Диссертация (1140541), страница 19
Текст из файла (страница 19)
Приэтом нормативной документации, регламентирующей проведение медикогенетических консультаций на этапе формирования семьи, ни выявлено.Обеспеченность врачами-генетиками является важнейшим показателем, таккак позволяет установить диспропорцию между фактической численностьюмедицинских кадров и реальной потребностью населения в медико-генетическойпомощи. Одной из проблем в обеспечении врачами-генетиками являетсядисбаланс между Федеральными округами и отдельными субъектами РФ; междуразличными уровнями оказания медико-генетической помощи. Проведенныйанализ показал, что на 1000000 населения в Центральном Федеральном округе РФпоказательобеспеченностиврачами–генетикамисоставляет2,5,авДальневосточным Федеральном округе 4,3, при этом между субъектамиотмечается диспропорция, связанная с численностью населения и числом медикогенетических консультаций, так в Московской области обеспеченность врачамигенетиками на 1000000 населения составляет 0,4, в г.
Москва – 2,7, а вКостромской области – 9,0, в г. Санкт-Петербург -1,5.ВструктуререгиональныеобеспеченностиВыявленамедико-генетическихмедико-генетическиенаселениянизкаяконсультации,субъектовобеспеченностьконсультацийРФРФчтопреобладаютотражаетсямедико-генетическоймедико-генетическиминапомощью.консультациями127населения по всем Федеральным округам РФ и дисбаланс обеспеченностикабинетами МГК субъектов федеральных округов.Выявлен неудовлетворительный уровень доступности медико-генетическогоконсультирования населению территорий субъектов федеральных округов, чтоможет приводить к росту врожденной патологии и хромосомных аномалий удетей от 0 до 14 лет.Ретроспективный анализ выявил следующие организационные недостатки: вмедицинских картах лишь у каждой пятой беременной женщины имеютсяданные о результате проведения раннего пренатального скрининга, при этомпрактически у каждой третьей из них определен высокий риск развитияхромосомной патологии у будущего ребенка; только в каждой седьмоймедицинской карте были отражены данные о результатах 2биохимическогоскрининга, при этом у каждой третьей из них в результате отмечается высокийриск нарушений развития плода; только 9%±1% медицинских карт отражалиинформацию о медико-генетическом консультировании беременных женщин порезультату 2 биохимического скрининга.
Только 11%±2,6% женщин во времяпланированиябеременностибылинаправленынамедико-генетическоеконсультирование.Требования, предъявляемые пациентами к качеству медицинской помощиследующие: квалификация медицинского персонала, внимательное отношениемедицинского персонала, благоприятная атмосфера при консультировании,современный уровень методов диагностики, полная информация о врожденной инаследственной патологии.Эффективность пренатальной диагностики слабо, но прямо зависит от раннегопренатального скрининга, что доказывает важность данного диагностическогометода, но на пренатальном этапе осуществляется как вторичная профилактика.128ВЫВОДЫ1.
На протяжении последних 10 лет на территории Российской Федерациинаблюдается рост заболеваемости врожденными пороками развития, деформациямии хромосомными нарушениями у детей в возрасте от 0 до 14 лет на 30%, при этомимеются региональные различия в показателях первичной заболеваемости(увеличение на 8% в Центральном федеральном округе, увеличение на 65% вПриволжском федеральном округе и снижение на 12% в Южном федеральномокруге).
В десяти субъектах Российской Федерации отмечаются самые высокиепоказатели заболеваемости врожденными пороками развития, деформациями ихромосомными нарушениями (от 4,2‰ в Кемеровской области до 9,9 ‰ вНенецком автономном округе), что свидетельствует об увеличении больных детейза счет роста врожденной и наследственной патологии, выявленной впервые вжизни.2. Обеспеченность медико-генетическими консультациями и врачами –генетиками практически на всех территориях Российской Федерации имеетрегиональные различия. В Центральном федеральном округе обеспеченностьМГК составляет 0,8 на 1 млн. населения, в Южном федеральном округе 0,6 на 1млн.
населения, в Северо-западном федеральном округе 0,8 на 1 млн. населения,в Сибирском и Уральском федеральных округах по 0,9 на 1 млн. населения. Вструктуре медико-генетических консультаций РФ преобладают региональныемедико-генетическиеконсультации,чтоопределяетдисбалансмеждуФедеральными округами в обеспеченности врачами-генетиками (от 2,5 на 1 млн.населения в Центральном федеральном округе до 4,3 на 1 млн. населения вДальневосточном федеральном округе). Между субъектами РФ отмечаетсядиспропорция обеспеченности врачами-генетиками, так в Московской областиобеспеченность врачами-генетиками составляет 0,4 на 1 млн.
населения, в г.Москва – 2,7 на 1 млн. населения, а в Костромской области – 9,0 на 1 млн.населения, в г. Санкт-Петербург -1,5 соответственно.1293.Современноемедико-генетическоеконсультированиеимееторганизационные и методические недостатки: доступность медицинской помощив медико-генетических консультацияхна территории Россиив основномнеудовлетворительная, медицинская документация не всегда ведется в полномобъеме и отражает необходимую информацию.4.Организация медико-генетических консультаций регулируется приказамиМинистерства здравоохранения Российской Федерации, которые определяютструктуру медико-генетических консультаций, штатные нормативы, порядококазания медицинской помощи и этапность профилактических мероприятийврожденныхинаследственныхзаболеваний,ноприэтомотсутствуютнормативные документы, регламентирующие проведение медико-генетическогоконсультирования на этапе формирования семьи.5.Анализ изучения мнения пациентов о качестве медицинской помощипоказал, что основными критериями, влияющими на удовлетворенностьпациентов медицинской помощью в медико-генетических консультациях,является: профессионализм медицинского персонала, внимательное отношениемедицинского персонала, благоприятная атмосфера при медико-генетическомконсультировании, современный уровень методов диагностики, предоставлениеполной информации о факторах риска наследственной и врожденной патологии убудущих детей.6.В медико-генетические консультации обращаются в основном женщины вактивном репродуктивном возрасте (26-35 лет), работающие, имеющие отдельноежилье, с уровнем дохода 20-30 тыс.
рублей и выше, состоящие в браке, восновном не имеющие детей, и практически не информированные о факторахриска врожденной и наследственной патологии.7.Профилактикаврожденныхинаследственныхзаболеванийприсовременной организации медико-генетического консультирования проводится восновном на вторичном уровне, а не на уровне формирования семьи ипланирования беременности.130ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ1.
Проведение медико-генетического консультирования рекомендуется какпроведение первичной профилактики риска врожденных пороков развития,деформаций и хромосомных нарушений у детей на этапе формирования семьи ипланирования беременности.2. Рекомендуетсяразработканормативно-правовойдокументации,регламентирующей проведение медико-генетического консультирования на этапеформирования семьи и планирования беременности.3.
Рекомендуется обеспечить территории субъектов федеральных округовРоссийской Федерации медико - генетическими консультациями, кабинетамипренатальной диагностики и врачами - генетиками в соответствии с потребностьюнаселения в медико-генетической помощи и нормативными документами.4. Дляповышениярекомендуетсяразработаннойобследования,качестваприменениемедицинскойлиставмедико-генетическогоработемедико-генетическихдокументации:маршрутизацииконсультированиявкладышабеременной,аконсультацийпренатальноготакжевнедрениеметодических рекомендаций для врачей-генетиков, врачей акушеров-гинекологов,врачей общей практики и памятки для пациентов.131СПИСОК УСЛОВНЫХ СОКРАЩЕНИЙВОЗ - Всемирная организация здравоохраненияВПР - врожденные пороки развитияВПР ЖКТ – врожденный порок развития желудочно-кишечного трактаВПР ЦНС – врожденный порок развития центральной нервной системыВПС - врожденный порок сердцаВРТ - вспомогательные репродуктивные технологииГБОУВПО - Государственное бюджетное образовательное учреждение высшегопрофессионального образованияДНТ - дефекты нервной трубкиДФО – Дальневосточный федеральный округЖКТ - желудочно-кишечный трактМЗ РФ – Министерство здравоохранения Российской ФедерацииМГК – медико-генетическая консультацияМР МГК - межрегиональная медико-генетическая консультацияМГНЦ РАМН - Медико-генетический научный центр Российской академиимедицинских наукНБО - наследственные болезни обменаОКПД – окружной кабинет пренатальной диагностикиРАМН – Российская академия медицинских наукРосстат - Федеральная служба государственной статистикиРПС – ранний пренатальный скринингРФ – Российская ФедерацияСЗФО – Северо-западный федеральный округ132СКФО – Северо-кавказский федеральный округСМИ – средства массовой информацииСША – Соединенные Штаты АмерикиСФО – Сибирский федеральный округФГБУ «ЦНИИОИЗ» МЗ РФ – Федеральное государственное бюджетноеучреждение Центральный научно-исследовательский институт организации иинформатизации здравоохранения» Министерства здравоохранения РоссийскойФедерацииФКУ – фенилкетонурияЦАО – Центральный федеральный округХА – хромосомные аномалииХГЧ – хорионический гонадотропин человекаРАРР-А – белок, ассоциированный с беременностьюУКБ – Университетская клиническая больницаУФО – Уральский федеральный округЭПД – эффективность пренатальной диагностикиЮФО – Южный федеральный округ133СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ1.
Агаларова Л. С. Мнение населения об организации и качестве медицинскойпомощи, оказываемой участковыми терапевтами и врачами общей практики //Здравоохранение Российской Федерации. - 2009. - №1 – С.26-28.2. Алексеева М. С. Современные подходы к ведению женщин с синдромомпривычнойпотерибеременностивусловияхженскойконсультации:автореферат дис. ... канд. мед. наук / - М., 2010. - 24 с.3. Альбицкий В.Ю., Зелинская Д.И., Терлецкая Р.Н. Заболеваемость детей иинвалидность // Российский медицинский журнал. – 2008.















