональная нейропатияПНП – полиневропатияППС – площадь поперечного сеченияСГБ - синдром Гиейна-БарреХВДП – хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатияУЗИ – ультразвуковое исследованиеЭМГ - электромографияDADS - distal acquired demyelinating symmetricMADSAM - multifocal acquired demyelinating sensory and motor neuropathy115Список литературы1.
Дружинин, Д.С. Ультразвуковая визуализация периферических нервов примультифокальной моторной нейропатиии и хронической воспалительнойдемиелинизирующей полинейропатии. / Д.С. Дружинин, Е.С. Наумова, С.С.Никитин // Нервно-мышечные болезни. 2016. - Т. 6. -№ 1. - С. 63-73.2.Кононенко, Ю.В. Блоки проведения возбуждения при патологиипериферического нейромоторного аппарата (текст) : дис. ... канд мед.
наук /Ю.В. Кононенко. - Москва -2005. -97 с.3.Меркулова, Д.М. Механизмы формирования и проблемы реабилитациитипичныхиатипичныхформприобретенныхдемиелинизирующихполиневропатий (текст): дис. ... доктора мед. наук / Д.М. Меркулова. - Москва.2000.- 358с.4.Министерство здравоохранения Российской Федерации [электронныйресурс]. - Режим доступа: // https://www.rosminzdrav.ru.5.Наумова, Е.С. Количественныесонографические характеристикипериферических нервов у здоровых людей.
/ Е.С. Наумова, Д.С. Дружинин,С.С. Никитин // Анналы клинической и экспериментальной неврологии 2017. Т. 11. № 1. c. 55-61.6.Наумова, Е.С. Спектр сонографических изменений при наследственноймоторно-сенсорной нейропатии с аутосомно-доминантным и Х-сцепленнымнаследованием. / Е.С.
Наумова, Д.С. Дружинин, С.С. Никитин, С.А. Курбатов// Нервно-мышечные болезни. 2016. - Т. 6. № 2. - c. 27-34.7.Allen,J.A.Improvingthemanagementofchronicinflammatorydemyelinating polyradiculoneuropathy. / JA. Allen, V. Bril // Neurodegener DisManag. - 2016.- Vol. 6. - № 3. - P. 237-247.8.Balke, M. [Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy]. / M.Balke, G.
Wunderlich, A. Brunn et al. // Fortschr Neurol Psychiatr. - 2016. - Vol.84. - №12. - P. 756-769.1169.Barreto, L. Epidemiologic Study of Charcot-Marie Tooth Disease: ASystematic Review. / L. Barreto, F. Oliveira, P. Nunes et al.// Neuroepidemiology 2016.
- Vol. 46. - P. 157–165.10.Beekman, R. Ultrasonography shows extensive nerve enlargements inmultifocal motor neuropathy. / R. Beekman, L.H. van den Berg, H. Franssen et al. //Neurology. - 2005. - Vol. 65. - № 2. - P. 305-307.11.Berciano, J. Initial semeiology in children with Charcot-Marie-Tooth disease1A duplication. / J. Berciano, A.
Garcia, O. Combarros // Muscle Nerve - 2003. Vol. 27. - P. 34–39.12.Bergoffen, J. Connexin mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease. /J. Bergoffen, S.S. Scherer, S. Wang et al. // Science. -1993. - Vol. 262. - P. 2039–2042.13.Bienfait, H. Comparison of CMT1A and CMT2: similarities and differences. /H. Bienfait, C. Verhamme, I.
Van Schaik et al.// J Neurol - 2006. - Vol. 253. - P.1572–1580.14.Birouk, N. Charcot-Marie-Tooth disease type 1A with 17p11.2 duplication.Clinical and electrophysiological phenotype study and factors influencing diseaseseverity in 119 cases. / N. Birouk, R. Gouider et al. // Brain - 1997. - Vol. 120. - P.813–823.15.Boehm,J.Нigh-resolutionultrasonographyofperipheralnerves:measurements on 14 nerve segments in 56 healthy subjects and reliabilityassessments. / J.
Boehm, E. Scheidl, D. Bereczki, et al. // Ultraschall Med. - 2014. Vol. 35. P. 459–467.16.Boerkoel, C.F. Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies:mutation distribution and genotype-phenotype correlation./ C.F. Boerkoel, H.Takashima, C.A. Garcia // Ann Neurol. 2002.
Vol. 51. № 2. - P. 190-201.11717.Boom, J. Quantitative assessment of nerve echogenicity: comparison ofmethods for evaluating nerve echogenicity in ulnar neuropathy at the elbow./ J.Boom, L.H. Visser. // Clin Neurophysiol - 2012. - Vol. 123. - P. 1446–1453.18.Bouchard C, Lacroix C, Plante V. et al. Clinicopatologic findings andprognosis of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy //Neurology.1999.-Vol.
52. P. 498-503.19.Bromberg, M.B. Practical rules for electrodiagnosis in suspected multifocalmotor neuropathy. / M. B. Bromberg, H. Franssen // J Clin Neuromuscul Dis.- 2015.- Vol. 16. № 3. - P. 141-152.20.Carlier, P. Роль количественной магнитно-резонансной томографии испектроскопиискелетныхмышцвоценкерезультатовклиническихисследований (часть I и часть II)*/ P. Carlier, B. Marty, O. Scheidegger et al. //Нервно-мышечные болезни - 2016. - Vol. 3. № 1. - P. 1–28.21.Cartwright, M. Validity and reliability of nerve and muscle ultrasound. / M.Cartwright, S.
DeMar, L. Griffith, et al. // Muscle Nerve - 2013. - Vol. 47.- P. 515–521.22.Cartwright, M. Nerve cross-sectional area in extremes of age. / M. Cartwright,D. Mayans, N. Gillson, et al. // Muscle Nerve. - 2013. - Vol. 47. № 6. - P. 890-893.23.Cartwright,M.Cross-sectionalareareferencevaluesfornerveultrasonography. / M. Cartwright, L. Passmore, J. Yoon et al. // Muscle Nerve 2008. - Vol. 37. - P.
566–571.24.Cartwright, M. Diagnostic nerve ultrasound in Charcot-Marie-Tooth diseasetype 1B. / M. Cartwright, M. Brown, P. Eulitt. et al. // Muscle Nerve. - 2009. - Vol.40. № 1. - P. 98-102.25.Chad DA, Hammer K, Sargent J. Slow resolution of multifocal weakness andfasciculation: a reversible motor neuron syndrome. / D. Chad, K. Hammer, J.Sargent. // Neurology. - 1986. - Vol. 36. № 9.
- P. 1260-1263.11826.Codron, P. Therapeutic plasma exchange in chronic dysimmune peripheralneuropathies: A 10-year retrospective study./ P. Codron, M. Cousin, J. Subra et al. //J Clin Apher. - 2017. - Vol. 32. № 6. - P. 413-422.27.Corrado, L. A novel synonymous mutation in the MPZ gene causing anaberrant splicing pattern and Charcot-Marie-Tooth disease type 1b./ L. Corrado, S.Magri, A.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
