11906 (Генетика человека)

Размещено на http://www.allbest.ru

Мариинский Лесотехнический техникум

РЕФЕРАТ

по биологии

Генетика человека

студентка группы ОКД-11

Дочевская Анастасия;

преподаватель химии и биологии:

Мартынова Л. П.

09.03.2011

Цель работы

1. Узнать закономерности наследственности.

2. Раскрыть закономерности изменчивости.

3. Разобраться в генных мутациях.

Содержание:

1.Закономерности наследственности

2.Закономерности изменчивости

1. Типы изменчивости

2. Факторы приводящие к мутациям

3. Мутагены

4. Типы мутаций

3.Генные мутации

1. Наследственные болезни

2. Статистика рождения детей с наследственными болезнями

Литература

1. Закономерности наследственности

наследственность мутация генная болезнь

Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа (растения, грибы, или бактерии) сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей их генетической информации. Носителями наследственной информации у организмов являются гены.

Методы изучения наследственности человека

• Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;

• Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

• Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;

• Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

• Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

• Моногибридное скрещивание

Моногибридным называется скрещивание, при котором родители различаются по проявлению лишь одного из признаков. В одном из опытов Г. Мендель в качестве родителей выбрал особей чистых линий (то есть особей, которые при скрещивании друг с другом на протяжении многих поколений давали потомство с набором тех же самых признаков). Он исследовал наследование окраски семян гороха — она может быть желтой или зеленой. Г. Мендель ставил опыт таким образом, что в одном эксперименте материнские растения имели желтые семена, а отцовские — зеленые, а в другом — наоборот. Такая система из двух скрещиваний носит название реципрокного скрещивания. При этом одно из скрещиваний (любое) называется ПРЯМЫМ, а другое — ОБРАТНЫМ. (в данном случае результаты прямого и обратного скрещивания были одинаковыми.) Из гибридов первого поколения Г. Мендель путем самоопыления получал гибриды второго поколения и т. д. В нашем случае схема скрещивания будет выглядеть так.

зеленые семена х желтые семена

F1	4/4 желтые
F2	1/4 зеленые	2/4 желтые		1/4 желтые
F3	зеленые	1/4 зеленые	3/4 желтые		желтые
F4	зеленые	зеленые	зеленые желтые		желтые

Из схемы видно, что у всех особей F1 проявился признак только одного родителя, а именно — желтая окраска семян. Проявляющийся в первом поколении гибридов признак Г. Мендель назвал доминантным (а само явление — доминированием), а исчезающий — редессивным. Описанная закономерность известна под названием закона-(или правила) единообразия первого поколения. Иногда ее также называют первым законом Менделя, что не совсем верно. Сам ученый формулировал лишь «закон комбинации различающихся признаков», включающий в себя, по сути, правило расщепления и правило независимого наследования. Кроме того, важно заметить, что правило единообразия гибридов первого поколения отражает не закономерности наследования признаков, а особенности их реализации в организме. При размножении гибридов F1 во втором поколении, наряду с доминантным, у части особей проявился отсутствовавший в фенотипе гибридов" первого поколения рецессивный признак. Г. Мендель обнаружил, что особей с доминантным признаком примерно втрое больше, чем с рецессивным (то есть произошло расщепление в соотношении 3 : 1). Эти результаты легли в основу закона расщепления. Дальнейшее размножение гибридов F2 показало, что особи с рецессивным признаком давали в ряду поколений только особей, у которых- также проявлялся лишь рецессивный признак; а группа с доминантным признаком оказалась разнородной. Одна ее часть в ряду поколений давала только особей с проявлением доминантного признака, а другая при размножении расщеплялась в соотношении по фенотипу 3:1. Рассматриваемые организмы диплоидны, то есть состоят из клеток, содержащих двойной набор хромосом. Гомологичные хромосомы имеют идентичные участки — гены, в которых содержится информация о том или ином признаке, например, цвете семян. Однако признак этот может проявляться в фенотипе различным образом — семена могут быть зелеными, а могут быть и желтыми. Собственно цвет (желтый или зеленый) определяется тем или иным состоянием гена (последовательностью нуклеотидов в цепи ДНК). В рассматриваемом случае ген окраски семян имеет две альтернативные формы (аллеля). Аллели — формы (их может быть не только две, но и больше — явление множественного аллелизма) одного и того же гена, располагающиеся в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом. Таким образом, соматические клетки содержат два аллеля одного гена. При этом, несмотря на то, что аллели могут быть разными (гетерозиготное состояние), в фенотипе проявляется только один из них — он называется доминантным. Рецессивный же аллель влияет на фенотип только в том случае, если он, находится в обоих гомологичных хромосомах (гомозиготное состояние). Образующиеся в результате мейоза гаплоидные гаметы содержат всего лишь один аллель того или иного гена. На схеме доминантные аллели обозначаются латинской заглавной буквой, а рецессивные — прописной (буква при этом используется одна и та же, что подчеркивает, что оба аллеля ответственны за проявление одного и того же признака). Схема нашего скрещивания с учетом сказанного будет выглядеть так:

Р	зеленые семена	X	желтые семена
фенотип: генотип: гаметы:	аа a, a		AA A, A
F1 фенотип: генотип: гаметы:	желтые семена Aa A, a
F2 фенотип: генотип:	3 желтые AA Aa Aa	:	1 зеленые aa

В скрещивании участвуют и особи чистых линий. Это означает, что они гомозиготны по выбранному признаку. При оплодотворении материнская и отцовская гаметы сливаются. Поскольку доминантный аллель подавляет работу рецессивного, а все гибриды F1 имеют одинаковый гетерозиготный генотип Аа, у них проявляется желтая окраска семян. Гибриды F1 способны образовывать 2 типа гамет: А и а, каждая из которых с равной вероятностью может слиться с любой другой. В результате в F2 образуются следующие генотипы: АА, аа, Аа и Аа (или: АА, 2Аа, аа). Как видно, генотипов с двумя рецессивными генами втрое меньше. Этим объясняется расщепление по фенотипу 3:1. Расщепление по генотипу составляет 1 : 2 : 1, то есть 1АА : 2Аа : 1аа. Гомозиготы АА и аа могут образовывать гаметы только одного типа, поэтому при самоопылении у их потомков расщепления не происходит. Гетерозиготы же Аа размножаются аналогично гибридам F1.

• Дигибридное скрещивание

Г. Мендель продолжил свои исследования, но для экспериментов выбрал растения, отличающиеся друг от друга двумя признаками, то есть по двум парам аллелей. Скрещивание таких организмов называется дигибридным. В одном из экспериментов семена гороха отличались не только окраской, но и формой (часть из них была гладкой, а часть — морщинистой):

Р желтые гладкие семена х зеленые морщинистые семена

Все потомки первого поколения имели гладкие семена желтого цвета. Во втором поколении гибридов проявилось уже четыре фенотипа: желтые гладкие, зеленые гладкие, желтые морщинистые и зеленые морщинистые семена. Причем расщепление по фенотипу каждого признака в отдельности было таким же, как и при моногибридном скрещивании — количество желтых семян было втрое больше, чем зеленых, а количество гладких — втрое больше, чем морщинистых. На основании этого был сформулирован еще один принцип, который известен под названием закон независимого наследования (распределения) признаков, суть которого состоит в том, что альтернативные проявления одного признака могут сочетаться с любыми альтернативными проявлениями другого признака. Попробуем объяснить этот закон на основании хромосомной теории наследственности. Согласно этой теории аллели локализуются в гомологических хромосомах. В опытах Г. Менделя гены, кодирующие цвет и форму семян, располагались в разных хромосомах (обозначим ген окраски как А — желтая и а — зеленая, а ген формы как В — гладкая и b — морщинистая). В протекании процесса мейоза, приводящего к образованию гамет, есть одно непреложное правило: гомологичные хромосомы должны разойтись к разным полюсам и «уйти» в разные гаметы. А вот какая именно из гомологических хромосом (с доминантным или рецессивным геном — это, разумеется, относится только к гете-розиготам) отойдет к какому полюсу, дело случая. В нашем примере:

Р	желтые гладкие семена	X	зеленые морщинистые семена
фенотип:	желтые гладкие семена		зеленые морщинистые семена
генотип:	AABB		aabb
гаметы:	AB		ab

F1
фенотип:	желтые гладкие
генотип: Гаметы:	AaBb AB, aB, Ab, ab

Различные варианты генотипов (и соответствующих им фенотипов), образующиеся при слиянии гамет в результате скрещивания, удобно рассчитывать по решетке Пеннета, располагая их в ячейках, на которые она поделена.

• Сцепление генов

Как выяснилось закон независимого распределения генов справедлив лигаь для генов, расположенных в разных хромосомах. На самом деле в любом организме число генов очень велико (десятки тысяч), а число их носителей — хромосом — ограничено: так, у человека 23 пары хромосом, у кукурузы — 10, а у дрозофилы — всего 4. Соответственно, в каждой хромосоме должно быть по несколько сотен или тысяч генов. Из того факта, что при образовании гамет к полюсам клетки в мейозе отходят хромосомы, а не гены, следует, что гены, локализованные в одной хромосоме, должны наследоваться вместе. Это подтверждают опыты Томаса Ханта Моргана, проведенные на плодовой мушке дрозофиле. Он исследовал дигибридное скрещивание для двух признаков: цвета тела (серое и черное) и длины крыла (длинные и зачаточные).

• Р серое тело, длинные крылья (GGLL) Х черное тело, зачаточеные крылья (ggll)

• гаметы : GL gl

• F1 серое тело, длинные крылья GgLl

• Поскольку оба гена лежат в одной хромосоме, образуется только 2 типа гамет: GL и gl

F1 гаметы: 2GL, 2gl F2
фенотип: 3 серое тело, длинные крылья генотипы: GGLL, GgLl, GgLl или 1GGLL : 2GgLl : 1ggll	1 черное тело, зачаточные крылья ggll

Таким образом, в F2 наблюдается расщепление по фенотипу 3 : 1 вместо ожидаемого в соответствии с генетикой Менделя 9:3:3:1. Закономерность, суть которой сводится к тому, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе, известна под названием закона Моргана. Слово преимущественно не случайно, ибо сам Морган обнаружил и объяснил отклонения от этого правила. Так как гены, лежащие в одной хромосоме, наследуются вместе, их называют сцепленными. Все гены одной хромосомы образуют ГРУППУ сцепления. Введем еще одно понятие. Анализирующим называется скрещивание изучаемого организма с формой, имеющей рецессивный гомозиготный генотип и соответственно образующей только один тип гамет с рецессивными аллелями. При анализирующем скрещивании (в данном случае оно является также и возвратным) серой длиннокрылой гетерозиготы из F1 с черной короткокрылой гомозиготой из родительского поколения Р у Т. X. Моргана помимо форм с ожидаемыми фенотипами — серое тело, длинные крылья и черное тело, зачаточные крылья — в соотношении 1 : 1 появились особи со смешанными признаками:

Р серое тело, длинные крылья (GgLl) Х черное тело, зачаточеные крылья (ggll)