Диссертация (1140070), страница 28
Текст из файла (страница 28)
Для дифференциальной диагностики митохондриальной миопатии рекомендуетсяиспользоватьиммуногистохимическийанализраспределениямаркеровмитохондриальных комплексов IV и V на фоне анализа маркера НММ.2. Длядифференциальнойдиагностикимиопатии«центральногостержня»рекомендуется использовать иммуногистохимический анализ распределениямаркера митохондриального комплекса IV.3. Для дифференциальной диагностики немалиновой миопатии рекомендуетсяиспользовать иммуногистохимический анализ распределения маркера HIF-1α.4. При использовании иммуногистохимического выявления митохондриальныхбелков в биоптате скелетных мышц при подозрении на врожденные миопатии,рекомендуется применять также дополнительные флуоресцентные красителиядер.5.
Для оценки адаптационных возможностей скелетной поперечнополосатоймышечной ткани при различных миопатиях рекомендуется оценивать площадь,занимаемую маркером НММ.170СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ1. Митохондриальная моноаминоксидаза при прогрессирующей мышечной дистрофииДюшенна / Л.О. Бадалян [и др.] // Вопросы медицинской химии. 1985; 34: 1: 68–71.2.
Виноградская, И.С. Морфометрический анализ митохондрий при наследственнообусловленных состояниях скелетной мышечной ткани: автореф. дис. … канд. мед. наук /Виноградская И.С. – М., 2014. – 25 с.3. Влодавец, Д.В. Клиническое значение митохондриальных изменений, обоснованиеприменения энерготропной терапии и оценка ее эффективности при врожденных миопатиях удетей: автореф. дис.
… канд. мед. наук / Влодавец Д.В. – М., 2009. – 27 с.4. Клембовский, А.И. Проблемы энергетической дисфункции клеток при патологиичеловека (патогенез и коррекция) / А.И. Клембовский, В.С. Сухоруков // Вестник РоссийскойАкадемии Естественных наук.
– 2007/4. – С. 62–69.5. Литвинова, Н.А. Патогенные точечные мутации митохондриальной ДНК /Н.А. Литвинова, А.С. Воронкова, В.С. Сухоруков // Российский вестник перинатологии ипедиатрии. – 2014. – Т. 59. – № 2. – С. 29–34.6. Пирс, Э. Гистохимия / Э. Пирс. – М., 1962. – 963 с.7.
Сухоруков, В.С. Клиническая морфология митохондриальной недостаточности:материалы междунар. конф. / В.С. Сухоруков // Митохондрии, клетки и активные формыкислорода. – Пущино, 2000. – С. 143.8. Сухоруков, В.С. Очерки митохондриальной патологии / В.С. Сухоруков. – М., 2011.9.
Сухоруков, В.С. Врожденные миопатии / В.С. Сухоруков, Д.А. Харламов. – М. : ПрессАрт, 2010. – 155 с. (Sukhorukov, V.S. Congenital myopathies / V.S. Sukhorukov, D.A. Kharlamov. –М. : Press-Аrt, 2010 – р. 155.)10. Молекулярный шаперон Hsp70 защищает клетки нейробластомы SK-N-SH отгипоксического стресса / Н.С. Тихонова, О.С. Москалева, Б.А. Маргулис, И.В. Гужова //Цитология – 2008.
– Т. 50. – № 511. Митохондриальные нарушения при врожденных миопатиях / Д.А.Харламов,Т.И. Баранич, В.В. Глинкина, А.В. Брыдун // Российский вестник перинатологии и педиатрии. –2014. – Т. 59. – № 3.– С. 32–38.12. Харламов, Д.А. Митохондриальные нарушения при прогрессирующих мышечныхдистрофиях / Д.А. Харламов, Т.И. Баранич, О.С. Грознова // Российский вестник перинатологиии педиатрии. – 2014. – Т. 59. – № 1.
– С. 28–33.13. Шаталов, П.А. Гистологическая характеристика скелетно-мышечной ткани человекапри врождённой миопатии центрального стержня : дис. канд. биол. наук / П.А. Шаталов. – 2013.– 130 с.14. Afifi A.K., Bergman R.A., Zellweger H. A possible role for electron microscopy indetection of carries of Duchenne type muscular dystrophy. Journal of neurology. Neurosurgery andPsychiatry.
1973; 36(4): 643–650.17115. Angelin A., Bonaldo P., Bernardi P. Altered threshold of the mitochondrial permeabilitytransition pore in Ullrich congenital muscular dystrophy. Biochim Biophys Acta. 2008; 1777: 893–896.16. Angelini C., Nardetto L., Borsato C., Padoan R., Fanin M., Nascimbeni A.C., Tasca E. Theclinical course of calpainopathy (LGMD2A) and dysferlinopathy (LGMD2B). Neurol Res.
2010; 32:41–46.17. Anglin R.E., Garside S.L., Tarnopolsky M.A., Mazurek M.F., Rosebush P.I. The psychiatricmanifestations of mitochondrial disorders: a case and review of the literature, J. Clin. Psychiatry.2012; 73: 506–512.18. Kadenbach B. (ed.). Mitochondrial Oxidative Phosphorylation, Advances 341 inExperimental Medicine and Biology 748, DOI 10.1007/978-1-4614-3573-0_14, © SpringerScience+Business Media, LLC 2012.19. Ball K.A., Nelson A.W., Foster D.G., Poyton R.O. (2012) Nitric oxide produced bycytochrome c oxidase helps stabilize HIF-1alpha in hypoxic mammalian cells. Biochem Biophys ResCommun 420(4): 727–732.
doi: 10.1016/j.bbrc.2012.03.050.20. Berkovic S.F., Carpenter S., Evans A., Karpati G., Shoubridge E.A., Andermann F et al.Myoclonus epilepsy and ragged-red fibres (MERRF). 1. A clinical, pathological, biochemical,magnetic resonance spectrographic and positron emission tomographic study. Brain. 1989; 112(5):1231-60.21. Bernardi P., Bonaldo P. Dysfunction of mitochondria and sarcoplasmic reticulum in thepathogenesis of collagen VI muscular dystrophies.Ann N Y Acad Sci.
2008; 1147: 303-311.22. Bernardi P., Bonaldo P. Mitochondrial dysfunction and defective autophagy in thepathogenesis of collagen VI muscular dystrophies. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2013 May 1;5(5):a011387.23. Bevilacqa J.A., Bitoun M., Biancolana V. et al. Necklace fibers, a new histological markerof late-oncet MTM1-related centronuclear myopathy. Acta Neuropathol.
2009; 117: 283-291.24. Bisceglia L., Zoccolella S., Torraco A., Piemontese M.R., Dell'Aglio R., Amati A.,De Bonis P., Artuso L., Copetti M., Santorelli F.M., Serlenga L., Zelante L., Bertini E., Petruzzella V.A new locus on 3p23–p25 for an autosomal-dominant limb-girdle muscular dystrophy, LGMD1H. EurJ Hum Genet; 2010 Jun; 18(6): 636–641.25. Böttinger L., Guiard B., Oeljeklaus S., Kulawiak B., Zufall N., Wiedemann N., WarscheidB., van der Laan M., Becker T. A complex of Cox4 and mitochondrial Hsp70 plays an important rolein the assembly of the cytochrome c oxidase.
Mol Biol Cell. 2013 Sep; 24(17): 2609-19.26. Brackmann F., Abicht A., Ahting U., Schröder R., Trollmann R. Classical MERRFphenotype associated with mitochondrial tRNA (Leu) (m.3243A.G) mutation. Eur J Pediatr. 2012;171(5): 859-62.27. Buyse G.M., Goemans N., van den Hauwe M., Meier T. Effects of glucocorticoids andidebenone on respiratory function in patients with duchenne muscular dystrophy. Pediatr Pulmonol.2013 Sep; 48(9): 912-20.17228. Buyse G.M., Goemans N., van den Hauwe M., Thijs D., de Groot I.J., Schara U., CeulemansB., Meier T., Mertens L. Idebenone as a novel, therapeutic approach for Duchenne musculardystrophy: results from a 12 month, double-blind, randomized placebo-controlled trial. NeuromusculDisord.
2011 Jun; 21(6): 396-405.29. Buyse G.M., Van der Mieren G., Erb M., D'hooge J., Herijgers P., Verbeken E., Jara A.,Van Den Bergh A., Mertens L., Courdier-Fruh I., Barzaghi P., Meier T. Long-term blinded placebocontrolled study of SNT-MC17/idebenone in the dystrophin deficient mdx mouse: cardiac protectionand improved exercise performance.
Eur Heart J. 2009 Jan; 30(1): 116-24.30. Campanella M., Parker N., Tan C.H., Hall A.M., Duchen M.R. (2009) IF (1): setting thepace of the F(1)F(o)-ATP synthase. Trends Biochem Sci 34: 343-350.31. Campbell KP, Kahl SD. Association of dystrophin and an integral membrane glycoprotein.Nature. 1989; 338(6212): 259-62.32. Campbell, G.R. et al. Mitochondrial DNA deletions and neurodegeneration in multiplesclerosis.
Ann Neurol 69, 481–492 (2011). 33. Chaban Y., Boekema E.J., Dudkina N.V. Structures of mitochondrial oxidativephosphorylation supercomplexes and mechanisms for their stabilisation. Biochim Biophys Acta. 2014Apr; 1837(4): 418-26.34. Chandel N.S. (2010) Mitochondrial regulation of oxygen sensing. Adv Exp Med Biol 661:339–354. doi: 10.1007/978-1-60761-500-2_22.35. Cotta A., Carvalho E., da-Cunha-Júnior A.L., Paim J.F., Navarro M.M., Valicek J., MenezesM.M., Nunes S.V., Xavier Neto R., Takata R., Vargas A.P. Common recessive limb girdle musculardystrophies differential diagnosis: why and how? Arq Neuropsiquiatr. 2014 Sep; 72(9): 721-34.36.
Cullen M.J., Fulthorpe J.J. Stages in fibre breakdown in Duchenne muscular dystrophy. Anelectron-microscopic study. J Neurol Sci. 1975 Feb; 24(2): 179-200.37. de Laat P., Koene S., van den Heuvel L.P., Rodenburg R.J., Janssen M.C., Smeitink J.A.Clinical features and heteroplasmy in blood, urine and saliva in 34 Dutch families carrying them.3243A > G mutation. J Inherit Metab Dis.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
