Диссертация (Диагностическое значение определения особенностей митохондриальной ДНК при энцефаломиопатиях у детей), страница 22
Описание файла
Файл "Диссертация" внутри архива находится в папке "Диагностическое значение определения особенностей митохондриальной ДНК при энцефаломиопатиях у детей". PDF-файл из архива "Диагностическое значение определения особенностей митохондриальной ДНК при энцефаломиопатиях у детей", который расположен в категории "". Всё это находится в предмете "биология" из Аспирантура и докторантура, которые можно найти в файловом архиве РНИМУ им. Пирогова. Не смотря на прямую связь этого архива с РНИМУ им. Пирогова, его также можно найти и в других разделах. , а ещё этот архив представляет собой кандидатскую диссертацию, поэтому ещё представлен в разделе всех диссертаций на соискание учёной степени кандидата биологических наук.
Просмотр PDF-файла онлайн
Текст 22 страницы из PDF
- 2009. - 9(4). - 24224692. Cline D. Mitochondrial DNA damage and its consequences for mitochondrial geneexpression / Cline S. D. // Biochim Biophys Acta. - 2012. - 1819(9-10). - 979-99193. Salehi M. Gene expression profiling of mitochondrial oxidative phosphorylation(OXPHOS) complex I in Friedreich ataxia (FRDA) patients / Salehi M.,Kamalidehghan B. and Houshmand M. // PLoS One. - 2014. - 9(4). - e9406994. Samuels D. Recurrent tissue-specific mtDNA mutations are common in humans /Samuels D., Li C. and Li B. // PLoS Genet.
- 2013. - 9(11). - e100392995. Carling P. The implications of mitochondrial DNA copy number regulation duringembryogenesis / Carling P., Cree L. and Chinnery P. // Mitochondrion. - 2011. - 11(5).- 686-69216296. Khalifeh S. Complexity of Compensatory Effects in Nrf1 Knockdown: LinkingUndeveloped Anxiety-Like Behavior to Prevented Mitochondrial Dysfunction andOxidative Stress / Khalifeh S., Oryan S.
and Khodagholi F. // Cell Mol Neurobiol. 2016. - 36(4). - 553-56397. Brooks-Wilson A. Inherited common variants in mitochondrial DNA and invasiveserous epithelial ovarian cancer risk / Brooks-Wilson A., Earp A., Cook L, Le N. //BMC Research Notes. - 2013. - 6(425). - 698. Clark E. Selected missense mutations impair frataxin processing in Friedreichataxia / Clark E., Butler J. and Isaac C. // Ann Clin Transl Neurol.
- 2017. - 4(8). - 57558499. Bulstrode. Mitochondrial DNA and traumatic brain injury / Bulstrode H., Nicoll J.and Hudson G. // Ann Neurol. - 2014. - 75(2). - 186-195100.Lopez-Gallardo E. CPEO and KSS differ in the percentage and location ofthe mtDNA deletion / Lopez-Gallardo E., Lopez-Perez M. and Montoya J. //Mitochondrion. - 2009. - 9(5). - 314-317101.Ramos A. Frequency and pattern of heteroplasmy in the complete humanmitochondrial genome / Ramos A., Santos C.
and Mateiu L. // PLoS One. - 2013. 8(10). - e74636102.Vázquez-Acevedo M. Mitochondrial versus nuclear gene expression andmembrane protein assembly: The case of subunit 2 of yeast cytochrome c oxidase /Vázquez-Acevedo M. Rubalcava-Gracia D., Funes S. // Mol Biol Cell. - 2018. - 26(1).- 12103.Niemi A. Mitochondrial DNA and ACTN3 genotypes in Finnish eliteendurance and sprint athletes / Niemi A.
and Majamaa K. // Eur J Hum Genet. - 2005.- 13(8). - 965-969104.Serrano M. Kearns-Sayre syndrome: cerebral folate deficiency, MRIfindings and new cerebrospinal fluid biochemical features / Serrano M., Garcia-SilvaM. T. and Martin-Hernandez E. // Mitochondrion. - 2010. - 10(5). - 429-432163105.Frechin M. Expression of nuclear and mitochondrial genes encoding ATPsynthase is synchronized by disassembly of a multisynthetase complex / Frechin M.,Enkler L. and Tetaud E.
// Mol Cell. - 2014. - 56(6). - 763-776106.Stumpf J. D. Mitochondrial DNA replication and disease: insights fromDNA polymerase gamma mutations / Stumpf J. D. and Copeland W. C. // Cell MolLife Sci. - 2011. - 68(2). - 219-233107.Park J. Clearance of Damaged Mitochondria Through PINK1 Stabilizationby JNK and ERK MAPK Signaling in Chlorpyrifos-Treated Neuroblastoma Cells /Park J., Ko J. and Park Y.
// Mol Neurobiol. - 2017. - 54(3). - 1844-1857108.Hornig-Do H. Nonsense mutations in the COX1 subunit impair the stabilityof respiratory chain complexes rather than their assembly / Hornig-Do H., Tatsuta T.and Buckermann A. // EMBO J. - 2012. - 31(5). - 1293-1307109.Novgorodov S. SIRT3 Deacetylates Ceramide Synthases: implications formitochondrial dysfunction and brain injury / Novgorodov S., Riley C. and Keffler J. //J Biol Chem. - 2016. - 291(4). - 1957-1973110.Jung K. NFE2L2/NRF2 Activity Is Linked to Mitochondria and AMP-Activated Protein Kinase Signaling in Cancers Through miR-181c/MitochondriaEncoded Cytochrome c Oxidase Regulation / Jung K., Lee S. and Kwak M.
// AntioxidRedox Signal. - 2017. - 27(13). - 945-961111.Parker E. A common mitchondrial DNA variant is associated with thinnessin mothers and their 20-yr-old offspring / Parker E., Phillips D. and Cockington R. //Am J Physiol Endocrinol Metab. - 2005. - 289(6). - E1110-1114112.He S. Lysine Methyltransferase SETD7 (SET7/9) Regulates ROS Signalingthrough mitochondria and NFE2L2/ARE pathway / He S., Owen D. and Jelinsky S.
//Sci Rep. - 2015. - 5- 14368113.Singh R. In silico approach to identify non-synonymous SNPs in humanobesity related gene, MC3R (melanocortin-3-receptor) / Singh R. and Mahalingam K.// Comput Biol Chem. - 2017. - 67- 122-130164114.Vaughan R. Tumor necrosis factor alpha increases aerobic glycolysis andreduces oxidative metabolism in prostate epithelial cells / Vaughan R., Garcia-SmithR. and Trujillo K. A.
// Prostate. - 2013. - 73(14). - 1538-1546115.Van Tilburg M. Irritable bowel syndrome may be associated with maternalinheritance and mitochondrial DNA control region sequence variants / Van Tilburg M.,Zaki E. and Venkatesan T. // Dig Dis Sci. - 2014. - 59(7). - 1392-1397116.Zhang L. Differential protein acetylation assists import of excess SOD2 intomitochondria and mediates SOD2 aggregation associated with cardiac hypertrophy inthe murine SOD2-tg heart / Zhang L., Chen C.
and Kang P. // Free Radic Biol Med. 2017. – 108 - 595-609165ПРИЛОЖЕНИЕСписок генов, для которых был проведен количественный анализтранскрипционной активности.AASSBCL2FECHHSPA6MT-ND2PANK2SLC25A20ABATBCS1LFHHSPA8MT-ND3PARK7SLC25A22ABCB6BRIP1FXNHSPA9MT-ND4PCSLC25A3ABCB7C10orf2GATMHSPB1MT-ND4LPCCASLC25A4ACAD8COQ2GCDHHSPD1MT-ND5PCCBSLC9A6ACAD9COX10GCSHHTRA2MT-ND6PCK2SOD2ACADMCOX15GFM1IDH2MTRRPDHA1SPG7ACADSCOX4I2GKIDH3BMUTPDHBSTARACADSBCOX6B1GLDCIVDNDUFA1PDHXSUCLA2ACADVLCPOXGLUD1KIF1BNDUFA10PDP1SUCLG1ACAT1CPS1GSRLARS2NDUFA11PDX1SUOXACO2CPT1AHADHLIASNDUFA2PINK1SURF1ACSL4CPT2HADHAMAOANDUFA9POLGTIMM44AFG3L2CRBNHADHBMCCC1NDUFAF1POLG2TIMM8AAGKCYCSHAX1MCCC2NDUFB3PPOXTK2AGXTCYP11A1HIF1AMCEENDUFB9PRODHTMLHEAK2CYP11B1HK1MFN2NDUFS1PTRFTRMUALAS2CYP11B2HLCSMIPNDUFS2RNASELTSFMALDH18A1CYP24A1HMGCLMLYCDNDUFS3SARDHTUFMALDH2CYP27A1HMGCS2MMAANDUFS4SARS2UNGALDH4A1CYP27B1HSD3B2MMABNDUFS6SCO1UQCRBALDH5A1DBTHSPA12AMRPL3NDUFS7SCO2ACTBALDH6A1DGUOKHSPA12BMRPS16NDUFS8SCP2GAPDHAMACRDHODHHSPA13MRPS22NDUFV1SDHAHPRT1AMTDIABLOHSPA14MT-ATP6NDUFV2SDHBRPL19ATP5EDLATHSPA1AMT-ATP8OATSDHCTUBBATP7BDLDHSPA1BMT-CO1OGG1SDHDVPS29ATPAF2DMGDHHSPA1LMT-CO2OPA1SLC25A12AUHETFAHSPA2MT-CO3OPA3SLC25A13BCKDHAETFBHSPA4LMT-CYBOTCSLC25A15BCKDHBETFDHHSPA5MT-ND1OXCT1SLC25A19166СПИСОК СОКРАЩЕНИЙАДФ - аденозиндифосфатАЛТ - аланинаминотрансферазаАСТ - аспартатаминотрансферазаАТФ - аденозинтрифосфатАТФ-синтаза – аденозинтрифосфатсинтазаАФК – активные формы кислородаАцетил-КоА – ацетилкофермент АВМ – врожденные миопатииГТФ – гуанозинтрифосфатДНК – дезоксирибонуклеиновая кислотаИП – индекс патогенностиКФК - креатинфосфокиназаЛДГ - лактатдегидрогеназаМД - мышечные дистрофииМРТ - магнитно-резонансная томографиямтДНК – митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислотаНАД+ - никотинамидадениндинуклеотид в окисленной формеНАДН – никотинамидадениндинуклеотид в восстановленной формеПЦР – полимеразная цепная реакция167РНК – рибонуклеиновая кислотарРНК – рибосомальная рибонуклеиновая кислотаСДГ – сукцинатдегидрогеназатРНК – транспортная рибонуклеиновая кислотаФАД+ - флавинадениндинуклеотид в окисленной формеФАДН2 - флавинадениндинуклеотид в восстановленной формеЦНС – центральная нервная системаЦТК – цикл трикарбоновых кислотЭКГ – электрокардиограммаЭТЦ – электрон транспортная цепьЭЭГ - электроэнцефалограммаяДНК – ядерная дезоксирибонуклеиновая кислотаCPEO – прогрессирующая наружная офтальмоплегияHIF – фактор индуцируемый гипоксиейHSP – белки теплового шокаKSS – синдром Кернса-СейраLHON - наследственная оптическая нейропатия ЛебераMELAS - митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобныеэпизодыMERRF - миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнамиMIDD - наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты168MILS – матерински наследуемый синдром ЛиMLAS - миопатия, лактат-ацидоз, сидеробластная анемияMLPA - мультиплексная лигазозависимая амплификацияNARP - невропатия, атаксия, пигментная дегенерация сетчаткиNGS – секвенирование нового поколенияPS – синдром ПирсонаRRF – «рваные» красные волокна.
