89624 (Популяционная генетика)

Популяционная генетика

Популяционная генетика, раздел генетики, изучающий генофонд популяций и его изменение в пространстве и во времени. Разберемся подробнее в этом определении. Особи не живут поодиночке, а образуют более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая среду обитания. Такие группировки, если они самовоспроизводятся в поколениях, а не поддерживаются только за счет пришлых особей, называют популяциями. Например, стадо семги, нерестящейся в одной реке, образует популяцию, потому что потомки каждой рыбы из года в год, как правило, возвращаются в ту же реку, на те же нерестилища. У сельскохозяйственных животных популяцией принято считать породу: все особи в ней единого происхождения, т.е. имеют общих предков, содержатся в сходных условиях и поддерживаются единой селекционной и племенной работой. У аборигенных народов популяция – это члены связанных родством стойбищ.

При наличии миграций границы популяций размыты и потому неопределимы. Например, все население Европы – потомки кроманьонцев, заселивших наш континент десятки тысяч лет назад. Изоляция между древними племенами, усиливавшаяся с развитием у каждого из них собственного языка и культуры, вела к различиям между ними. Но обособленность их относительна. Постоянные войны и захваты территории, а в последнее время – гигантская миграция вели и ведут к определенному генетическому сближению народов.

Приведенные примеры показывают, что под словом «популяция» следует понимать группировку особей, связанных территориальной, исторической и репродуктивной общностью.

Особи каждой популяции отличаются друг от друга, и каждая из них в чем-то уникальна. Многие из этих различий наследственные, или генетические, – они определяются генами и передаются от родителей к детям.

Совокупность генов у особей данной популяции называют ее генофондом. Для того чтобы решать проблемы экологии, демографии, эволюции и селекции, важно знать особенности генофонда, а именно: сколь велико генетическое разнообразие в каждой популяции, каковы генетические различия между географически разделенными популяциями одного вида и между различными видами, как генофонд изменяется под действием окружающей среды, как он преобразуется в ходе эволюции, как распространяются наследственные заболевания, насколько эффективно используется генофонд культурных растений и домашних животных. Изучением этих вопросов и занимается популяционная генетика.

Основные понятия популяционной генетики

Частоты генотипов и аллелей. Важнейшим понятием популяционной генетики является частота генотипа – доля особей в популяции, имеющих данный генотип. Рассмотрим аутосомный ген, имеющий k аллелей, A1, A2, …, Ak. Пусть популяция состоит из N особей, часть которых имеет аллели Ai Aj. Обозначим число этих особей Nij. Тогда частота этого генотипа (Pij) определяется как Pij = Nij/N. Пусть, например, ген имеет три аллеля: A1, A2 и A3 – и пусть популяция состоит из 10000 особей, среди которых имеются 500, 1000 и 2000 гомозигот A1A1, A2A2 и A3A3, а гетерозигот A1A2, A1A3 и A2A3 – 1000, 2500 и 3000 соответственно. Тогда частота гомозигот A1A1 равна P11 = 500/10000 = 0,05, или 5%. Таким образом мы получаем следующие наблюдаемые частоты гомо- и гетерозигот:

P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20,

P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30.

Еще одним важным понятием популяционной генетики является частота аллеля – его доля среди имеющих аллелей. Обозначим частоту аллеля Ai как pi. Поскольку у гетерозиготной особи аллели разные, частота аллеля равна сумме частоты гомозиготных и половине частот гетерозиготных по этому аллелю особей. Это выражается следующей формулой: pi = Pii + 0,5jPij. В приведенном примере частота первого аллеля равна p1 = P11 + 0,5(P12 + P13) = 0,225. Соответственно, p2 = 0,300, p3 = 0,475.

Соотношения Харди – Вайнберга. При исследовании генетической динамики популяций, в качестве теоретической, «нулевой» точки отсчета принимают популяцию со случайным скрещиванием, имеющую бесконечную численность и изолированную от притока мигрантов; полагают также, что темпы мутирования генов пренебрежимо малы и отбор отсутствует. Математически доказывается, что в такой популяции частоты аллелей аутосомного гена одинаковы для самок и самцов и не меняются из поколения в поколение, а частоты гомо- и гетерозигот выражаются через частоты аллелей следующим образом:

Pii = pi2, Pij = 2pi pj.

Это называется соотношениями, или законом, Харди – Вайнберга – по имени английского математика Г.Харди и немецкого медика и статистика В.Вайнберга, одновременно и независимо открывших их: первый – теоретически, второй – из данных по наследованию признаков у человека.

Реальные популяции могут значительно отличаться от идеальной, описываемой уравнениями Харди – Вайнберга. Поэтому наблюдаемые частоты генотипов отклоняются от теоретических величин, вычисляемых по соотношениям Харди – Вайнберга. Так, в рассмотренном выше примере теоретические частоты генотипов отличаются от наблюдаемых и составляют

P11 = 0,0506, P22 = 0,0900, P33 = 0,2256,

P12 = 0,1350, P13 = 0,2138, P23 = 0,2850.

Подобные отклонения можно частично объяснить т.н. ошибкой выборки; ведь в действительности в эксперименте изучают не всю популяцию, а лишь отдельных особей, т.е. выборку. Но главная причина отклонения частот генотипов – несомненно, те процессы, что протекают в популяциях и влияют на их генетическую структуру. Опишем их последовательно.

Популяционно-генетические процессы

Дрейф генов. Под дрейфом генов понимают случайные изменения генных частот, вызванные конечной численностью популяции. Чтобы понять, как возникает генный дрейф, рассмотрим вначале популяцию минимально возможной численности N = 2: один самец и одна самка. Пусть в исходном поколении самка имеет генотип A1A2, а самец – A3A4. Таким образом, в начальном (нулевом) поколении частоты аллелей A1, A2, A3 и A4 равны 0,25 каждая. Особи следующего поколения могут равновероятно иметь один из следующих генотипов: A1A3, A1A4, A2A3 и A2A4. Допустим, что самка будет иметь генотип A1A3, а самец – A2A3. Тогда в первом поколении аллель A4 теряется, аллели A1 и A2 сохраняют те же частоты, что и в исходном поколении – 0,25 и 0,25, а аллель A3 увеличивает частоту до 0,5. Во втором поколении самка и самец тоже могут иметь любые комбинации родительских аллелей, например A1A2 и A1A2. В этом случае окажется, что аллель A3, несмотря на большую частоту, исчез из популяции, а аллели A1 и A2 увеличили свою частоту (p1 = 0,5, p2 = 0,5). Колебания их частот в конце концов приведут к тому, что в популяции останется либо аллель A1, либо аллель A2; иными словами и самец и самка будут гомозиготны по одному и тому же аллелю: A1 или A2. Ситуация могла сложиться и так, что в популяции остался бы аллель A3 или A4, но в рассмотренном случае этого не произошло.

Описанный нами процесс дрейфа генов имеет место в любой популяции конечной численности, с той лишь разницей, что события развиваются с гораздо меньшей скоростью, чем при численности в две особи. Генный дрейф имеет два важных последствия. Во-первых, каждая популяция теряет генетическую изменчивость со скоростью, обратно пропорциональной ее численности. Со временем какие-то аллели становятся редкими, а затем и вовсе исчезают. В конце концов, в популяции остается один-единственный аллель из имевшихся, какой именно – это дело случая. Во-вторых, если популяция разделяется на две или большее число новых независимых популяций, то дрейф генов ведет к нарастанию различий между ними: в одних популяциях остаются одни аллели, а в других – другие. Процессы, которые противодействуют потере изменчивости и генетическому расхождению популяций, – это мутации и миграции.

Мутации. При образовании гамет происходят случайные события – мутации, когда родительский аллель, скажем A1, превращается в другой аллель (A2, A3 или любой иной), имевшийся или не имевшийся ранее в популяции. Например, если бы в нуклеотидной последовательности «…TЦT ТГГ…», кодирующей участок полипептидной цепи «…серин-триптофан…», третий нуклеотид, Т, в результате мутации передался ребенку как Ц, то в соответствующем участке аминокислотной цепи белка, синтезирующегося в организме ребенка, вместо серина был бы расположен аланин, поскольку его кодирует триплет TЦЦ . Регулярно возникающие мутации и образовали в длинном ряду поколений всех обитающих на Земле видов то гигантское генетическое разнообразие, которое мы сейчас наблюдаем.

Вероятность, с которой происходит мутация, называется частотой, или темпом, мутирования. Темпы мутирования разных генов варьируют от 10–4 до 10–7 на поколение. На первый взгляд, эти величины кажутся незначительными. Однако следует учесть, что, во-первых, геном содержит много генов, а, во-вторых, что популяция может иметь значительную численность. Поэтому часть гамет всегда несет мутантные аллели, и практически в каждом поколении появляется одна или больше особей с мутациями. Их судьба зависит от того, насколько сильно эти мутации влияют на приспособленность и плодовитость. Мутационный процесс ведет к увеличению генетической изменчивости популяций, противодействуя эффекту дрейфа генов.

Миграции. Популяции одного вида не изолированы друг от друга: всегда есть обмен особями – миграции. Мигрирующие особи, оставляя потомство, передают следующим поколениям аллели, которых в этой популяции могло вовсе не быть или они были редки; так формируется поток генов из одной популяции в другую. Миграции, как и мутации, ведут к увеличению генетического разнообразия. Кроме того, поток генов, связывающий популяции, приводит к их генетическому сходству.

Системы скрещивания. В популяционной генетике скрещивание называют случайным, если генотипы особей не влияют на образование брачных пар. Например, по группам крови скрещивание может рассматриваться как случайное. Однако окраска, размеры, поведение могут сильно влиять на выбор полового партнера. Если предпочтение оказывается особям сходного фенотипа (т.е. со сходными индивидуальными характеристиками), то такое положительное ассортативное скрещивание ведет к увеличению в популяции доли особей с родительским генотипом. Если при подборе брачной пары предпочтение имеют особи противоположного фенотипа (отрицательное ассортативное скрещивание), то в генотипе потомства будут представлены новые сочетания аллелей; соответственно в популяции появятся особи либо промежуточного фенотипа, либо фенотипа, резко отличающегося от фенотипа родителей.

Во многих регионах мира высока частота близкородственных браков (например, между двоюродными и троюродными родственниками). Образование брачных пар на основе родства называют инбридингом. Инбридинг увеличивает долю гомозиготных особей в популяции, поскольку в этом случае высока вероятность того, что родители имеют сходные аллели. С повышением числа гомозигот возрастает и количество больных рецессивными наследственными болезнями. Но инбридинг способствует также большей концентрации определенных генов, что может обеспечить лучшую адаптацию данной популяции.

Отбор. Различия в плодовитости, выживаемости, половой активности и т.п. приводят к тому, что одни особи оставляют больше половозрелых потомков, чем другие – с иным набором генов. Различный вклад особей с разными генотипами в воспроизводство популяции называют отбором.

Изменения нуклеотидов могут влиять, а могут и не влиять на продукт гена – полипептидную цепь и образуемый ею белок. Например, аминокислота серин кодируется шестью разными триплетами – ТЦА, ТЦГ, ТЦТ, TЦЦ, АГТ и АГЦ. Поэтому мутация может превратить один из этих триплетов в другой, но при этом не изменить самой аминокислоты. Напротив, аминокислота триптофан кодируется только одним триплетом – ТГГ, и потому любая мутация заменит триптофан на другую аминокислоту, например на аргинин (ЦГГ) или серин (ТЦГ), или даже приведет к обрыву синтезируемой полипептидной цепи, если в результате мутации появится т.н. стоп-кодон (ТГА или ТАГ). Различия между вариантами (или формами) белка могут быть незаметны для организма, но могут и существенно влиять на его жизнедеятельность. Например, известно, что когда в 6-й позиции бета-цепи гемоглобина человека вместо глутаминовой кислоты стоит другая аминокислота, а именно валин, это приводит к тяжелой патологии – серповидноклеточной анемии. Изменения в других участках молекулы гемоглобина приводят к иным формам патологии, называемым гемоглобинопатиями.

Следует иметь в виду, что варианты белков не всегда можно трактовать как лучшие или худшие. Например, дефектный гемоглобин в серповидных эритроцитах не разрушается паразитом – малярийным плазмодием, поэтому больные серповидноклеточной анемией не заболевают малярией даже там, где велика смертность от нее у лиц с нормальным гемоглобином. Наличие той или иной группы крови системы AB0 не сказывается на жизнедеятельности человека, но может обеспечить иммунную защиту организма от определенных заболеваний, а в редких случаях обусловливает несовместимость плода и матери. Для ряда белков как животных, так и растений описан такой феномен: один вариант молекулы устойчив к высокой температуре, а другой хорошо работает в условиях холода. Такие примеры наглядно показывают, как индивидуальные различия в ДНК приводят к различиям в наследственной приспособленности особей к разным условиям среды.

Еще большие различия в приспособленности наблюдаются по генам, определяющим размеры, физиологические признаки и поведение особей; таких генов может быть много. Отбор, как правило, затрагивает их все и может вести к формированию ассоциаций аллелей разных генов.