Автореферат (1140207), страница 4
Текст из файла (страница 4)
В данном исследовании не выявлено повышенной частотыхолелитиаза у детей с СЖ. Однако наличие СЖ и, как следствие, снижениереологических свойств желчи могло повлиять на возникновение желчных камней удетей из 1й группы.Признаки нарушения функции поджелудочной железы у детей с СЖ.Частота выявления признаков нарушения работы поджелудочной железы не16различаласьвгруппахисследования исравнения.Данныеповозрастамсуммированы: у детей из 1 группы нарушения выявлены у 15,9% детей, из 2й группыу 21,0% детей, 13,9% детей из группы сравнения.Функциональные нарушения толстого кишечника у детей с СЖ. Приисследовании функционального состояния толстого кишечника статистическизначимых различий между детьми с СЖ и группой сравнения выявлено не было,также не выявлено разницы в зависимости от степени повышения билирубина удетей с СЖ.Сочетание патологии мочевыделительной системы с СЖ у детейВ отделении нефрологии мы не выявили статистически значимых различий почастоте встречаемости инфекции мочевой системы, острого гломерулонефрита снефритическимсиндромом, тубулоинтерстициального нефрита, нейрогеннойдисфункции мочевого пузыря, аномалий развития мочевых путей у детей с СЖ и вгруппе сравнения.Экскреция оксалатов.
Однако у детей старше 7 лет с СЖ выявленоповышениеэкскреции оксалатов, по сравнению с детьми без СЖ. Степеньоксалурии зависела от степени повышения общего и непрямого билирубина.Средний уровень оксалатов у детей с СЖот 7 до 11летсоставил 270,0(200,025пр;434,075пр)мкмоль/сут., тогда как в группе сравнения - 175,5 (139,525;234,075)мкмоль/сут.Уподростков(12-17лет)степеньэкскрецииоксалатовразличалась между детьми из 1 группы - 336,0 (212,0; 434,0) мкмоль/сут. и группойсравнения- 210,0 (156,5; 309,5) мкмоль/сут. 2 группа детей с СЖ являетсяпромежуточной по данному признаку – 294,0 (180,0;391,0) мкмоль/сут. (p<0,05).Говоря о фенотипе детей с СЖ (клинические, параклинические признаки,риски развития той или иной патологии), мы выявили, что это чаще мальчики илидевочки-подростки с ростом выше среднего, нормальным весом или дефицитоммассытела,признакамисистемнойнедифференцированнойдисплазиисоединительной ткани, повышенным гемоглобином (у мальчиков). Для таких детейчаще характерна ваготония, тревожность, мнительность.повышенный риск развития эрозий пищевода при ПГЭР.17Дети с СЖимеютСо стороны почек:экскреция оксалатов с мочой повышена.
Дополняя это данными других авторов,пациенты с СЖ имеют повышенный риск развития холелитиаза.Исходя из результатов настоящего исследования, а также из накопленныхданных о СЖ, нами сформулированы подходы к ведению детей с СЖ. Основнойзадачей врача является сохранение здоровья детей с СЖ в широком смысле этогослова, что включает в себя не только лечебные мероприятия, но стремление ксохранению психологического ощущения здоровья у детей СЖ. В настоящее времяиз-за отсутствия алгоритма ведения детей с СЖ большой объем лекарственныхпрепаратов, постоянный контроль биохимического анализа крови и другихпоказателей создает ауру «нездоровья» вокруг этих пациентов.
В связи с этим детине должны чувствовать себя «больными» только из-за наличия СЖ. Ограничениядолжны быть минимальными. Строгие запреты могут вызвать у подростка протест иобратный эффект.Нет необходимости значительно ограничивать физические нагрузки всемпациентам с СЖ, а только в том случае, если данный вид физических нагрузоквызывает ухудшение самочувствия и нарастание желтухи. Регулярность питанияиграет важную роль в ведении детей с СЖ, т.к. голодание провоцирует желтуху инарушение самочувствия (криз).У детей с СЖ выявлена склонность к эрозивному поражению пищевода приГЭР, что следует учитывать при составлении плана обследования и ведения.
Приупорных жалобах на отрыжку и изжогу, боли в животе следует прибегать кэндоскопическому методу обследования. Необходим контроль УЗИ желчного пузырядля своевременной диагностики ЖКБ.Выявленная особенность детей к увеличению оксалурии потенциальноувеличивает риск развития инфекции мочевой системы, мочекаменной болезни,тубулоинтерстициального нефрита. Поэтому дети нуждаются в контроле работыпочек.
Исследование мочевого осадка рекомендуется проводить не реже 1-2 р./год.Проводить ультразвуковое исследование не только брюшной полости, но и почек.Т.к. дети с СЖ часто характеризуются ускоренным ростом, это может привестикнарушениюадаптацииввидевегетативной18дисфункции,мнестическимрасстройствам. Следовательно, детям с СЖ может понадобиться помощь кардиолога,невролога, психолога, которые должны учитывать особенности таких детей.Медикаментозное лечение играет второстепенную роль. Лекарственныепрепаратыследует использовать при кризе и при недостаточности коррекциирежима дня и питания или при невозможности их соблюдения. А также привозникновении сопутствующей патологии.Традиционно СЖ относится к нарушениям пигментного обмена печени иведущим в клинике является прокрашивание кожи и слизистых.
Было выявлено, чтодети с СЖ представляют особую группу пациентов, для них характерно наличиецелого ряда состояний (ускоренный рост, дисплазия соединительной ткани,вегетативные расстройства, особенности психики, изменения со стороны ЖКТ,оксалурия), течение некоторой патологии может присоединяться и ухудшаться свозрастом. Клиника СЖ не ограничивается только желтухой, поэтому таких детейследует активно выявлять, наблюдать за ними определенным образом, проводитьпрофилактику кризов, подбирать лечебные мероприятия.Особенности детей с СЖ должны учитываться не только педиатрами, но и вдальнейшем терапевтами, врачами других специальностей.Выводы1.Дети с СЖпо концентрации общего и непрямого билирубина сывороткикрови являются гетерогенной группой, - уровень общего билирубина колеблется отсубнормальных значений до 125 мкмоль/л.
Концентрация общего и непрямогобилирубина нарастает с возрастом ребенка, а также выше у мальчиков подростков,чем у девочек. Количество мальчиков с СЖ преобладает над девочками только сподросткового возраста.2.Основной генетический вариант СЖ у детей - увеличение числа повторов(ТА) до 7 в промоутерном участке гена УГТ1А1; в гомозиготном состоянии – у 90%детей, в гетерозиготном состоянии - у 10%.3.Для детей с СЖ характерно отклонение массо-ростовых показателей:преобладание роста над массой, начиная с пренатального периода и далее во всехвозрастных группах.194.Дети с СЖ чаще здоровых сверстников имеют признаки системнойнедифференцированной дисплазии соединительной ткани. Особенно это характернодля подростков с более высоким уровнем общего билирубина сыворотки крови(более 35 мкмоль/л) - 28% детей имели системную недифференцированнуюдисплазию соединительной ткани.5.У детей с СЖ и уровнем общего билирубина более 35мкмоль/л чаще, чем вгруппе сравнения, имеют место проявления ваготонии (мраморность кожиконечностей, плохая переносимость душных помещений, синкопальные состояния,обмороки, брадикардия и брадиаритмия, тревожность, ипохондрия).6.СЖ у детей часто сочетается с заболеваниями желудочно-кишечного тракта.У детей с СЖ значимо чаще, чем в группе сравнения выявляются эрозии пищеводапри ГЭР; у подростков с уровнем общего билирубина более 35мкмоль/л частотаэрозийпищеводасоставила37,5%отвсехслучаевпатологическогогастроэзофагеального рефлюкса.
Однако частота эрозивно-язвенного пораженияжелудкаидвенадцатиперстнойкишки,нарушениеэкзокриннойфункцииподжелудочной железы, частоты функциональных нарушений и анатомическихособенностей строения толстой кишки сравнима с таковой у детей без СЖ.7.Особенностьюдетей с СЖявляется увеличение суточной экскрецииоксалатов с мочой. Степень оксалурии коррелирует с уровнем непрямого и общегобилирубина в плазме крови. Средний уровень оксалатов у детей старше 7 лет с СЖзначимо выше, чем у детей из группы сравнения.Практические рекомендацииОбщие положения1. Детям с эпизодами желтушности склер, слизистых и кожи или при случайномобнаруженииповышенногобилирубинакровинеобходимокомплексноеобследование и включение в диагностический поиск синдрома Жильбера.2.
Знание типичного фенотипа СЖ (мальчик-подросток или девочка-подросток,высокого роста, худощавые, с признаками системной недифференцированнойдисплазии соединительной ткани, вегетативным расстройством) может помочьпоставить правильный диагноз при обнаружении желтухи и диагностических20трудностях.3. Комплексное обследование ребенка с ростом выше среднего, без избыточноговеса,спризнакамисистемнойнедифференцированнойдисплазиисоединительной ткани, склонным к ваготонии, с тревожностью, мнительностьюдолжно включать тщательный осмотр кожи и слизистых на наличиежелтушности, определение фракций билирубина в плазме крови для исключениятечения СЖ.4.
Генетическое тестирование на наличие мутации в промоутерном участке генаУГТ1А1 следует проводить для подтверждения диагноза СЖ после исключениядругих причин желтухи всем детям с подъемом общего билирубина больше 35мкмоль/л или при наличии признаков нескольких видов желтух.5. Учитывая особенности детей с СЖ, им может потребоваться консультацияневролога, кардиолога, ортопеда, а также психолога.6. Дети с СЖ нуждаются в мониторинге состояния желудочно-кишечного тракта:прицельный сбор жалоб на диспепсию, нарушение стула. Детям с СЖподросткового возраста с жалобами на диспепсию показано проведение ФЭГДСдля исключения эрозий пищевода при ГЭР.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
