93399 (Прогрессирующие мышечные дистрофии), страница 3

4. Клиническая классификация [Казаков В.М., 2001]

5. Клиника

Первые признаки болезни проявляются нарастающей слабостью тех или иных групп мышц, утомляемостью при легких физических нагрузках, симметричными атрофиями мышц [Евтушенко С.К., Садеков И.А. 1994].

Характерными симптомами прогрессирующих мышечных дистрофий являются мышечная слабость и атрофия мышц, которые могут проявляться в различные возрастные периоды, но чаще развиваются в детском и юношеском возрасте [Гаусманова - Петрусевич И., 2001]. Дети поздно начинают ходить, быстро утомляются, неуклюжи в ходьбе, спотыкаются при беге, часто падают, с трудом поднимаются по лестнице. Двигательные нарушения постепенно прогрессируют. Возникает миопатическая утиная походка. В случае поражения мышц тазового пояса и конечностей затруднен переход из горизонтального положения в вертикальное; при поражении дистальных групп мышц ног появляется петушиная походка. Стойкость и нарастание двигательных нарушений позволяют диагностировать миодистрофию уже на ранних стадиях заболеваниях. При обследовании больного обнаруживают генерализованную или локальную атрофию мышц. Локальная атрофия мышц выявляется лишь на ранних стадиях заболевания, по мере прогрессирования патологического процесса атрофия мышц приобретает генерализованный характер вплоть до мышечной кахексии. Атрофированные мышцы истончены, дряблые при пальпации, однако следует отметить, что наряду с атрофией мышц выявляется псевдогипертрофия (замещение атрофированных мышц жировой клетчаткой, соединительной тканью). Миодистрофический процесс сопровождается поражением соединительной ткани, миосклерозом, развитием сухожильно-связочных ретракций, ограничением объема движений в суставах, укорочением пяточного (ахиллова) сухожилия, контрактурами. Одновременно с развитием мышечных атрофий снижаются сухожильные рефлексы, в первую очередь коленные [Вельтищев Ю.Е., Темин П.А., 1998].

Поражение мышц плечевого пояса приводит к ограничению движений в плечевых суставах. Больные не могут поднять руки выше горизонтального уровня, в то время как объем движений в локтевых и лучезапястных суставах и сила мышц длительное время остаются сохранными. При попытке поднять больного подмышки его голова как бы проваливается в плечи — симптом «свободных надплечий». Лопатки отстают от туловища — симптом «крыловидных лопаток». При поражении мышц тазового пояса возникают затруднения при подъеме на лестницу, вставании из положения сидя. При этом больной оказывает себе помощь, опираясь на посторонние предметы, встает в несколько этапов («лесенкой»). Изменяется походка: она становится переваливающейся, раскачивающейся - «утиная» походка. Атрофия косых мышц живота приводит к развитию «осиной» талии. Слабость длинных мышц спины нарушает осанку, приводит к искривлению позвоночника и выпячиванию живота [Гаусманова - Петрусевич И., 2001].

Поражение мышц костей и стоп сопровождается их слабостью. Походка больных становится своеобразной. Для того чтобы не зацепиться носком отвисающей стопы за пол, больные вынуждены высоко поднимать голень— «петушиная» походка [Евтушенко С.К., Садеков И.А., 1994].

При слабости и атрофии мышц лица отмечается отсутствие морщин на лбу (симптом «полированного лба»). Наблюдается гипомимия: больные не могут плотно зажмурить глаза, надуть щеки, вытянуть губы в трубочку и т. д. В некоторых случаях вследствие замещения губных мышц соединительной и жировой тканью губы утолщаются (напоминают губы тапира) [Hoffmann E.P., Kunkel L.M., Angelini C. et al., 2009].

При поражении наружных глазных мышц отмечается ограничение объема движения глазных яблок; иногда они становятся полностью неподвижными [McNally E., Passos-Bueno R., Bonnemann C.G. et al., 1996].

Если в патологический процесс вовлекаются мышцы глотки и гортани, возникает осиплость голоса и нарушается акт глотания. Поражение межреберных мышц ведет к дыхательной недостаточности и заболеваниям легких и сердца [Minetti C., Sotgia F., Bruno C. et al., 1998].

При неврологическом обследовании больных с прогрессирующими мышечными дистрофиями наряду с ограничением объема движений, снижением силы мышц и их атрофией выявляются мышечная гипотония, снижение или полное отсутствие сухожильных рефлексов [Moreira E., Vainzof M., Marie S. et al., 1997].

Темп прогрессирования патологического процесса зависит от формы заболевания и индивидуальных особенностей организма. В стадии выраженных нарушений вследствие атрофии мышц и отсутствия движений могут формироваться контрактуры (тугоподвижность или невозможность движения в суставах) [Minetti C., Sotgia F., Bruno C. et al., 1998].

Большинство форм прогрессирующих мышечных дистрофий не сопровождается снижением интеллекта. Больные критически относятся к своему дефекту. Иногда наблюдаются выраженные эмоциональные нарушения в виде повышенной раздражительности, подавленности настроения, замкнутости. Большинство больных успешно обучается по программе массовой школы [Muntoni F., Mateddu A., Marchei F. et al., 1993].

Исключение составляют больные псевдогипертрофической формой. При этой форме наблюдается выраженное снижение интеллекта. Данный вариант прогрессирующей мышечной дистрофии наследуется рецессивно, сцеплен-но с У-хромосомой. Основную массу больных составляют мальчики. Наряду с прогрессирующими атрофиями и слабостью мышц плечевого и тазового пояса у больных наблюдаются псевдогипертрофии (разрастания соединительной ткани, особенно в области икроножных мышц) и эндокринные нарушения (чаще ожирение). Некоторая задержка развития психических функций отмечается уже в первые годы жизни. Дети малоэмоциональны. Речь развивается с запозданием и носит примитивный характер. Отсутствует абстрактное мышление. Навыки опрятности и самообслуживания формируются с трудом. Интеллект обычно классифицируется как тяжелая дебильность или имбецильность; реже наблюдается идиотия [Гаусманова - Петрусевич И., 2001].

Псевдогипертрофическая злокачественная миодистрофия Дюшенна

Первое наблюдение псевдогипертрофической миопатии принадлежит E.Meryon (1852), опубликовавшему в статье "К вопросу о жировой и гранулярной дегенерации мышц" семейный случай болезни у 4 братьев с аномальным увеличением икроножных мышц и контрактурами конечностей. G.Duchenne в 1861 г. описал больного с "псевдогипертрофическим мышечным параличом", обратив внимание на необычное сочетание увеличения икроножных мышц с прогрессирующей мышечной слабостью. В 1868 г. G.Duchenne опубликовал серию статей в журнале "Архив общей медицины", где представил систематизированный анализ болезни [Moreira E., Vainzof M., Marie S. et al., 1997].

Проявляется в возрасте 2—5 лет. Течение быстро прогрессирующее, злокачественное. Обездвиженность больных, как правило, наступает в возрасте 14—15 лет, смерть наступает в возрасте 15—18 лет, больные редко живут более 25 лет. К 8-10 годам большинство детей нуждается в ортопедических аппаратах; к 12 годам большинство детей не могут ходить. Первые признаки заболевания проявляются в 1-3 года жизни слабостью мышц тазового пояса. Уже на 1-м году обращает на себя внимание отставание детей в моторном развитии. Они, как правило, с задержкой начинают садиться, вставать, ходить. Движения неловкие, при ходьбе дети неустойчивы, часто спотыкаются, падают. В 2-3 года появляются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость, проявляющаяся при физической нагрузке - длительной ходьбе, подъеме на лестницу, изменение походки по типу «утиной». В этот период обращает на себя внимание своеобразная «стереотипная» динамика движений детей во время вставания из горизонтального положения, с положения на корточках или со стула. Вставание происходит поэтапно с активным использованием рук - «взбирание лесенкой» или «взбирание по самому себе». Типичные жалобы родителей — это ходьба детей на пальцах и частые падения. Задержка темпов двигательного развития часто обнаруживается ретроспективно при анализе анамнестических сведений. Ранние симптомы подкрадываются незаметно. Недостаточную, по сравнению со сверстниками, подвижность ребенка, его двигательную пассивность часто относят к особенностям темперамента и характера [Гринио Л.П,. 1998].

Псевдогипертрофия икроножных мышц создает обманчивое впечатление о сохранности мышечной силы и даже радует родителей. Псевдогипертрофии мышц могут развиваться также в ягодичных, дельтовидных мышцах, мышцах живота и языка. Дети могут не привлекать внимания специалиста до тех пор, пока проксимальная мышечная слабость не станет настолько выраженной, что затруднит вставание ребенка с пола и определит утиный тип ходьбы и использование миопатических приемов "взбирания по себе" (симптом Говерса). Ретракция пяточных (ахилловых) сухожилий не позволяет больному полноценно опираться на пятки, что определяет ходьбу на пальцах. На протяжении детства двигательная сила постепенно снижается. Двигательные функции выглядят относительно стабильными между 3 и 6 годами жизни. В большинстве случаев возможность ходьбы и подъема по лестнице сохраняется до 8-летнего возраста. Между 3 и 8 годами происходит нарастающее укорочение пяточных сухожилий и формируются сгибательные контрактуры в голеностопных суставах, развиваются поясничный гиперлордоз, кифосколиоз грудного отдела позвоночника. Нарастают атрофии мышц бедра, тазового пояса, а затем плечевого пояса, спины и проксимальных отделов рук. Атрофии мышц всегда симметричны. Нередко атрофии мышц маскируются хорошо развитой подкожной жировой клетчаткой. Изменения костной системы не ограничиваются лишь сколиозом: часто развиваются деформации грудной клетки и стоп, диффузный остеопороз. Ухудшение походки ведет к тому, что дети все чаще падают. Вначале атрофии локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - мышцах тазового пояса, бедер, а через 1-3 года быстро распространяются в восходящем направлении на проксимальные группы мышц верхних конечностей - плечевой пояс, мышцы спины. Вследствие атрофии появляются лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. Типичным, «классическим» симптомом заболевания является псевдогипертрофия икроножных мышц. При пальпации мышцы плотные, безболезненны. У многих больных в результате селективного и неравномерного поражения различных групп мышц рано возникают мышечные контрактуры и сухожильные ретракции. Мышечный тонус снижен преимущественно в проксимальных группах мышц. Глубокие рефлексы изменяются с различной последовательностью. В ранних стадиях болезни исчезают коленные рефлексы, позже - рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц. Ахилловы рефлексы длительное время остаются сохранными. Характерны симметричная и неуклонно прогрессирующая слабость в мышцах бедер и плечевого пояса, затрудняющая движения при подъеме, беге, прыжках, поясно-конечностная атрофия мышц, преимущественно мышц тазового пояса и бедер, истинная гипертрофия или псевдогипертрофия икроножных мышц, ранние сухожильно-связочные ретракции (укорочение сухожилий и связок), контрактуры крупных суставов. Коленные рефлексы рано исчезают, ахилловы рефлексы сохраняются [Muntoni F., Mateddu A., Marchei F. et al., 1993].