Диссертация (1140208), страница 20
Текст из файла (страница 20)
Что впоследствии может привести к развитиюинфекции мочевой системы, уролитиазу, тубулоинтерстициальному нефриту.Таким образом, при выявлении умеренной желтухи у ребенка с ростомвыше среднего, без избыточного веса, с признаками системной дисплазиисоединительной ткани, склонным к ваготонии можно заподозрить СЖ.Необходимо помнить, что дети с СЖ, а впоследствии и взрослые, имеютповышенный риск развития холелитиаза. В нашей работе показан повышенныйриск развития эрозий пищевода. А такжеповышена экскреция оксалатов смочой.
В связи с этим им необходим контроль не только состоянияжелчевыводящих путей путем ультразвукового исследования, но и проведениябиохимического анализа мочи, определение мочевого осадка,УЗИ почек имочевого пузыря.В то же время дети с СЖ могут заниматься спортом, соблюдать диету дляздоровых детей, следует ограниченно использовать лекарственные препараты.Задачи данного исследования выполнены, цель достигнута: описанфенотип детей с СЖ, найдены некоторые клинические особенности детей с СЖ,изученачастота различных состояний ЖКТ и органов мочевой системы.Проведено исследование с использованием группы сравнения.Представляет интерес для проведения дальнейших исследований:- на сколько характеристики детей и подростков сохраняются у взрослых:рост выше среднего, реже встречаются пациенты с избыточным весом, высокимуровнем гемоглобина- как изменяется далее с возрастом уровень билирубина: снижается илиувеличивается в зависимости от возраста и пола- дальнейшее изучение особенностей поражения пищевода у детей ивзрослых с СЖ, риск возникновения у них пищевод Барретта-происходит ли реализация рисков развития уролитиаза, инфекциимочевой системы, тубулоинтерстициального нефрита у взрослых с СЖ-распространенность у детей с СЖпатологии сердечно-сосудистойсистемы и аллергопатологии.
Учитывая, что у детей с СЖ выявлены117особенности вегетативного статуса, склонность к брадикардии и брадиаритмии,можноожидатьособенностейтечениякардиоваскулярнойпатологии,аллергопатологии, иммунологических нарушений- существуют ли особенности течения беременности у женщин с СЖ- влияние на метаболизм различных лекарственных препаратов наличияСЖВ рамках данной работы был изучен фенотип детей с СЖ, а такжеособенности клинического течения сочетанной патологии ЖКТ и органовмочевой системы.
Установлено, что нарушение работы одного ферментанакладывает отпечаток на весь организм, на его рост и развитие, особенностивегетативного статуса, кроветворение, течение некоторых заболеваний; вместе стем СЖ не является жизнеугрожающим заболеванием. Приведении такихпациентов должны сочетаться «разумный» баланс наблюдения и применения«минимально» необходимых ограничений в режиме дня, физических нагрузок,питания и приеме лекарственных препаратов.118Выводы1.Дети с СЖ по концентрации общего и непрямого билирубина сывороткикрови являются гетерогенной группой, - уровень общего билирубина колеблетсяот субнормальных значений до 125 мкмоль/л.
Концентрация общего и непрямогобилирубинанарастает с возрастом ребенка, а также выше у мальчиковподростков, чем у девочек. Количество мальчиков с СЖ преобладает наддевочками только с подросткового возраста.2.Основной генетический вариант СЖ у детей - увеличение числа повторов(ТА) до 7 в промоутерном участке гена УГТ1А1; в гомозиготном состоянии – у90% детей, в гетерозиготном состоянии - у 10%.3.Для детей с СЖ характерно отклонение массо-ростовых показателей:преобладание роста над массой, начиная с пренатального периода и далее вовсех возрастных группах.4.Дети с СЖ чаще здоровых сверстников имеют признаки системнойнедифференцированнойхарактерно длядисплазиисоединительнойткани. Особенноэтоподростков с более высоким уровнем общего билирубинасыворотки крови (более 35 мкмоль/л) - 28% детей имели системнуюнедифференцированную дисплазию соединительной ткани.5.У детей с СЖ и уровнем общего билирубина более 35мкмоль/л чаще, чемв группе сравнения, имеют место проявления ваготонии (мраморность кожиконечностей,плохаяпереносимостьдушныхпомещений,синкопальныесостояния, обмороки, брадикардия и брадиаритмия, тревожность, ипохондрия).6.СЖу детей часто сочетается с заболеваниями желудочно-кишечноготракта.
У детей с СЖ значимо чаще, чем в группе сравнения выявляются эрозиипищевода при ГЭР;35мкмоль/лу подростков с уровнем общегобилирубина болеечастота эрозий пищевода составила 37,5% от всех случаевпатологического гастроэзофагеального рефлюкса. Однако частота эрозивноязвенного поражения желудка и двенадцатиперстной кишки, нарушениеэкзокринной функции поджелудочной железы, частоты функциональных119нарушений и анатомических особенностей строения толстой кишки сравнима стаковой у детей без СЖ.7.Особенностьюдетей с СЖявляется увеличение суточной экскрецииоксалатов с мочой. Степень оксалурии коррелирует с уровнем непрямого иобщего билирубина в плазме крови. Средний уровень оксалатов у детей старше 7лет с СЖ значимо выше, чем у детей из группы сравнения.120Практические рекомендацииОбщие положения1.
Детям с эпизодами желтушности склер,слизистых и кожи или прислучайном обнаружении повышенного билирубина крови необходимокомплексное обследование и включение в диагностический поиск синдромаЖильбера.2. Знание типичного фенотипа СЖ (мальчик-подросток или девочка-подросток,высокогороста,худощавые,спризнакамисистемнойнедифференцированной дисплазии соединительной ткани, вегетативнымрасстройством)можетпомочьпоставитьправильныйдиагнозприсреднего,безобнаружении желтухи и диагностических трудностях.3.
Комплексноеизбыточногообследованиевеса,сребенкапризнакамисростомсистемнойвышенедифференцированнойдисплазии соединительной ткани, склонным к ваготонии, с тревожностью,мнительностью должно включать тщательный осмотр кожи и слизистых наналичие желтушности, определение фракций билирубина в плазме крови дляисключения течения СЖ.4. Генетическое тестирование на наличие мутации в промоутерном участке генаУГТ1А1 следует проводитьдля подтверждения диагноза СЖ послеисключения других причин желтухи всем детям с подъемом общегобилирубина больше 35 мкмоль/л или при наличии признаков несколькихвидов желтух.5. Учитывая особенности детей с СЖ, им может потребоваться консультацияневролога, кардиолога, ортопеда, а также психолога.6. Дети с СЖ нуждаются в мониторинге состояния желудочно-кишечноготракта: прицельный сбор жалоб на диспепсию, нарушение стула.
Детям с СЖподросткового возраста с жалобами на диспепсию показано проведениеФЭГДС для исключения эрозий пищевода при ГЭР. Дети с СЖ нуждаются впроведении ультразвукового исследования брюшной полости не реже 1 раза121в два года.7. Детям с СЖ показан контроль состояния органов мочевой системы.Проведение общего анализа мочи 1-2 раза в год. Исследование суточнойэкскреции оксалатов и других пролитогенных ионов 1 раз в 2 года, при УЗИбрюшной полости проводить также УЗИ почек и мочевого пузыря.122123Список сокращенийАД – артериальное давлениеАЛТ – аланинаминотрансферазаАСТ – аспартатаминотрансферазаГГТ – гамма-глутамилтранспептидазаГЭР – гастроэзофагеальный рефлюксГЭРБ – гастроэзофагеальная рефлюксная болезньЖВП – желчевыводящие путиЖКБ – желчекаменная болезньЖКТ – желудочно-кишечный трактЖП – желчный пузырьИМС – инфекция мочевой системыЛДГ – лактатдегидрогеназаМКБ – мочекаменная болезньНепрБ – непрямой билирубинОбщБ – общий билирубинПГЭР – патологический гастроэзофагеальный рефлюксПрБ – прямой билирубинСВД – синдром вегетативной дисфункцииСЖ – синдром ЖильбераСНДСТ – системная недифференцированная дисплазия соединительной тканиТИН – тубулоинтерстициальный нефритУГТ1А1 – уридиндифосфоглюкуронилтрансфераза 1А1УЗИ – ультразвуковое исследованиеФЭГДС – фиброэзофагогастродуоденоскопияЧСС – частота сердечных сокращенийЭХО-КГ – ультразвуковое исследование сердцаЭКГ – электрокардиографияанти-HCV – антитела к гепатиту СHBs Ag – антиген гепатита ВHb – гемоглобинHp, Н.
pylori – Helicobacter pylori124Список использованной литературы1. Gilbert A. De l’ictere familial; contribution a I’etude de ladiathese biliare/ A.Gilbert,M.J.Castaigne, P.Lereboullet //Semaine Mtdicale (Paris). – 1900. - Vol. 20. - Р.281.2. Gilbert A. Les trois cholemies congenitales/ A.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
