Диссертация (1174277), страница 13
Текст из файла (страница 13)
Аналогичный паттерн двигательных нарушенийописан в литературе и внесен в качестве клинического критерия врекомендации по диагностике этих состояний [57].Нами не обнаружено достоверной корреляции между длительностьютечения ДП и выраженностью двигательного дефицита, что возможно связанос тем, что в исследование взяты только больные с типичным вариантом ХВДП,получавшиеадекватнуюпатогенетическую терапию.Крометого, висследование вошли всего 3-е пациентов с вовлечением аксональныхстержней, у остальных отмечалось поражение только миелиновой оболочкинервов.Чувствительные нарушения у пациентов с ХВДП складывались в виденарушения глубокой и поверхностной чувствительности с характерным дляполинейропатий распределением сенсорного дефицита - по типу носков иперчаток.
В группе ММН чувствительных расстройств отмечено не было, чтосоответствует литературным данным [74,96].У всех нами обследованных пациентов с наследственной моторносенсорной полинейропатией наблюдался медленно прогрессирующий типтечения болезни с вовлечением как дистальной, так и проксимальноймускулатурыконечностей,проявлениямидлячтопациентовявляетсястипичныминаследственнойклиническимимоторно-сенсорнойполинейропатии 1 типа [114,117].Наминеобнаруженокорреляциимеждувыраженностьюневрологического дефицита и возрастом больных.
При условии одинаковоймутации, а именно наличие дупликации на коротком плече 17 хромосомы в98гене PMP 22 в случаях 1А типа, в гене GJB1 при 1В типе и MPZ при 1 Х типе,выраженность клинических проявлений у пациентов с НМСН разная. Этотфакт объясняется влиянием рядом расположенных генов [109].Всем нашим пациентам проведено ЭМГ обследование, которое являетсяосновным методом исследования при подозрении на полинейропатию.
Однимиз оцениваемых параметров была СРВ, по снижению которой пациенты с ДНразделились на две четкие группы. В группе ХВДП у всех больных отмеченосимметричное снижение СРВ при тестировании сенсорных и моторныхволокон нервов рук и ног с обеих сторон, а также увеличение ДЛ дляисследованных нервов. Причем в большинстве случаев выявлено отсутствиесенсорных ответов - у 72,2% пациентов и в 45,5% случаев вызванногомоторного ответа при тестировании нервов ног.У пациентов сметодики регистрации,ММН ни в одном случае, при условии соблюденияа именно температурного режима,не выявленоснижение СРВ и увеличения ДЛ.
Основной же нейрофизилогической находкойпри ММН были мультифокальные блоки проведения вне зон анатомическихтуннелей нервов. Наличие БП является обязательным при данной формепатологии, что отмечено у всех включенных в исследование пациентов.Наличие достоверных БП включено в обязательные критерии для диагностикиММН [56]. В ходе исследования нашей группы пациентов с ММН быловыявлено 75% достоверных БП и 25% вероятных БП (согласно критериямEFNS), причем в 90% случаев БП наблюдались в нервах рук. По даннымлитературы БП, как электрофизиологическая находка у больных с ММН чащевстречается в руках, тогда как в нервах ног чаще обнаруживается аксональноепоражение нервных стволов [140].Аналогичный анализ полученных ЭМГ данных проведен пациентам сНМСН 1 типа.У всех больных выявлены изменения, характерные для99миелинопатии с увеличением ДЛ и снижением СРВ при тестированиисенсорных и моторных волокон нервов рук и ног.По степени изменений основных параметров проведения нервногоимпульса пациенты с ХВДП и НМСН 1 типа не различались.
Так при НМСНАД отсутствие М-ответов при стимуляции большеберцового нерва отмечено в38,8%) случаевиу 45,5% пациентов с ХВДП.При тестированииикроножного нерва у пациентов с НМСН во всех случаях не регистрировалсяПД нерва. Электрофизиологические особенности параметров ЭМГ у пациентовс НМСН 1 типа, полученные в нашем исследовании результаты сопоставимы слитературными данными [32,114].Впредставленнойнаправительныхработедиагнозовинамивпервыебылпроведенклинико-электрофизиологическиханализпричин,приводящих к ошибочному диагнозу у пациентов с рассматриваемымипатологиями.ТаквгруппеНМСНотмеченабольшаячастотасовпаденийпредварительного и основного диагноза – 68% для НМСНАД и 54% дляНМСН1Х, в то время как для дизиммунных полинейропатий совпаденийвыявлено значительно меньше – для ММН – 8% и для ХВДП – 18%. В частислучаев выявлено несовпадение в предполагаемым уровнем поражениянейромоторного аппарата с максимальным значением для ММН – 76%, дляХВДП – 22%, НМСНАД – 16% и НМСН1Х – 23%.Выявленныенамиклинико-электромиографическиеособенностипациентов с ДН и НМСН 1 типа в виде отсутствия атрофий, отсутствиявызванного моторного ответа, снижения СРВ не более, чем на 10 м/с иотсутствиядостоверных БПв случаях пациентов с ММН являютсяосновными причинами трудности верификации правильного диагноза.Несмотря на достижения современной клинической медицины, методовнейрофизиологического тестирования функционального состояниянервной100системы, обнаружение новых иммунологических показателей, а такжеразвитие такого метода нейровизуализации как МРТ, проблема диагностики идифференциальнойдиагностикиразныхпатологическихсостоянийпериферической нервной системы сохраняется [8,70].
Большую роль в этомиграетгенетическаягетерогенность фенотипическисхожихсостояний,меняющих наши представления о механизмах развития болезни [95].В связи с этим появление любого дополнительного метода обследованияпациентовспатологиейпериферическогонейромоторногоаппарата,позволяющего верифицировать диагноз, а в курабельных случаях назначитьпатогенетическую терапию, является крайне важным и всегда привлекаетвнимание исследователей. Со времени первых сообщений о возможностивизуализации периферического нерва число появившихся в литературеисследований выделило УЗИ периферических нервов в отдельную областьклинического и научного исследований болезней нервов человека [48].Сегодня нет сомнений в том, что УЗИ периферических нервов являетсярутинным и относительно дешевым методом визуализации травматических инетравматическихповрежденийнервныхстволов[51,52].Померераспространения УЗИ в диагностике нервно-мышечных болезней встал вопросо нормативных значениях и унификации алгоритмов обследования при оценкепериферических нервов.
Основным общепринятым количественным УЗпараметром является ППС.В нашем исследовании обследован 81 здоровый доброволец, неимеющий анамнеза и жалоб, позволяющих заподозрить у них наличие болезнинервной системы, а также иных патологических состояний, потенциальноспособных вызвать поражение периферических нервов. Им проведено УЗИпериферических нервов по предложенному нами протоколу. Результатом этойнебольшой части исследования стала нормативная база ППС периферическихнервов у взрослых.В работах зарубежных авторов были представлены101результатыизмеренияППСпериферическихнервоврук,ногиспинномозговых нервов, входящих в состав плечевого сплетения, у здоровыхлицразноговозраста,противоположныеростамненияивеса,вотносительнокоторыхсвязивысказывалисьмеждуППСиантропометрическими параметрами у здоровых лиц в возрасте старше 18 лет[22,23,154].
В последующем этими же авторами было показано отсутствиесвязи между ППС нервов и антропометрическими данными у взрослыхиспытуемых. В цитируемых исследованиях, несмотря на использование однихи тех же анатомических уровней измерений, число взятых в анализиспытуемых было различным, перечень анализируемых нервов был разным, аизмерения проводились только с одной стороны [23,154]. В ходе нашегоисследованиятакженебылаполученазависимостьосновныхантропометрических показателей от ППС у взрослых испытуемых при анализе100 здоровых человек, а полученные нормативные данные ППС в российскойпопуляции не отличаются от данных литературы (табл.
приложение).Выбор патологии в основной группе обусловлен типологией измененияпериферических нервов, описанной в работах ряда авторов. В 2000 г. впервыебылописанфактизменениянервовпритакомаутоиммунномгенерализованном страдании как ХВДП [137]. В последующих публикацияхувеличение ППС было обнаружено и при других приобретенных нейропатиях(ММН, MASDAM, анти-МАГ, СГБ, лепре и др. [10,43,84,154].
УвеличениеППС оказалось яркой, но неспецифической находкой при пораженияхпериферических нервов. Ситуация еще больше осложнилась, когда увеличениеППСбылоПотребовалосьпоказанодевятьприлетнаследственныхдляпониманиянейропатияхтого,что[24,80,154].прианализепериферических нервов методом УЗИ, независимо от формы предполагаемойпатологии, необходим четкий алгоритм оценки ППС по анатомическимуровням [15,23]. В конечном итоге был предложен перечень точек измерения102ППС при патологии периферических нервов, который сегодня являетсяобщепринятым, что послужило основанием его использования в настоящемисследовании. Основным отличием дизайна нашей работы было обязательноеусловие использования стандартного протокола УЗИ с двух сторон при оценкенервов рук и ног, что не всегда проводилось в основных работах зарубежныхавторов [23].Так при НМСН сравнительный анализ нервов УЗ-методом у пациентов сНМСН 1А, 1В и 1Х типов и здоровых испытуемых выявил увеличение ППС вовсех случаях, причём, максимальные значения отмечены у пациентов с 1Атипом [103].
В нашем исследовании получены сходные результаты. Попыткаразделения пациентов с НМСН на основании обнаруженной мутации (MPZ илиNEFL) и последующий анализ особенностей УЗ-характеристик, не обнаружилдостоверных закономерностей [103]. Необходимо отметить, что в цитируемомисследовании проанализировано всего 2 пациента, что недостаточно дляокончательноговыводаотом,чтополученныерезультатыприрассматриваемой генетической патологии достоверны.Степень увеличения ППС при НМСН и ДН в нашем исследовании непозволяет дифференцировать рассматриваемые патологии, что подтверждаетсяи в работах зарубежных авторов [45,46,155]. Так, степень увеличения ППСпериферических нервов рук и ног у пациентов с наследственной нейропатиейне отличалась от значений ППС при дизиммунных полинейропатиях [133,155].Визуализация спинномозговых нервов - С5,С6,С7 в нашем исследованиитакже выявила отличное от нормы увеличение ППС, что было описано и вдругих работах.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
