Ответы на вопросы из коллекции "Наследственный ангиоотек (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024"

Характерными особенностями ангиоотека при наследственном ангиоотёке являются

• гиперемия кожных покровов
• кожный зуд
• отсутствие зуда, гиперемии кожи, сопутствующей крапивницы
• отсутствие эффекта от лечения антигистаминными средствами системного действия
• отсутствие эффекта от лечения кортикостероидами системного действия
• эффекта от лечения антигистаминными средствами системного действия

Триггерами ангиоотёка являются

• беременность
• менопауза
• механическая травма
• нарушения в питании
• стресс

Триггерами ангиоотёка являются

• гипергликемия
• менструация
• нарушения в питании
• острые инфекции
• прием антагонистов рецепторов ангиотензина II

Типичными признаками для ангиоотёков при наследственном ангиоотёке являются

• асимметричность
• полностью проходит без следа
• симметричность
• сохраняется до 2-х недель
• сохраняется до 5 дней

С целью своевременной диагностики наследственного ангиоотёка всем родственникам (в особенности детям) пациента с наследственным ангиоотёком I и II типов (даже при отсутствии клинических проявлений заболевания) рекомендовано проведение скринингового обследования

• выявление патогенной мутации в одном из генов: плазминогена, XII фактора свёртывания крови, ангипоэтина-1, кининогена 1, миоферлина, гепарансульфат (HS)-глюкозамин З-О-сульфотрансфераза 6
• исследование уровня ингибитора С1-эстеразы в крови
• исследование функциональной активности С1-эстазного ингибитора в крови
• поиск ранее выявленной патогенной мутации в гене SERPING1 у пробанда

С1-ингибитор - это

• основной медиатор воспаления при наследственном ангиоотёке
• сериновая протеаза, которая принимает участие в регуляции работы нейромедиаторов
• сериновая протеаза, которая принимает участие в регуляции работы следующих систем: системы комплемента, калликреин-кининовой системы, системы свертывания крови по внутреннему пути и фибринолитической системы

Причиной дефицита С1-ингибитора являются мутации в гене

• SERPING1 (Serpin Family G Member 1)
• XII фактора свертывания крови
• ангиопоэтина 1
• миоферлина
• плазминогена

При подозрении на наследственный ангиоотёк необходимо проводить дифференциальную диагностику со следующими заболеваниями

• ангиоотёками, вызванными медиаторами тучных клеток
• ангиоотёками, вызванными приемом ингибиторов АПФ и антагонистов рецепторов ангиотензина II
• приобретенный ангиоотёк с дефицитом/нарушением функциональной активности С 1-ингибитора
• приобретенный ангиоотёк с нормальным уровнем С 1-ингибитора
• приобретенный ангиоотёк с повышенным уровнем С 1-ингибитора

При подозрении на наследственный ангиоотёк необходимо проводить дифференциальную диагностику со следующими заболеваниями

• идиопатическими ангиоотёками
• приобретенный ангиоотёк с нормальным уровнем С 1-ингибитора
• приобретенный ангиоотёк с повышенным уровнем С 1-ингибитора
• псевдоангиоотёками

При взаимодействии брадикинина с какими рецепторами развивается ангиоотек при наследственном ангиоотёке

• Н1-гистаминовыми рецепторами
• Н2-гистаминовыми рецепторами
• брадикининовыми рецепторами 1 типа
• брадикининовыми рецепторами 2 типа

Предвестниками ангиоотека являются

• маргинальная эритема
• ощущение утолщения кожи
• парестезии
• повышение температуры тела
• слабость
• увеличение диуреза

По классификации выделяют наследственнй ангиоотёк с

• с дефицитом С1-ингибитора
• с нормальным уровнем С1-ингибитора
• с повышенным уровнем С1-ингибитора

Пациентам с подозрением на наследственный ангиоотёк с обязательным назначением комплекса для диагностики наследственного ангионевротического отека рекомендована консультация

• врача-аллерголога-иммунолога
• врача-генетика
• врача-терапевта/педиатра
• врача-хирурга

Пациентам с подозрением на наследственный ангиоотёк ни с целью скрининга, ни с целью постановки диагноза не рекомендуется определение в крови уровня

• С2 фракции комплемента
• С4 фракции комплемента
• СЗ фракции комплемента

Пациентам с нормальными показателями С1-ингибитора и его функциональной активности при двукратном исследовании, но имеющим характерную для наследственного ангиоотёка клиническую картину и/или семейный анамнез, с целью поиска клинически-значимых мутаций для подтверждения диагноза рекомендуется

• исследование концентрации комплемента в крови
• исследование мутаций в гене SERPING1 в крови
• поиск частых клинически-значимых мутаций в генах F12 и PLG
• полноэкзомное секвенирование (при отсутствии клинически-значимых мутаций в генах F12 и PLG)

Пациентам с наследственным ангиоотёком с нормальным уровнем С1-ингибитора с целью долгосрочной профилактики ангиоотёка рекомендуется применение

• гестагенов (только для женщин детородного возраста)
• даназола
• ингибитора С1-эстеразы человека для подкожного и внутривенного введения
• ланаделумаба
• ритуксимаба
• транексамовой кислоты (только взрослым пациентам)
• эпинефрина

Пациентам с наследственным ангиоотёком, получавшим свежезамороженную плазму, с целью своевременной диагностики инфекционных заболеваний рекомендуется ежегодное

• определение НЬsАg в крови
• определение антител к Treponema pallidum в крови
• определение антител к ВИЧ в крови
• определение антител к вирусам группы герпеса в крови
• определение антител к вирусу гепатита С в крови

Пациентам с наследственным ангиоотёком I и II типов для купирования симптомов настоятельно не рекомендуется назначение

• антигистаминных средств системного действия
• икатибанта
• кортикостероидов системного действия
• свежезамороженной плазмы
• эпинефрина

Пациентам с наследственным ангиоотёком I и II типа и пациентам с наследственным ангиоотёком с нормальным уровнем С1-ингибитора для долгосрочной профилактики не рекомендуется использование

• антигистаминных средств системного действия
• даназола
• ингибитора С1-эстеразы человека
• кортикостероидов системного действия
• свежезамороженной плазмы

Отсутствие склонности к тромбообразованию при наследственном ангиоотёке обусловлено тем, что

• брадикинин является прямым фибринолитиком
• в отсутствии С1-ингибитора активизирована система фибринолиза, что приводит к повышенной трансформации плазминогена в плазмин
• дефицит С1-ингибитора приводит к активации Х фактора
• при увеличении С1-ингибитора активируется XII фактор, что приводит к повышенной трансформации плазминогена в плазмин

Настораживающими признаками наследственного ангиоотёка являются

• крапивница на фоне приема препаратов, содержащих эстрогены, ингибиторов АПФ, антагонистов рецепторов ангиотензина II
• наличие у пациента в анамнезе рецидивирующих асцитов во время болевого синдрома по данным УЗИ
• наличие у пациента в анамнезе рецидивирующих болей в животе с гипертермией
• отягощенный семейный анамнез: у пациента есть (были) родственники с ангиоотёком с повторяющимися приступами острой боли в животе в анамнезе
• сочетание у пациента ангиоотёка с приступами острой боли в животе по данным анамнеза
• триггеры ангиоотёка

Наследственным ангиоотёком страдают

• одинаково женщины и мужчины
• чаще женщины
• чаще мужчины

Наследственный ангиоотёк - это

• редкое, потенциально жизнеугрожающее генетически детерминированное заболевание, проявляющееся в виде ангиоотека кожи и слизистых/подслизистых оболочек, возникающих под воздействием брадикинина
• редкое, потенциально жизнеугрожающее генетически детерминированное заболевание, проявляющееся острой неспецифической реакцией сосудов на повреждение тканей
• хроническое рецидивирующее заболевание, проявляющееся регулярными приступами бронхоспазма

Наследственный ангиоотёк с нормальным уровнем С1-ингибитора развивается вследствие мутации в генах

• CNTNAP2
• SERPING1 (Serpin Family G Member 1)
• XII фактора свертывания крови
• ангиопоэтина 1
• кининогена 1
• плазминогена

Наследственный ангиоотёк относится к

• вторичным иммунодефицитам без инфекционных проявлений
• вторичным иммунодефицитам с инфекционными проявлениями
• первичным иммунодефицитам без инфекционных проявлений
• первичным иммунодефицитам с инфекционными проявлениями

Наследственный ангиоотёк I типа диагностируется в случае, когда уровень С 1-ингибитора и уровень его функциональной активности составляют

• более 50% от нормы
• более 75% от нормы
• менее 50% от нормы
• менее 75% от нормы

Наследственный ангиоотёк II типа обусловлен

• повышением количества и функциональной активности С1-ингибитора
• повышением функциональной активности С1-ингибитора, при этом уровень С1-ингибитора сохраняется в пределах нормы или снижен
• снижением количества и функциональной активности С1-ингибитора в плазме
• снижением функциональной активности С1-ингибитора, при этом уровень С1-ингибитора сохраняется в пределах нормы или повышен
• снижением функциональной активности С1-ингибитора, при этом уровень С1-ингибитора сохраняется в пределах нормы или понижен

Наследственный ангиоотёк II типа диагностируется при выявлении снижения функциональной активности С 1-ингибитора

• более чем на 50% от нормы при диагностически значимом повышении уровня С 1-ингибитора
• более чем на 50% от нормы при отсутствии диагностически значимого снижения уровня С 1-ингибитора
• менее чем на 50% от нормы при диагностически значимом снижении уровня С 1-ингибитора
• менее чем на 50% от нормы при отсутствии диагностически значимого снижения уровня С 1-ингибитора

Наследственнй ангиоотёк с дефицитом С1-ингибитора (I и II типов) и с нормальным уровнем С1-ингибитора кодируется по МКБ 10

• D50.1
• D84.1
• N41.1
• N42.8

Накопление брадикинина при наследственном ангиоотёке происходит вследствие

• повышения СЗ фракции комплемента
• повышения синтеза С 1-ингибитора
• подавления калликреин-кининовой системы
• снижения синтеза и/или снижения функциональной активности С1-ингибитора

Маргинальная эритема - это

• возвышающиеся над поверхностью кожи зудящиеся высыпания розово-красного цвета
• гиперемия кожи с расширением мелких и поверхностных сосудов, образованием папул, пустул, отёком, телеангиэктазиями
• не возвышающиеся над поверхностью кожи высыпания розово-красного цвета, без зуда и шелушения, проходящие бесследно в течение нескольких часов - двух суток

К препаратам для купирования ангиоотёков при наследственном ангиоотёке у взрослых относятся

• гестагены
• даназол
• икатибант
• ингибитор С1-эстеразы человека (для внутривенного введения)
• свежезамороженная плазма
• эпинефрин

К препаратам для долгосрочной профилактики наследственного ангиоотёка у взрослых относятся

• гестагены (только для женщин детородного возраста)
• даназол
• паклитаксел
• ритуксимаб
• транексамовая кислота

К препаратам для долгосрочной профилактики наследственного ангиоотёка у взрослых относятся

• дезогестрел
• ингибитор С1-эстеразы человека (для подкожного и внутривенного введения)
• ланаделумаб
• ритуксимаб
• свежезамороженная плазма
• эпинефрин

К наиболее частым клиническим проявлениям наследственного ангиоотёка относятся

• абдоминальные атаки
• ангиоотеки, способные привести к асфиксии
• крапивница
• маргинальная эритема
• нейродерматит
• рецидивирующие периферические ангиоотеки

К ангиоотекам, способным привести к асфиксии относятся

• ангиоотек бронхов
• ангиоотек гортани
• ангиоотек десен
• ангиоотек связочного аппарата и небной занавески
• ангиоотек языка

Как меняются уровни С1-ингибитора и его функциональной активности в плазме крови у здоровых женщин во время беременности и после?

• возвращаются к норме после родоразрешения
• не изменяется во время беременности
• остаются без изменения после родоразрешения
• повышается во время беременности
• снижаются во время беременности

Какие патогенетические процессы происходят при наследственном ангиоотёке?

• вазодилятация
• вазоспазм
• взаимодействие брадикинина с брадикининовыми рецепторами 2 типа
• повышение проницаемости сосудистой стенки с экстравазацией жидкости
• повышение сосудистого сопротивления

Исследование уровня С4 фракции комплемента в крови пациентам с подозрением на наследственный ангиоотёк рекомендуется с целью

• использования для постановки диагноза
• определения типа наследственного ангиоотёка
• скрининга

Интенсивные головные боли при наследственном ангиоотёке возникают в результате

• ангиоотека мозговых оболочек
• повышения внутричерепного давления
• расширения желудочков головного мозга
• сужения сосудов

Изменения уровней ингибитора С1-эстеразы и функциональной активности С1-эстеразного ингибитора требуют подтверждения с интервалом

• не более, чем 1 месяц
• не менее, чем 1 месяц
• через 1 неделю
• через 2 недели

Из лекарственных средств триггерами ангиоотёка являются

• антагонисты кальциевых каналов
• антагонисты рецепторов ангиотензина II
• антибиотики
• ингибиторы АПФ
• нейролептики
• препараты, содержащие эстрогены

Для приобретенного ангиоотёка характерно

• возможное снижение С1q и/или наличие антител к С 1-ингибитору
• уровень С1-ингибитора в крови в норме или повышен
• уровень С1-ингибитора в крови в норме или снижен
• функциональная активность С1-ингибитора повышена на 50% от верхней границы нормы
• функциональная активность С1-ингибитора снижена на 50% от нижней границы нормы

Для периферического ангиоотека при наследственном ангиоотёке характерно

• наиболее частая локализация - верхние и нижние конечности
• нарастает быстро
• нарастает медленно
• не сопровождается крапивницей
• сопровождается крапивницей
• средняя продолжительность 2-4 суток

Для определения тактики ДНК-диагностики и интерпретации полученных результатов необходима консультация

• врача-аллерголога-иммунолога
• врача-генетика
• врача-терапевта/педиатра

Для взрослых пациентов с наследственным ангиоотёком в качестве инструментов для принятия решения о назначении долгосрочной профилактики и оценки эффективности назначенной терапии рекомендуются следующие шкалы, тесты и опросники

• AAS28 (Angioedema activity score 28/ Шкала активности ангиоотёка 28)
• АЕ-QoL (Angioedema quality of life/Оценка качества жизни у пациента с ангиоотёком)
• АЕСТ (Angioedema control test/тест контроль ангиоотёка)
• болевая шкала lanss у пациента с ангиоотёком
• опросник качества жизни SF-36

Для ангиоотека характерно

• длится от нескольких дней до нескольких недель
• длится от нескольких часов до нескольких дней
• купируется самостоятельно
• не купируется самостоятельно

Диагностическими критериями наследственного ангиоотёка с нормальным уровнем С1-ингибитора для первого пациента в семье являются

• выявление патогенной мутации в гене SERPING1
• выявление патогенной мутации в одном из генов: плазминогена, XII фактора свёртывания крови, ангипоэтина-1, кининогена 1, миоферлина, гепарансульфат (HS)-глюкозамин З-О-сульфотрансфераза 6
• наличие семейного анамнеза заболевания (симптомы более, чем у 2-х членов семьи)
• рецидивирующие абдоминальные атаки
• уровень С1- ингибитора и его функциональной активности в двух исследованиях не снижены, или их снижение диагностически незначимо
• уртикарная эритема

Диагностическими критериями наследственного ангиоотёка с дефицитом уровня С1-ингибитора для первого пациента в семье являются

• ангиоотёки верхних дыхательных путей
• выявление патогенной мутации в гене SERPING1
• выявление патогенной мутации в одном из генов: плазминогена, XII фактора свёртывания крови, ангипоэтина-1
• диагностически значимое снижение С1- ингибитора и/или его функциональной активности в повторных исследованиях
• маргинальная эритема
• рецидивирующие периферические ангиоотёки

Диагностическими критериями наследственного ангиоотёка для пациентов с клиническими проявлениями наследственного ангиоотёка, у которых есть член семьи с подтвержденным диагнозом наследственный ангиоотёк с нормальным уровнем С1-ингибитора являются

• ангиоотёки верхних дыхательных путей
• выявление патогенной мутации в гене SERPING1 (как у родственника)
• выявление патогенной мутации в одном из генов (как у родственника): плазминогена, XII фактора свёртывания крови, ангипоэтина-1, кининогена 1, миоферлина, гепарансульфат (HS)-глюкозамин З-О-сульфотрансфераза 6
• рецидивирующие абдоминальные атаки
• рецидивирующие ангиоотёки
• уртикарная эритема

Диагностическими критериями наследственного ангиоотёка для пациентов с клиническими проявлениями наследственного ангиоотёка, у которых есть член семьи с подтвержденным диагнозом наследственный ангиоотёк и установленным типом являются

• ангиоотёки верхних дыхательных путей
• выявление патогенной мутации в гене SERPING1 (как у родственника)
• выявление патогенной мутации в одном из генов: плазминогена, XII фактора свёртывания крови, ангипоэтина-1, гепарансульфат (HS)-глюкозамин З-О-сульфотрансфераза 6
• диагностически значимое снижение С1- ингибитора и/или его функциональной активности
• рецидивирующие ангиоотёки
• уровень С1- ингибитора и его функциональной активности в двух исследованиях не снижены, или их снижение диагностически незначимо

Детям до 1 года, у которых есть клинические признаки наследственного ангиоотёка и/или есть семейный анамнез наследственного ангиоотёка, для ранней постановки диагноза рекомендуется проводить

• исследование концентрации комплемента в пуповинной крови доношенных новорожденных
• исследование уровня ингибитора С1-эстеразы в крови
• исследование функциональной активности С1-эстазного ингибитора в крови
• молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SERPING1 в крови методами секвенирования и количественной мультиплексной амплификации лигированных зондов

В случае, если у пациента выявлена патогенная мутация в гене SERPING1

• проведение повторного исследования уровня С1-ингибитора в крови и его функциональной не является обязательным
• проведение повторного исследования уровня С1-ингибитора в крови и его функциональной является обязательным
• требуется провести исследование только уровня С1-ингибитора в крови или функциональной активности С1-ингибитора в крови

Всем родственникам (в особенности детям) пациента с наследственным ангиоотёком с нормальным уровнем С1-ингибитора (даже при отсутствии клинических проявлений заболевания) с целью своевременной диагностики наследственного ангиоотёка рекомендуется

• исследование уровня С4 фракции компонента комплемента
• исследования уровня С1q фракции компонента комплемента
• поиск ранее выявленной у пробанда патогенной мутации молекулярно-генетическими методами

Всем пациентам с установленным диагнозом наследственный ангиоотёк для контроля течения заболевания, коррекции терапии, своевременного выявления и контроля осложнений рекомендуется проведение консультаций врача-аллерголога-иммунолога

• каждые 4 месяца
• не реже 1 раза в год
• не реже 2 раз в год
• не чаще 1 раза в год

Всем пациентам с подозрением на наследственный ангиоотёк при расхождении данных клинической картины и результатов лабораторных исследований или при сомнительных результатах лабораторных тестов с целью поиска клинически-значимых мутаций для подтверждения диагноза рекомендуется проведение

• выявление патогенной мутации в одном из генов: плазминогена, XII фактора свёртывания крови, ангипоэтина-1, кининогена 1, миоферлина, гепарансульфат (HS)-глюкозамин З-О-сульфотрансфераза 6
• исследование концентрации комплемента в крови
• молекулярно-генетического исследования мутаций в гене SERPING1 в крови методами секвенирования и количественной мультиплексной амплификации лигированных зондов

Всем пациентам-пробандам с подозрением на наследственный ангиоотёк для подтверждения диагноза рекомендуется проведение

• двукратного исследования уровня ингибитора С1-эстеразы (С1-INH) в крови и определение функциональной активности С1-эстеразного ингибитора в крови
• исследования уровня ингибитора С1-эстеразы (С1-INH) в крови и определение функциональной активности С1-эстеразного ингибитора в крови
• исследования уровня ингибитора С1-эстеразы (С1-INH) в крови и функциональной активности С1-эстеразного ингибитора в крови в сочетании с проведением молекулярно-генетического исследования мутаций в гене SERPING1 в крови методами секвенирования и количественной мультиплексной амплификации лигированных зондов
• трехкратного исследования уровня ингибитора С1-эстеразы (С1-INH) в крови и определение функциональной активности С1-эстеразного ингибитора в крови

Всем взрослым пациентам с дефицитом С1-ингибитора и рецидивирующими ангиоотёками без крапивницы, но без семейного анамнеза или выявленной мутации в гене SERPING1 для исключения приобретенного ангиоотёка рекомендуется исследование в крови

• наличия антител к С1q
• уровня С1q фракции компонента комплемента
• уровня С2 фракции компонента комплемента
• уровня С3 фракции компонента комплемента
• уровня С4 фракции компонента комплемента

В основе развития симптомов наследственного ангиоотёка (I и II типов) с дефицитом С1-ингибитора лежит накопление

• брадикинина
• гистамина
• серотонина
• фактор некроза опухоли альфа

В норме у детей до 1 года уровни С1-ингибитора и его функциональной активности

• значительно выше, чем у взрослых
• значительно ниже, чем у взрослых
• такой же как у взрослых

Взрослым пациентам и детям, достигшим V стадии полового созревания по Таннеру, с наследственным ангиоотёком I и II типов, при необходимости проведения долгосрочной профилактики развития ангиоотёка рекомендуется назначение

• даназола
• ритуксимаба
• свежезамороженной плазмы
• эпинефрина

Взрослым и детям старше 12 лет с наследственным ангиоотёком I и II типов при необходимости проведения долгосрочной профилактики в качестве первой линии рекомендуется назначение препарата (для подкожного введения)

• даназола
• икатибанта
• ингибитора С1-эстеразы человека
• ланаделумаба
• ритуксимаба

Беременным женщинам с наследственным ангиоотёком I и II типов для снижения риска осложнений рекомендуется совместное ведение беременности под наблюдением врача-акушера-гинеколога и

• врача-аллерголога-иммунолога
• врача-анестезиолога-реаниматолога
• врача-генетика
• врача-оториноларинголога
• врача-терапевта/педиатра
• врача-хирурга

Ангиоотёк - это

• локализованный, длительно текущий, хронический отёк кожи или слизистых оболочек
• локализованный, остро возникающий, транзиторный, склонный к рецидивированию отёк кожи или слизистых оболочек
• локализованный, остро возникающий, транзиторный, склонный к рецидивированию отёк стенок сосудов различного калибра

Абдоминальные атаки при наследственном ангиоотёке проявляются

• болями в животе различной интенсивности
• гипертермией
• горечью во рту
• диареей или запором
• отеком языка
• рвотой