Диссертация (1140208), страница 19
Текст из файла (страница 19)
Детис СЖимеют повышенный риск развития эрозий пищевода при ГЭРБ.Состороны почек: экскреция оксалатов с мочой повышена, что может привести кразвитию ИМС, ТИН, МКБ. Дополняя это данными других авторов: пациенты сСЖ имеют повышенный риск холелитиаза. Для больных с СЖ характернаповышенная тревожность, мнительность.Подходы к ведению детей с СЖ. Обсуждение. Исходя из результатовнастоящего исследования, а также из накопленных данных о СЖ, намисформулированы подходы к ведению детей с СЖ.Основной задачей врача является сохранение здоровья детей с СЖ вшироком смысле этого слова, что включает в себя не только лечебныемероприятия, но стремление к сохранению психологического ощущенияздоровья у детей СЖ.
В настоящее время большой объем лекарственныхпрепаратов, постоянный контроль биохимического анализа крови и другихпоказателей создает ауру «нездоровья» вокруг этих пациентов. Некоторыеисследователи говорят о повышенной тревожности пациентов с СЖ [79]. В связис этим дети не должны чувствовать себя «больными» только из-за наличия СЖ.Ограничения должны быть минимальными. Строгие запреты могут вызвать уподростка протест и обратный эффект.Нет необходимости значительно ограничивать физические нагрузки всемпациентам с СЖ, а только в том случае, если данный вид физических нагрузоквызывает ухудшение самочувствия и нарастание желтухи.При отсутствиисопутствующей патологии показан стол №15 по Певзнеру с ограничениемоксалатогенныхпродуктомипродуктов,провоцирующихрефлюкс.Регулярность питания играет важную роль в ведении детей с СЖ, т.к. голоданиепровоцирует желтуху и нарушение самочувствия (криз).
Целесообразноиспользование продуктов для «полезного перекуса»: молочные коктейли,питьевые йогурты.112У детей с СЖ выявлена склонность к эрозивному поражению пищеводапри ГЭРБ, что следует учитывать при составлении плана обследования иведения. При упорных жалобах на отрыжку и изжогу, боли в животе следуетприбегать к эндоскопическому методу обследования.
Необходим контроль УЗИжелчногопузырядлясвоевременнойдиагностикиЖКБ.Выявленнаяособенность детей к увеличению экскреции оксалатов с мочой потенциальноувеличивает риск развития ИМС, МКБ, ТИН. Дети нуждаются также в контролеработы почек. Исследование мочевого осадка 1 - 2 раза в год. Проводитьультразвуковое исследование не только брюшной полости, но и почек.Ввиду того, что дети с СЖ часто характеризуются ускоренным ростом, этоможет привестик нарушению адаптации в виде вегетативной дисфункции,мнестическим расстройствам. Следовательно, детям с СЖ может понадобитьсяпомощь кардиолога, невролога, психолога, которым следует учитыватьособенности таких детей.Медикаментозное лечение играет второстепенную роль. Лекарственныепрепараты следует использовать при кризе и при недостаточности коррекциирежима дня и питания или при невозможности их соблюдения, а также привозникновении сопутствующей патологии.Традиционно используются гепатопротекторы, препараты для улучшенияоттока желчи: травяные препараты и препараты урсодезоксихолевой кислоты.При выраженном повышении билирубина (во время криза), возможно,использованиефенобарбиталсодержащихпрепаратовисобственнофенобарбитала.
Однако у детей применение их ограниченно в силу возраста.Учитывая волнообразный характер течения заболевания, в большинстве случаевиспользование их нецелесообразно.Дети с СЖ имеют некоторые фенотипические особенности, которыенеобходимо учитывать при составлении плана наблюдения за таким ребенком.Однако сам по себе диагноз СЖ, не указывает на наличие той или инойхронической патологии и, как правило, не требует медикаментозной коррекции.113ЗаключениеВ настоящее время синдром Жильбера считается распространённойнаследственной ферментопатией, проявляющейся умеренной желтухой за счетповышения преимущественно непрямого билирубина. Генетический дефект,приводящий к снижению активности УГТ1А1 в печени, расположен на 2йхромосоме.
Представлен основной мутацией промоутерного участка генаУГТ1А1 A(TA)7TAA и дополнительными мутациями в том же гене, имеющимикак синергическое с основной мутацией, так и самостоятельное значение дляразвития клинической картины заболевания.СЖ проявляется не только желтухой,проявления: астенический синдром,имеютсядругие клиническиеболь в животе и другие симптомыдиспепсии.
Однако они присутствуют не всегда.Пациенты с повышением билирубина преимущественно за счет непрямойфракции без признаков гемолиза и поражения печени встречаются в практикеврачей различных специальностей. Интерпретация желтухи и тактика ведениятаких пациентов нередко представляет трудности.Ранее не изучался комплексно фенотип детей с СЖ.
Было отмечено, чтосреди пациентов с СЖ встречаются дети с системной недифференцированнойдисплазией соединительной ткани, синдромом вегетативной дисфункции.Известно, что повышение непрямого билирубина при СЖ приводит кповышенному риску образованию желчных камней. Многие авторы отмечаютчастое сочетание заболеваний ЖКТ у детей и взрослых с СЖ.Однако непроводилось сравнения с контрольной группой.Исходя из того, что фенотип детей с СЖ описан недостаточно, и частотабольшинства заболеваний ЖКТ и органов мочевой системы не изучалась всравнении с контрольной группой, внашем исследовании была поставленаследующая цель: выявить клинические и параклинические особенности детей ссиндромом Жильбера, а также частоту возникновения и структуру сочетаннойпатологии различных систем органов.114Для достижения поставленной цели были обследованы дети из отделенийгастроэнтерологии и нефрологии скоропомощной московской киническойбольницы.
Группу сравнения составили дети из тех же отделений без СЖ.Массо-ростовые показатели детей с СЖ при рождении сравнивали со здоровыминоворожденными.Были исследованы некоторые параметры фенотипа детей с СЖ: уровеньфракций билирубина в зависимости от возраста и пола, особенности роста детейпри рождении и в дальнейшем, наличие признаков соединительнотканнойдисплазии, уровень эритроцитов и гемоглобина, особенности вегетативногостатуса детей с СЖ.
Большинство из указанных характеристик рассматривалисьу детей с СЖ в зависимости от степени повышения билирубина и в группесравнения.У части детей с СЖ был исследован генотип: типирован промоутерныйучасток гена УГТ1А1. У всех генотипированных детей в нашем исследовании склиническимдиагнозомСЖ,обнаруженамутация(ТА)7вгенеУГТ1А1(наиболее частая мутация, характерная для СЖ). У детей с СЖ чаще,чем у взрослых, выявлялся данный генотип в гомозиготном состоянии. Чтоподтверждает мнение, что у гомозигот имеет место более ранняя манифестацияСЖ.Выявлено, что манифестирует СЖ чаще в предподростковом иподростковом возрасте, это согласуется с предыдущими исследованиями. Но у7,5% детей СЖ манифестируетдо школы. Уровень непрямого и общегобилирубина у них сравнительно ниже, чем у подростков.Это представляетсяважным для диагностики СЖ в различные возрастные периоды.Интересно, что перевес мужского пола среди детей с СЖ появляется лишьв подростковом возрасте.
До пубертатного периода соотношение полов равно.Также и уровень непрямого и общего билирубина выше у мальчиков, начиная сподросткового возраста, чем у девочек. Скачок непрямого билирубина плазмыкрови соотносится с возрастом гормональной перестройки у девочек (начиная с11 лет) и у мальчиков - на несколько лет позже (с 13-14 лет). Эти результаты115согласуются с предыдущими исследователями, которые утверждали о влияниимужских половых гормонов на функцию фермента УГТ1А1. В меньшей степени,вероятно, и женские половые гормоны влияют на функцию данного фермента.Нами выявлены особенности антропометрических показателей детей с СЖкак при рождении, так и в дальнейшем.
Дети имеют ускоренный рост, масса телапри этом обычно в норме или имеет место ее дефицит.Мы получили данные, что у подростков с подъемом билирубина более 35мкмоль/л чаще встречаются признаки системной недифференцированнойдисплазии соединительной ткани, чем у детей без СЖ или умеренным подъемомбилирубина. Дети СЖ склонны к ваготонии, брадикардии и брадиаритмии болеечем дети без СЖ или незначительным подъемом билирубина.Подымова С.Д.
с соавт. отмечает более высокий уровень гемоглобина упациентов с СЖ. Мы получили подобный результат у мальчиков подростков сСЖ: уровень гемоглобина у них был выше.Особенности фенотипа детей с СЖ были дополнены данными обособенностях течения некоторых заболеваний ЖКТ иорганов мочевойсистемы.Было показано, что наличие СЖ не увеличивает риск развития эрозивноязвенного поражения желудка и двенадцатиперстной кишки.
Однако выявленасклонность детей с СЖ к более частому развитию эрозий пищевода при наличиипатологического гастроэзофагеального рефлюкса, чем в группе сравнения.Частота эрозий при ПГЭР у подростков с СЖ и «высоким» билирубиномдостигает 37,5%.Не выявлено увеличения частоты нарушения экзокринной функцииподжелудочной железы, частоты функциональных нарушений и анатомическихособенностей строения толстой кишки по сравнению с детьми без СЖ.У детей с СЖ была определена экскреция некоторых ионов с мочой(оксалатов, уратов, кальция), которые являются основой мочевых конкрементов.Выявлена повышенная суточная экскреция оксалатов у детей с СЖ и высоким116билирубином старше 7 лет.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
