19 Полиплоидия и аннеуплоидия (Лекции по генетике)

Лекция 19ПОЛИПЛОИДИЯ И АНЕУПЛОИДИЯ«Генетика», ФЕН и МФ НГУ, бакалавриат, 3 курс ноябрь 2014 г.Костерин О.Э., kosterin@bionet.nsc.ru19.1. Вводные замечания.Как мы уже знаем, большинство многоклеточных организмов имеют в своем ядре подва гомологичных набора хромосом, полученных от отца и матери, называемыхгаплоидными наборами хромосом (записывается 2n), тогда как в результате мейоза у нихобразуются гаплоидные клетки гаплоидного поколения (иногда представленными толькополовыми клетками, иногда – в той или иной степени многоклеточным гаметофитом),имеющими один гаплоидный набор хромосом (1n).

Возможно присутствие и иногоколичество гаплоидных наборов хромосом в ядре. Такие клетки, ткани, или организмыназываются полиплоидными. Немаловажно, что полиплоидия - обычное дело всоматических клетках многих тканей. Это явление – полиплоидия, не затрагивающаяклеток зародышевого пути, называется эндополиплоидия.

Таковы клетки печенипозвоночных, слюнных желез, кишечника, мальпигиевых сосудов двукрылых.Макронуклеус инфузорий не вполне соответствует этому понятию, поскольку помимообладания многократно повторенными копиями генома, он не несет значительной частигенетического материала зародышевого пути – генома микронуклеуса; кроме того, ДНКмакронуклеуса фрагментирована на небольшие отрезки.Когда полиплоидным является весь организм, его можно назвать полиплоидом.Организмы с тремя гаплоидными наборами называют, соответственно, триплоидами, счетырьмя – тетраплоидами и т.д.

Когда речь идет о полиплоидах, всегда подразумеваетсяумножение гаплоидного генома как целое. Когда к кариотипу добавляется или от негоотнимается не весь геном, а отдельные хромосомы, так что происходит некратное nизменение числа хромосом, говорят об анеуплоидах.19.2.

Автополиплоиды.Автополиплоидами называются полиплоиды, у которых все гомологичныехромосомные наборы принадлежат одному и тому же виду, и число их не менее трех.Автополиплоидия приводит к значительным проблемам в мейозе, причем при близкомколичестве хромосомных наборов эти проблемы больше в случае нечетного ихколичества, чем в случае четного. Как известно, мейоз корректно работает с паройгомологичных хромосом. В случае полиплоидов их более двух пар, причем, будучиполноценными гомологами, все они стремятся спариться друг с другом.

Однакомолекулярные механизмы этого процесса предполагают только спаривание двухгомологов В результате в профазе могут образоваться три- и тетраваленты (вряд либольше), в которых участки спаривания между двумя из соответственно двух или трехгомологов случайным образом перекидываются с одного гомолога на другой.В случае тривалентов соответствующий участок третьего «лишнего» гомологаостается неспаренным. В анафазе первого деления два гомолога тривалента отходят кразным полюсам, а третий – к одному из них случайно. В результате такого мейозаобразуются в основном анеуплоидные гаметы.

В мейозе триплоидов помимо тривалентовобразуются также би- и униваленты, причем последние часто теряются в анафазе первогоделения мейоза. Если образуется тривалент, то в результате его расхождения в этомделении каждая из клеток диады получает с необходимостью гамету с одной и гамету сдвумя копиями этой хромосомы. При самоопылении триплоидов рассчитанная исходя израсхождения тривалентов вероятность сборки гамет со сбалансированными кариотипамиn или 2n крайне низка, а именно есть (1/2)n. При n=9 это составляет 1/128. Вдействительности за счет образования унивалентов эта вероятность еще ниже. Поэтомутриплоидию часто применяют для культурных растений с целью добиться отсутствиясемян.

Таково большинство бананов – при этом поддержание триплоидности достигаетсяпутем применения исключительно вегетативной их культивации. Бессеменныетриплоидные арбузы получают путем промышленного семеноводства, скрещиваядиплоидов с тетраплоидами.В мейозе тетраплоидов как правило образуются тетраваленты, но также в каком-топроценте – что зависит от конкретного организма - образуются также триваленты,биваленты и униваленты. Иногда же в профазе мейоза тетраплоида образуются толькобиваленты, которые расходятся корректно, так что определенный процент (иногдабольшинство) гамет будут сбалансированными, причем диплоидными.

Такие случаиуказывают, что мы скорее всего имеем дело не с истинным автотетраплоидом, а сорганизмом, имеющим по две копии уже дивергировавших геномов (о чем речь пойдетниже), так что из четырех гомологичных хромосом две пары имеют бОльшую гомологиюдруг к другу, чем к членам противоположной пары.В анафазе первого деления мейоза тетраваленты могут расходиться 2 и 2, но могут и3 и 1. Случаи 2:2 встречаются чаще, поэтому как правило тетраполиды более фертильны,чем триплоиды. Дело в том, что метафаза стабилизируется состоянием максимальногонатяжения микротрубочек, а оно достигается, когда две центромеры тянут в одну сторону,а две – в другую. Поэтому в конечном счете тетравалент принимает именно такоеположение, по той же причине, по которой и в биваленте микротрубочки от разныхполюсов присоединяются к центромерам разных гомологов – за счет разборки менеенатянутых и стабилизации натянутых микротрубочек.

Но все это очень зависит отконкретного объекта – например, у гороха тетраплоиды крайне низко фертильны –буквально несколько семян на растение. Фертильность тетраплоидов удается повыситьискусственным отбором по этому показателю.Вследствие рассмотренных проблем в мейозе, полиплоидия оказывается широкораспространена у тех организмов, которым свойственно вегетативное размножение илиапомиксис. Неудивительно, что она особенно характерна грибам, водорослям ирастениям. У животных дополнительное ограничение на полиплоидию накладывается состороны хромосомных систем определения пола, поэтому в этом царстве она встречаетсякак правило только среди гермафродитов, у которых хромосомный набор одинаковый.

Ноона встречается даже среди таких привычных (для жителей Европейской части)животных, как лягушки: то, что раньше считалось видом лягушка прудовая (Ranaridibunda) оказалось сложным комплексом форм разной плоидности.Любопытное, что полиплоидным может оказаться и диплоидное состояние, если ононе является нормой для данных организмов. Такое наблюдается, например, дляаскомицетов (сумчатых грибов), которые в норме гаплоидны.

Диплоидный мицелийвозникает – например, у таких модельных генетических объектов, как представителиродов Aspergillus и Penicillus - вследствие спонтанного слияния клеток и ядер двух разныхгаплоидных мицелиев. Он может вернуться в гаплоидное состояние путем такназываемого парасексуального процесса, заключающегося в том, что ядра начинаютспонтанно терять хромосомы, пока случайным образом не образуется гаплоидное ядро.Диплоидное состояние может поддерживаться некоторое время (причем диплоидныемицелии можно селектировать от гаплоидных при помощи паров d-камфоры), но стоитядру потерять хотя бы одну хромосому, как оно дестабилизируется и начинает терятьхромосомы одну за другой.

Парасексуальный процесс можно запустить посредствомхимического агента п-фторфенилаланина, что дает возможность управлять им вгенетическом эксперименте. Слияние обычных клеток мицелия и парасексуальныйпроцесс, заменяющие собой оплодотворение и мейоз, являют собой крайне упрощеннуюформу полового процесса, названную парасексуальный цикл.

Нет сомнений, что онвозник у сумчатых грибов вторично, поскольку даже все одноклеточные эукариоты имеютстандартный половой процесс, которым без сомнения обладал и общий предок всехсовременных эукариот.Полиплоидия широко распространена у высших растений. Для многих видовхарактерны так называемые полиплоидные ряды, с плоидностью, изменяющейся от 2 до10n. В этих случаях принято говорить о базовом числе хромосом – числе хромосом одногогаплоидного набора.

Вследствие большей стерильности растений с нечетнойплоидностью, полиплоидные ряды как правило представлены растениями с четнойплоидностью. Поскольку растения с разной кратностью гаплоидного генома несколькоотличаются друг от друга, прежде всего своими размерами, полиплоидные ряды создаютбольшие проблемы для ботаников, в особенности пользующимися типологическойконцепцией вида (а таковые до сих пор составляют подавляющее большинство их). Урастений полиплоидия возникает спонтанно в соматических клетках. Результатом такихсобытий являются мозаики по плоидности (у которых разные клеточные клоны имеютразную плоидность), но вследствие вегетативного размножения образуются и целыеполиплоидные особи.