06. Создание генетики Грегором Менделем (Лекции по генетике)

Лекция 6СОЗДАНИЕ ГЕНЕТИКИ ГРЕГОРОМ МЕНДЕЛЕМ.«Генетика», ФЕН и МФ НГУ, бакалавриат, 3 курс ноябрь 2014 г.Костерин О.Э., kosterin@bionet.nsc.ruИоганн Мендель родился 22 июля 1822 г. в маленьком городке Хейнцендорф (теперьГинчице, часть села Вражне) – это историческая область Моравия, тогдапринадлежавшая Австро-Венгерской империи в составе провинции Силезия, ныне вЧехии. Он родился в этнически немецкой семье, которая к тому времени в течение 130лет владела небольшим участком земли и занималась на нем сельским хозяйством. Всемье было еще двое детей (сестра Менделя впоследствии была самой толстойженщиной в городке) В детстве Иоганн работал садовником, учился пчеловодству.

В1840 г. он окончил 6 классов гимназии в Тропау, в 1841 г. поступил на философскиеклассы института Ольмюца (ныне Оломоуц), где проучился два года, однакоматериальное положение семьи было недостаточным для продолжения учебы и в 1843 г.,в 21 год (то есть будучи на год старше, чем вы сейчас), Мендель поступил послушникомв августинский монастырь Св. Томаса (Томаша, Фомы) в Брюнне (ныне Брно), взяв имяГрегор, а через 4 года принял сан священника. С 1844 по 1848 г.

он учился в Брюннскомбогословском институте, в остальном занимался самообразованием. Сдав аттестацию название преподавателя, получил, как ни странно, неудовлетворительные оценки побиологии и геологии. В 1849-1851 гг. преподавал в гимназии в Цнайме математику,латинский и греческий языки. В 1851-53 гг. он обучался зоологии, ботанике, химии ифизике в качестве вольнослушателя Венского университета, в том числе у Унгера(одного из первых цитологов мира) и Допплера (физика, именем которого названизвестный акустический эффект).

Но он покинул университет, формально его незакончив, возможно, в связи с проблемами со здоровьем. В 1854 г. он получил местопреподавателя физики и естественной истории в Высшей реальной школе в Брюнне, неимея университетского диплома. Ещё две попытки сдать экзамен по биологии в Вене в1856 г., чтобы получить диплом Венского университета, окончились провалом, иМендель оставался без диплома, то есть без ученой степени доктора философии,благодаря чему получал на 40% меньше и в любой момент мог быть заменен.В 1853 г. Мендель сделал доклад на заседании Зоологического общества в Вене осовке, вредителе крестоцветных. В 1854 г. писал своему преподавателю зоологии огороховой зерновке, которая тогда свирепствовала в Моравии – что она зимует в1горошинах, а не в почве, как полагали, а жук откладывает яйца не в цветок, а позже, намолодой боб, так как в горошинах хорошо виден вход личинки.

Таким образом, он ужетогда внимательно интересовался биологией размножения гороха.Будучи монахом, Мендель по собственной инициативе занимался разнымиобластями естественной истории. Утверждается, что он устроил у себя в жилище «живойуголок», скрещивал белых и серых мышей, а также горох. В обоих случаях онстолкнулся с таким бросавшимся в глаза феноменом, как генетическое расщепление.Кроме того, он, по преданию, нашел какое-то аномальное растение, посадил рядом снормальным и убедился, что условия существования не изменили их признаков, как тоготребовала эволюционная теория Ламарка. (Имеется множество текстов о жизни Менделя,не ссылающихся на первоисточники информации, в то же время научной его биографиина русском языке не издано.) Такого рода наблюдения должны были натолкнуть его наосновные идеи, связанные с константностью и комбинаторикой наследственныхпризнаков.

Все это осталось за кадром его знаменитой статьи, которая дает нам ужеготовый результат, к которому он пришел за 8 лет упорной работы. Вот портретМенделя, сделанный в разгар этой работы, в 1862 г. (Рис. 6.1).Рисунок 6.1. Грегор Мендель в 1862 г.Благодаря содействию аббата Кирилла Франца Наппа, с 1856 по 1863 гг. Мендельпроводил в монастырском саду размером 7 х 35 м (примерно 2,5 сотки) опыты на горохе,а также на фасоли.

В ходе этих опытов он вырастил и проанализировал 12 980 гибридныхрастений гороха – но это только то, что упомянуто в статье. Получается примернополторы тысячи растений в год, что соответствует площади садика и плотности 60растений на м2, которую следует признать высоковатой.Его работу отличала строго продуманная, как это сейчас принято называть,методология.

Он приобрел семена 34 сортов гороха, высевал их все в течение двух лет иубедился, что эти сорта «константны», то есть их признаки не изменяются, и имеютненарушенную фертильность. В одном из них он обнаружил примесь другого сорта,2полученного от того же торговца. Для опытов Мендель выбрал 22 сорта. Из признаков,которые он называл «типы развития» (вполне глубокомысленно указывая на то, чтопризнаки организма являются результатом особенностей их онтогенеза), он выбрал 7 исфокусировал свое внимание на наследовании именно этих признаков, а не в целом всегорастения.В ходе своей работы Мендель выяснил, что эти признаки наследуются независимодруг от друга.

Сейчас мы можем сказать, что ему очень повезло в его выборе, так как онне столкнулся с феноменом генетического сцепления (который и мы пока еще неразбирали); но равно можем сказать и то, что не повезло - ведь он не сталпервооткрывателем еще одного важного феномена.

Гаплоидный хромосомный наборгороха включает как раз 7 хромосом, однако совпадение с числом Менделевыхпризнаков чисто случайно – два из Менделевых генов находятся в одной и той жехромосоме, но далеко друг от друга, остальные пять – каждая на своей хромосоме. Вучебниках можно найти противоречивые утверждения о том, в каких хромосомах лежатэти гены. Дело в том, что, хотя горох и является старейшим генетическим объектом, до90х годов ХХ столетия для него не существовало надежной генетической карты,покрывающей все группы сцепления, а в настоящее время для гороха сохранилосьнелепое положение, при котором имеется разная нумерация хромосом (как различимыхпод микроскопом объектов) и групп сцепления (как связных отрезков генетическойкарты), хотя между ними существует взаимооднозначное соответствие.

Нижеперечисляются локусы, с которыми работал Мендель: приведены их современныесимволы (введенные много позже Менделя), номер группы сцепления в скобках, аллелии соответствующие им признаки:локус i (1): аллели: I – семядоли желтые, i – семядоли зеленые.локус a (2): аллели: A – оболочка семени (testa) грязно-серая, часто с фиолетовымикрапинками, цветки пурпурные; a – семенная кожура зеленовато-белая, цветки белые.локус le (3): аллели: Le – растения нормальные; le – междоузлия резко укороченные, засчет чего растения низкорослые (карликовые);локус fa (4): аллели Fa – растения нормальные, fa – растения с фасциированным стеблем– цветоносы не отходят на каждом узле, а в составе стебля доходят до верхушкирастения, где образуют нечто вроде соцветия-метелки;локус r (5): аллели: R – семена круглые, r – семена морщинистые;локус gp (5): аллели Gp – стебли и молодые бобы зеленые, gp – стебли и молодые бобыжелтые, с возрастом зеленеют.локус p (7): аллели P – бобы с пергаментным слоем, p – бобы без пергаментного слоя.3Мендель проделал следующее – он получил и изучил гибриды первого поколения,полученные в обоих направлениях гибридизации, в отношении многих отдельныхпризнаков.

Затем он давал им самоопылиться и получил гибриды второго поколения,причем не ограничился описанием их признаков, а классифицировал их на генотипы,которые называл «комбинационными сериями», путем выращивание десяти растений изсемян, полученных от их самоопыления - то есть гибридов третьего поколения. Дляобозначения он пользовался почти современной системой – доминантные аллели онобозначал большой буквой, рецессивные – маленькой. Он пользовался именнотерминами «доминантный» и «рецессивный», причем введены они были до него, так какнаблюдения о преобладании у некоторых помесей признаков одного из родителей к томувремени уже были известны.

Постоянных обозначений признаков он не вводил,обозначая их буквами А, В и С, в зависимости от того, сколько их фигурировало в опыте.Генотип гетерозиготы он записывал, как и мы сейчас, двумя буквами: A a, но генотипгомозиготы записывал одной буквой, что с нашей точки зрения несколько затруднялопонимание. Согласитесь, что современная система, когда мы записываем его такжедвумя буквами – для понимания легче.Такой же опыт он проделал для пары признаков «цвет семядолей» и «формасемян», то есть в данном случае он изучил дигибридное скрещивание.

Наконец, ондобавил к предыдущим признакам еще и признак окраски семян и изучил одновременноенаследование трех признаков. При этом от 24 гибридов первого поколения он получил687 семян и вырастил из них 639 растений второго поколения. Наконец, для таких парпризнаков, как цвет семядолей и форма семян и окраска семян и рост растения онскрещивал гибриды первого поколения с каждым из родителей. В работе он такжеупоминает, что провел в меньшем масштабе такие же эксперименты с признаками«форма бобов», «цвет бобов» и «расположение цветков» и получил аналогичныерезультаты.В своей работе Мендель рассмотрел результаты, полученные предшественниками,в свете своей модели. В частности, наблюдавшееся многими высокое разнообразиегибридов он объяснил огромной комбинаторной изменчивостью – даже порассмотренным им 7 признакам при скрещивании контрастных родителей во второмпоколении возникало бы 37 = 2 187 разных генотипов.