ВКР: Сестринская помощь пациентам с ахондродисплазией

Содержание


Список используемых сокращений и условных обозначений


Введение

Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, конечности укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте рук и ног при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, специальных измерений и рентгенографии. Лечение симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.
В медицине ахондроплазия встречается под названием «болезнь Парро-Мари», диафизарная аплазия. Генетическая патология приводит к укорочению костей конечностей и деформации позвоночника, при этом туловище развивается нормально.
Ахондроплазия, также известная как дистрофия хрящевого роста, является редким наследственным расстройством, которое характеризуется нарушением роста костей из-за дефекта хряща. Это заболевание обусловлено мутациями в гене FGFR3, который кодирует рецептор фактора роста фибробластов 3. Этот рецептор обычно регулирует рост и развитие костей, и его гиперактивация из-за мутации в гене FGFR3 препятствует нормальному росту костей. Это приводит к короткому росту и деформациям скелета у пациентов с ахондроплазией. Средний рост человека не превышает 130 см. Ахондроплазия остается наиболее распространенным заболеванием, при котором нарушаются пропорции тела. Впервые описана в 1878 году французскими врачами, иногда в литературе встречается под названием «хондродистрофия». У пациентов нарушен процесс преобразования хрящевой ткани в костную, поэтому первые негативные изменения наблюдаются во внутриутробном периоде. Замедляется рост трубчатых костей, конечности становятся неестественно короткими, что приводит к карликовости.