Диссертация (1140208), страница 8

Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 8)

с соавт., 2003г) [108]. Анализ показателейдлины тела проведен в соответствии с возрастом. Оценивая рост, были взяты засреднее показатели 4-го «коридора»; 1, 2, 3 «коридоры» были объединены вгруппу рост «ниже среднего», 5,6,7 «коридоры» - рост «выше среднего». Массадетей оценена спомощью соотнесения фактического роста ребенка к массе(гармоничностьфизическогоГармоничномуразвитиюразвития)соответствуюттакжепо3,4,5дисгармоничному с «дефицитом массы тела»; 6,7центильным таблицам.«коридоры»,1,2-- дисгармоничному с«избытком массы».Оценка наличия признаков так называемого гипермобильного синдрома(системной недифференцированной дисплазии соединительной ткани (СНДСТ))производили в соответствии с Брайтоновскими критериями 1998г[109].

Данныйметод представляет собой девятибалльную шкалу, оценивающую способностьобследуемого выполнить пять движений (четыре парных для конечностей и однодля туловища и тазобедренных суставов). Бейтон предложил упрощеннуюмодификацию ранее известного метода Carter и Wilkinson (1964). Движенияпредставлены на рис. 2.Рисунок 2. Измерение объема движенийПримечания. 1. Пассивное разгибание мизинца кисти более 90°.2. Пассивное прижатиебольшого пальца кисти к внутренней стороне предплечья. 3. Переразгибание в локтевомсуставе более 10°.4. Переразгибание в коленном суставе более 10°.5. Передний наклонтуловища с касанием ладонями пола при прямых ногах45В соответствии с Брайтоновскими критериями, для установления диагнозагипермобильного синдрома необходимо присутствие двух больших, одногобольшого и двух малых или четырех малых критериев.Большие критерииСчет по шкале Бейтона 4 или более (на момент осмотра или впрошлом)Артралгия более 3 месяцев в четырех или большем количествесуставовМалые критерииСчет по шкале Бейтона 1-3Артралгия менее 3 месяцев в одном–трех суставах или люмбалгия,спондилез, спондилолиз, спондилолистезВывих/подвывих более чем в одном суставе или повторные в одномсуставеПериартикулярные поражения более двух локализаций (эпикондилит,теносиновит, бурсит)рук/ростМарфаноидность (высокий рост, худощавость, соотношение размах>1,03,соотношениеверхний/нижнийсегменттела<0,83,арахнодактилия)Аномальная кожа: тонкость, гиперрастяжимость, стрии, атрофичныерубцыГлазные признаки: нависающие веки, антимонголоидная складка илимиопияВарикозные вены или грыжи, либо опущение матки/прямой кишки,геморрой.Также были учтеныследующие висцеральные признаки СНДСТ:недостаточность кардиального и пилорического сфинктеров, пролапсы клапановсердца, пиелоэктазия, цистоптоз, долихосигма, гастроптоз, колоноптоз, пузырномочеточниковый рефлюкс.46ДиагнозСВДустанавливалсясиспользованиемметодическихрекомендаций «Соматоформные расстройства и вегето-сосудистая дистония удетей и подростков» [110].

Тип дистонии определялся при помощи таблицыВейна А.М. с соавт. (1981), модифицированной для детей Белоконь Н. А. с соавт.(1987). В данной таблице используются клинические, электрофизиологические,лабораторные показатели. В норме ваготонических признаков должно быть небольше 6, а симпатикотонических – не больше 2. При увеличении количества техили иных признаков делается заключение об исходном вегетативном статусе поваготоническому или симпатикотоническому типу. При сочетании признаков изпротивоположныхгруппустанавливалсяСВДпосмешанномутипу(приложение1).Патологический гастроэзофагеальный рефлюкс (ПГЭР) был установлен сучетом жалоб на изжогу, отрыжку, а также на тошноту, боли в верхних отделахживота, нижней половине груди.

Следует отметить, что не все дети в силувозраста могут объяснить, что такое изжога, поэтому, особенно среди детеймладшего возраста,часто преобладают неспецифические жалобы. Припроведении ФЭГДС были оценены изменения слизистой пищевода: умереннаяили выраженная гиперемия стенок пищевода (в основном в нижней и среднейтрети), смещение переходной Z- линии выше положенного уровня более чем на 1см, неравномерность переходной линии.

Отдельно выделена форма ПГЭР сразвитием эрозий пищевода[111].Диагнозязвенная болезнь двенадцатиперстной кишки, хроническийэрозивный гастрит и/или дуоденит установлен по данным клинической картины,анамнеза болевого и диспепсического синдромов, наследственного анамнеза,данных осмотра, после проведения ФЭГДС.Функция поджелудочной железы оценена при помощи следующихпоказателей: уровня общей и панкреатической амилазы крови, липазы крови,амилазы мочи. При сочетании диспепсии, абдоминального болевого синдрома и47повышения данных показателей выше референсных значений, можно говорить онарушении экзокринной функции поджелудочной железы.Математические методы.

Для выявления типа распределения полученныхданных (подчиняются или не подчиняются нормальному распределению)использовался метод Колмагорова-Смирнова.Для характеристики данных,которые не описывались нормальнымраспределением (для получения средних величин билирубина в группах и др.)использовались показатели медианы и процентилей. Длясравнения междугруппами использовался непараметрический метод Манна-Уитни.Для показателей, которые описывались нормальным распределением,пользовалисьметодом вариационной статистики с вычислением среднейарифметической (М), стандартного отклонения, стандартной ошибки средней.Сравнение между группами проведено при помощи ANOVA с критериемДаннета.Для сравнения качественных признаков использовался метод расчета χ2,точный критерий Фишера, при сравнении 3 и более групп применялась поправкаБонферони.Статистическую обработку проводили с использованием пакета программSPSS Statistics 17.0.Различия считали достоверными при р<0,05.48Глава 3.

Результаты и обсуждениеЧасть1. Клинические и параклинические характеристики детей с СЖ3.1 Общая характеристика группы исследованияДети с СЖ, вошедшие в наше исследование, составили гетерогеннуюгруппу по возрасту, полу, степени выраженности желтухи, наличию патологииразличных систем органов.Наиболее часто дети с СЖ находились в отделении гастроэнтерологии.Также нами были обследованы дети из отделения нефрологии, куда дети с СЖпоступали реже.Как правило, дети поступали не по поводу желтухи, а в связи с жалобамина боли в животе, отрыжку, изжогу, дискомфорт в животе, запоры. В отделениенефрологии дети поступали с симптомами интоксикации, дизурией, отеками,мочевым синдромом. Также поступали в плановом порядке для контрольногообследования в период клинической ремиссии хронической патологии ЖКТ иорганов мочевой системы.Специфических симптомов СЖ как по данным литературы, так и внастоящем исследовании, кроме волнообразной желтухи установить не удалось.Не выявлено связи между степенью повышения билирубина и количеством(выраженностью) жалоб у ребенка.

Как при высоком общем билирубине (более35 мкмоль/л) дети могли не предъявлять никаких жалоб, и самочувствие былоудовлетворительное. Так и при незначительно повышенном билирубине моглоиметь место обилие диспепсических, астенических жалоб.Желтуха у детей с СЖ проявлялась в виде иктеричности склер, слизистых,реже лица и конечностей. Оттенок слизистых и кожи был «апельсиновый» илижелтый, без бледности. При пограничных цифрах непрямого билирубинавыявить иктеричность склер удавалось только при повторном прицельномосмотре после получения результатов биохимического исследования крови.У детей с СЖ часто имеется множество неспецифические жалоб: быстраяутомляемость, головная боль, снижение аппетита, нарушение настроения.49Несмотря на неспецифичность клинической картины СЖ, были отмеченыхарактерные внешние черты детей с СЖ, а также некоторые клиникоинструментальные феномены, которые будут описаны далее.3.1.1 Генотип детей с СЖМы располагаем данными о результатах генетического обследования 29детей с СЖ.

Результаты обследования приведены в таблице 5. В таблицувнесены тип мутации, данные о поле, возрасте и уровне билирубина.Таблица 5Данные детей, генетически обследованных на СЖГенотипУГТ1А112345678910111213141516171819202122232425262728297/77/77/77/77/77/77/77/77/77/77/77/77/77/77/77/77/77/77/67/77/77/67/77/67/77/77/77/77/7Общийбилирубин(мкмоль/л)124,3120,0116,0111,188,488,080,672,060,663,360,757,056,055,847,547,446,345,144,844,242,641,637,337,035,535,531,930,526,9Непрямойбилирубин(мкмоль/л)119,2114,5105,8105.779,982,771,368,852,849,945,749,345,448,738,53533,834,337,833,230,230,225,427,425,827,522,421,619,9Прямойбилирубин(мкмоль/л)5,15,510,25,48,55,39,33,27,813,4157,710,67,1912,412,510,871112,411,311,99,69,78,09,58,97,0Возраст(лет)пол16141515161714,51616,516,51716,51614,517,514,514,512,5161115,514161614,5111411,517ммммммммжммммммммжжмммммжммммПримечание: 7/7 - удлинение промоутерной части гена УГТ1А1 (ТА) 7 раз вместо 6 вгомозиготном состоянии.

7/6 – гетерозигота50У всех детей из основной группы, у которых был проведен генетическийанализ, была выявлена мутация, характерная для СЖ. Несмотря на одну и ту жемутацию гена, степень выраженности желтухи была разная. В нашемисследовании у большинства генетически обследованных детей был выявлен«классический генотип» СЖ - удлинение промоутерной части гена УГТ1А1(ТА) 7 раз вместо 6 в гомозиготном состоянии - (ТА) 7/7 - 89,7% детей. Невстретили более редкие варианты (ТА)8 и (ТА)5. У троих пациентов (10,3%)выявлен гетерозиготный вариант - (ТА)7/6. Вероятно, это связано с тем, чтобыли преимущественно обследованы дети с СЖ и «высоким» билирубином.

Втаблицу 5 данные о детях внесены по убыванию общего билирубина. Медианаобщего билирубина у обследованных генетическидетей составила47,5мкмоль/л. Среднее значение билирубина у гомозигот 56,0 мкмоль/л, тогда какдети – гетерозиготы находятся в нижней части таблицы, т.е. общий билирубин уних был ниже среднего для обследованных генетически больных. Ранняяманифестация (в первую - вторую декаду жизни) и «высокие цифры»билирубина характерны для «классического» генетического варианта СЖ.У троих пациентов с «высоким» билирубином была выявлена мутация вгетерозиготном состоянии. Хотя, по данным литературы, для гетерозиготхарактерен незначительный подъем общего и непрямого билирубина. Можнопредположить, что у них имеются полиморфизмы других участков того же гена,которые снижают активность глюкуронилтрансферазы.

Так в литературеописаны варианты того же гена (данного участка и других), которые влияют настепень снижения активности фермента и выраженность желтухи. Отсюдаможно сделать вывод, что на степень выраженности желтухи при СЖ влияет какданный генетический полиморфизм, так и другие. Более ранняя манифестацияи высокие цифры билирубина больше характерны для «классического» (ТА7/7)варианта СЖ.513.1.2 Возраст установления диагноза; степень выраженности желтухи взависимости от возраста и пола3.1.2.1 Возраст детей с СЖБыл проанализирован возраст детей при постановке диагнозаСЖ.Полученные данные представлены на рисунке 3.

Характеристики

Список файлов диссертации