12116 (Генетика популяций)

Генетика популяций

В своих трудах Дарвин пришел к выводу о существовании у растений и животных наследственной изменчивости, как при искусственном разведении, так и в природных популяциях. Он понимал, что наследственные изменения должны играть важную роль в эволюции, но не мог предложить механизм, который объяснял бы их возникновение при сохранении дискретности признаков. Лишь после того, как были вторично открыты работы Менделя о наследственности и оценено их значение для эволюционной теории, появилась возможность разрешить многие из этих проблем. Современное объяснение изменчивости живых организмов – это результат синтеза эволюционной теории, основанной на наработках Дарвина и Уоллеса, и теории наследственности, основанной на законах Менделя. Сущность изменчивости, наследственности и эволюции можно теперь объяснить с помощью данных, полученных в одной из областей биологии, известной под названием популяционной генетики.

1. Популяционная генетика

Популяция – это группа организмов, принадлежащих к одному и тому же виду и занимающих обычно четко ограниченную географическую область. Дарвина интересовало, каким образом естественный отбор, действуя на уровне отдельного организма, вызывает эволюционные изменения. После вторичного открытия работ Менделя, доказавших корпускулярную природу наследственности, большое внимание при изучении изменчивости, наследственности и эволюционных изменений стали уделять генотипу. Бэтсон, который в 1905 г. ввел термин «генетика», видел задачу этой науки в «освещении явлений наследственности и изменчивости».

Основу современной эволюционной теории, которую называют неодарвинизмом или синтетической теорией эволюции составляет изучение популяционной генетики. Гены, действуя независимо или совместно с факторами среды, определяют фенотипические признаки организмов и обуславливают изменчивость в популяциях. Фенотипы, приспособленные к условиям данной среды или «экологическим рамкам», сохраняются отбором, тогда как неадаптивные фенотипы подавляются и в конце концов элиминируются. Естественный отбор, влияя на выживание отдельных особей с данным фенотипом, тем самым определяет судьбу их генотипа, однако лишь общая генетическая реакция всей популяции определяет выживание данного вида, а также образование новых видов. Только те организмы, которые, прежде чем погибнуть, успешно произвели потомство, вносят вклад в будущее своего вида. Для истории данного вида судьба отдельного организма не имеет существенного значения.

1.1 Генофонд

Генофонд слагается из всего разнообразия генов и аллелей, имеющихся в популяции, размножающейся половым путем; в каждой данной популяции состав генофонда из поколения в поколение может постоянно изменяться. Новые сочетания генов образуют уникальные генотипы, которые в своем физическом выражении, т.е. в форме фенотипов, подвергаются давлению факторов среды, производящим непрерывный отбор и определяющим, какие гены будут переданы следующему поколению.

Популяция, генофонд которой непрерывно изменяется из поколения в поколение, претерпевает эволюционное изменение. Статичный генофонд отражает отсутствие генетической изменчивости среди особей данного вида и отсутствие эволюционного изменения.

1.2 Частоты аллелей

Любой физический признак, например окраска шерсти у мышей, определяется одним или несколькими генами. Каждый ген может существовать в нескольких различных формах, которые называются аллелями (см. Приложение А). Число организмов в данной популяции, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля (которую иногда называют частотой гена, что менее точно). Например, у человека частота доминантного аллеля, определяющего нормальную пигментацию кожи, волос и глаз, равна 99%. Рецессивный аллель, детерминирующий отсутствие пигментации – так называемый альбинизм, - встречается с частотой 1%. В популяционной генетике частоту аллелей или генов часто выражают не в процентах или в простых дробях, а в десятичных дробях. Таким образом, в данном случае частота доминантного аллеля равна 0.99, а частота рецессивного аллеля альбинизма – 0.01. Общая частота аллелей в популяции составляет 100%, или 1.0, поэтому

Как это принято в классической генетике, аллели можно обозначить буквами, например, доминантный аллель (нормальная пигментация) – буквой N, а рецессивный (альбинизм) – буквой n. Для приведенного выше примера частота N=0.99, а частота n=0.01.

Популяционная генетика заимствовала у математической теории вероятности два символа, p и q, для выражения частоты, с которой два аллеля, доминантный и рецессивный, встречаются в генофонде данной популяции. Таким образом,

p + q = 1,

где p – частота доминантного, а q – частота рецессивного аллеля.

В примере с пигментацией у человека p = 0.99, а q = 0.01;

p + q = 1

0.99 + 0.01 = 1

Значение этого уравнения состоит в том, что, зная частоту одного из аллелей, можно определить частоту другого. Пусть, например, частота рецессивного аллеля = 25%, или 0.25. Тогда

p + q = 1

p + 0.25 = 1

p = 1 – 0.25

p = 0.75

Таким образом, частота доминантного аллеля равна 0.75, или 75%

1.3 Частота генотипов

Частоты отдельных аллелей в генофонде позволяют вычислять генетические изменения в данной популяции и определять частоту генотипов. Поскольку генотип данного организма – главный фактор, определяющий его фенотип, вычисление частоты генотипа используют для предсказания возможных результатов тех или иных скрещиваний. Это имеет важное практическое значение в сельском хозяйстве и медицине.

Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях была установлена в 1908 г. независимо друг от друга английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Эту зависимость, известную под названием равновесия Харди-Вайнберга, можно сформулировать так: частоты доминантного и рецессивного аллелей в данной популяции будут оставаться постоянными из поколения в поколение при наличии определенных условий. Условия эти следующие:

1) размеры популяции велики;

2) спаривание происходит случайным образом;

3) новых мутаций не возникает;

4) все генотипы одинаково плодовиты, т.е. отбора не происходит;

5) поколения не перекрываются;

6) не происходит ни эмиграции, ни иммиграции, т.е. отсутствует обмен генами с другими популяциями.

Поэтому любые изменения частоты аллелей должны быть обусловлены нарушением одного или нескольких из перечисленных выше условий. Все эти нарушения способны вызвать эволюционное изменение; и если такие изменения происходят, то изучать их и измерять их скорость можно с помощью уравнения Харди-Вайнберга.

1.4 Уравнение Харди-Вайнберга

Это уравнение дает простую математическую модель, которая объясняет, каким образом в генофонде сохраняется генетическое равновесие; но главное применение его в популяционной генетике – вычисление частот аллелей и генотипов.

Если имеется два организма, один гомозиготный по доминантному аллелю А, а другой – по рецессивному аллелю а, то все потомки будут гетерозиготными (Аа):

А = доминантный аллель

а = рецессивный аллель

Если наличие доминантного аллеля А обозначить символом p, а рецессивного аллеля а – символом q, то картину скрещивания между особями F1, возникающие при этом генотипы и их частоты можно представить следующим образом:

Поскольку аллель А доминантный, отношение доминантных генотипов к рецессивным составляет 3:1 – это менделевское отношение при моногибридном скрещивании. Используя символы p и q, результаты приведенного выше скрещивания можно представить следующим образом:

p2 – доминантные гомозиготы;

2pq – гетерозиготы;

q2 – рецессивные гомозиготы.

Такое распределение возможных генотипов носит статистический характер и основано на вероятностях. Три возможных генотипа, образующихся при таком скрещивании, представлены со следующими частотами:

Сумма частот трех генотипов, представленных в рассматриваемой популяции, равна 1; пользуясь символами p и q, можно сказать, что вероятности генотипов следующие:

p2 + 2pq + q2 = 1,

На математическом языке p + q = 1 представляет собой уравнение вероятности, тогда как p2 + 2pq + q2 = 1 является квадратом этого уравнения [т.е. (p + q)2].