Диссертация (1140541), страница 3
Текст из файла (страница 3)
,2012).Зарубежная статистика показывает, что врожденные аномалии головы ишеи являются частой патологий новорожденных в мире (распространенность вКанаде составляет 12,7 на 10000 живорожденных, примерно 1 в 790живорожденных), и это важно в предсказании ожидаемого бремени болезнейдля системы здравоохранения (Doray B. et al., 2012).В России врожденная патология лица занимает 3-5 место средивсехврожденных пороков развития, в среднем это один ребенок с расщелиной губыи неба на 600-1000 новорожденных.Такую распространенность пороков развития челюстно-лицевой области, вбольшинстве случаев, исследователи связывают с изменением экологическойобстановки, с техногенными катастрофами, загрязнением окружающей среды15(Блохина С.И., 2009; Серебряков Е.Н., 2011; Шакирова Р.Р., 2011; Yazdy M. M.,2007; Agbenorku P., 2011).Тяжесть указанной патологии у детей, неудовлетворительное качествожизни, трудность полноценной реабилитации таких пациентов, все этоуказывает на необходимость проведения исследований, направленных насовершенствованиеметодовпрофилактикиврожденныхзаболеваний(Давлетшин Н.А., 2009).Лидирующие место в структуре хронических болезней почек и причининвалидности у детей сВПР занимают пороки развития органов мочевойсистемы (Баранов А.А., В.Ю.
Альбицкий В.Ю. и др., 2008; Савенкова Н.Д.,2009; Антонова И.В., 2010; Иванова И.Е., Семенова Л.В., Егорова И.Н., 2010;Кузнецова В.Н., 2011; Лучанинова В.Н., 2012).Выявлено, что на формирование врожденных пороков развития органовмочевой системы влияют факторы риска матерей (острые респираторныевирусные заболевания в первом триместре беременности, курение во времябеременности,профессиональныесамопроизвольногопрерываниявредности,беременности).наличиеДляванамнезесовершенствованияспециализированной помощи детям с таким видом ВПР необходимыспециальные профилактические мероприятия, включая семейное медикогенетическое консультирование и первичную профилактику при планированиидеторождения.В структуре ВПР у детей, 21,7%-25% принадлежит аномалиям развитияжелудочно-кишечного тракта (ВПР ЖКТ) (Сеидбекова Ф.О., 2013).
В странахЕвропы частота данной патологии составляет 13-26,4 на 10000 живорожденныхдетей (Bower C., Rudy E., Callaghan A et al., 2010; Sfeir R., Bonnard A., KhenDunlop N. et al., 2013). Исследователи, разрабатывая методику организациихирургической помощи детям с ВПР ЖКТ, выявляют, что, несмотря на то, чтопороки развития пищеварительного тракта хорошо поддаются оперативному16лечению, летальность среди новорождённых остаётся высокой (20-80%) ичастота ВПР ЖКТ не имеет тенденции к снижению.При этомнеобходимо обратить внимание на последствия, которыесопровождают жизнь детей и их родственников с такого рода отклонениями изаболеваниями. Исследователи Гузеев Г.Г., 2011, Асанов А.Ю., Демикова Н.С.,2012 утверждают, что социальная адаптация детей с врожденными пороками,их нервно-психическое и физическое развитие резко снижены. У 75% детей,страдающихнаследственнойпатологией,отмечаетсянизкийуровеньспособностей к обучению в школе или к рабочим навыкам.Эффективным способом раннего прогнозирования и выявления ВПР ЦНСмоглобыбытьпроспективноесемейноемедико-генетическоеконсультирование и активное выявление факторов риска патологии в ходеобследования беременных, новорожденных и детей первых лет жизни(Широкова В.И., 2009, Кобринский Б.А., 2012).Однако, в настоящее время, недостаточно планомерно организованпорядок оказания медицинской помощи, полноценного и своевременноговыявления таких пациентов и не налажено тесное взаимодействие с медикогенетическими консультациями (Новиков П.В., 2009; Широкова В.И., 2009;Кобринский Б.А., 2010).Детские болезни, связанные с врожденными пороками развития ихромосомнымиответственность,аномалияминоинесутдлязначительныесемьинеэкономическиетолькоморальнуюзатраты.Детисврожденными пороками развития, как правило, остаются инвалидами, а этотребуют значительных экономических затрат для их последующего лечения иреабилитации (Parker S.E., Mai C.T., Canfield M.A., 2006).
При этомэкономический ущерб наносится не только семье, но и государству, котороенесет значительные экономические потери.17Совокупные расходы государства, связанные с содержанием детейинвалидов складываются извыплачиваемойиз федерального бюджетаежемесячной социальной пенсии на ребенка-инвалида в размере почти 9 тыс.рублей, так же, ежемесячной выплате неработающим родителям или опекунамв размере 5,5 тыс.
рублей. Эти пособия постоянно индексируются. Существуюти региональные выплаты. Например,г. Москва выплачивает ежемесячнуюкомпенсацию лицу, занятому уходом за ребенком-инвалидом в возрасте до 18лет или инвалидом с рождения до 23 лет, в размере 5 тыс. рублей. Семьям сдетьми-инвалидами за счет московских средств бесплатно предоставляютсянабор льгот и натуральная помощь, например, оплата в размере 50% стоимостиобщей площади жилого помещения и коммунальных услуг. Детям-инвалидампредоставляются бесплатныеуслуги;финансируетсямедицинские, социальные, образовательныесодержаниерегиональныхимуниципальныхучреждений реабилитации.Детская инвалидность – это значимая потеря для государства, так какврожденные пороки развития и хромосомные аномалии у детей формируютнаиболее тяжелую детскую заболеваемость и инвалидность, что требуетрешения данной проблемы.Важной проблемой в педиатрии остаются врожденные пороки сердца(ВПС)вследствиеихвысокойраспространенности,значительныминарушениями здоровья и жизнедеятельности детей, а так же необходимостьюранней хирургической коррекции (Бокерия Л.А., 2008; Крупянко С.
М., 2010;Гадаева А.С., 2011; Сакаева Д. Р., 2013; Bourdial H., Jamal-Bey K., Edmar A. etal., 2013). Такие заболевания значительно снижают качество жизни детей,формирует группы высокого риска по возникновению инвалидности инарушению нервно – психического развития (Сарсенбаева Г.И., 2008; ГадаеваА.С., 2011; Сафиуллина А.Р., 2013; Agergaard P., Hebert A., Bjerre J. et al, 2011;Beharier O., 2012).18По данным федерального регистра детей-инвалидов в России за период2011- 2013 годов, преобладающей причиной детской инвалидности являютсяврожденные аномалии развития, деформации и хромосомные нарушения(21,1%) (рисунок 1). На IIместе– (20,9%) психические расстройства ирасстройства поведения.
На III месте – (19,8%) болезни нервной системы(Балева Л.С., 2011, Росстат, 2013). За счет снижение младенческой смертности с40,7 до 18,2 на 10 000 родившихся живыми, растет инвалидность среди детей от0 до 18 лет (Шарапова О.В., 2006; Стародубов В.И., Суханова Л.П., 2012).1% 3%3% 1%4%7%19,8 % болезнинервной системы2%20,9% психическиерасстройства ирасстройстваповедения21,1% врожденныеаномалии (порокиразвития),деформации ихромосомныенарушения5%1%2%2%3%4%Рис.1.- Доля наследственной и врожденной патологии в структуре детскойинвалидности детей от 0 до 18 лет (Росстат, 2013)Одним из общепризнанных важнейших критериев оценки эффективностирепродуктивно-демографическогоразвитияииндикаторомсоциально-экономического благополучия общества является младенческая смертность.Этот показатель приобрел для государства особую значимость после выходаУказа Президента РФ № 598 от 07.05.2012 г.
«О совершенствованиигосударственной политики в сфере здравоохранения». Основная задача: к 2018году снизить младенческую смертность, в первую очередь за счет снижения еев регионах с высоким уровнем данного показателя, до 7,5 на 1000 родившихся.19Среди причин младенческой смертности в России врожденные порокиразвития и хромосомные аномалии занимают второе место, составляя в 2014 г.в среднем 16 % (Стародубов В.И., 2001; Щепин O.JI., 2003; Хаматханова Е.М.,2011; Суханова Л.П., 2012; Щеголев А.И., Туманова У.Н., Шувалова М.П.,Фролова О.Г.,2015; Kramer M.S., Liu S., Luo Z.
et al., 2002; Ezechi O.C., DavidA.N., 2012) (рисунок 2).Рис.2. – Младенческая смертность по основным классам причин смерти,умерших в возрасте до 1 года на 10 000 родившихся живымиРяд научных публикаций подтверждает, чтовозросшийпроцентнаследственной и врожденной патологии в структуре причин заболеваемости исмертностидетейдогода,являетсяследствиемувеличенияраспространенности заболеваний в результате ухудшения здоровья будущихматерей, ухудшения экологической обстановки в России и наличия факторовриска у будущих родителей (Альбицкий В.Ю., 2009; Володин Н.Н., 2009;Панахова Н.Ф., 2013; Cocchi G., Gualdi S., Bower C. et al., 2010; Lelong N. et al.,2012).Длительное и сложное лечение больных с врожденной и наследственнойпатологией, необходимая медико-педагогическая коррекция дефектов, а20также медико-социальная помощь детям-инвалидам, требуют значительноговремени, финансовых и материально-технических ресурсов и являются однойиз причин снижения рождаемости вторых и третьих детей в семьях (ИзмеровН.
Ф., Сивочалова О. В., Фесенко М. А., 2012).Детская инвалидность является не только серьезной социальной, но иэкономической проблемой и в последние годы этой проблеме правительствоРоссии уделяет большое внимание. Принята Национальная стратегия винтересах детей на 2012–2017 годы, работают приоритетные национальныепроекты, целевые программы. Но этих мероприятий пока не достаточно.Необходиморазвиватьпрофилактикуврожденныхинаследственныхзаболеваний и инвалидности детей, инвестируя в будущее здоровое поколениестраны.Таким образом, врожденная и наследственная патология имеет высокуюраспространенность, остается проблемой в общей детскойзаболеваемости,младенческой смертности и инвалидности, являясь экономически затратной иневыгодной для общества и приоритетной задачей в политике государства, чтообоснованно требует анализа и поиска путей решения проблемы даннойпатологии среди детского населения России.1.3.Этапыстановленияисовременнаяорганизациямедико-генетического консультирования, как вида медицинской помощи дляпрофилактики рождения больных детейМедико-генетическое консультирование представляет собой один извидов специализированной медицинской помощи населению, направленной напредупреждение появления в семье больного ребенка с врожденной илинаследственной патологией (Бочков Н.П., 2004; Козлова С.И., Ижевская В.Л.,2005; Гинтер Е.К., 2006).Начало организации медико-генетических консультаций в России былоположено в конце 20-х годов XX века и связано с именем С.Н.
Давиденкова(1934 г.), который впервые в мире не только теоретически сформулировал, но и21реализовалнапрактикепринципыорганизациимедико-генетическихконсультаций как центров профилактики наследственных болезней и болезнейс наследственной предрасположенностью. В начале 30-х гг. XX века в Москвебыл организован Медико-биологический институт, позднее переименованный вмедико-генетический институт, ставший одним из мировых центров медикогенетических исследований. Однако, развитие данной области профилактики игенетики человека в целом затормозилось из-за политики, которая сложилась в30-50 годах XX века в России и во всех развитых странах (ликвидация Медикогенетического института в Москве, сталинские репрессии, геноцид).
Однако,благодаря успехам биохимической и молекулярной генетики с 60-х гг. XX в.началось широкое изучение наследственных болезней человека, существеннаяроль в борьбе с которыми принадлежала профилактике, которая сталаосуществляться посредством медико-генетического консультирования.Приоритетным направлением медико-генетического консультированияявляется предупреждение рождения больных детей, особенно с тяжелыми иплохоподдающимисялечениюврожденнымипорокамиразвитияинаследственными болезнями, приводящих к физической или психическойнеполноценности детей с подобного рода отклонениями.Особенность работы медико-генетической консультации заключается вразъяснении пациенту и его семье основных проявлений, течения, доступноголечения врожденного или наследственного заболевания, оказание помощисемье в принятии решения относительно репродуктивного поведения с учетомвеличины повторного риска врожденного и наследственного заболевания, а также в адаптации семьи к наличию больного с данной патологией и рискуповторения этих болезней.Историческим для организации медико-генетических консультаций вРоссии стал приказ МЗ СССР от 30 марта 1967 года № 261 «Об образованииопытных медико-генетических отделений в городах Москве и Ленинграде».
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
