94926 (Синдром Шерешевского-Тернера)
Описание файла
Документ из архива "Синдром Шерешевского-Тернера", который расположен в категории "". Всё это находится в предмете "медицина" из , которые можно найти в файловом архиве . Не смотря на прямую связь этого архива с , его также можно найти и в других разделах. Архив можно найти в разделе "контрольные работы и аттестации", в предмете "медицина, здоровье" в общих файлах.
Онлайн просмотр документа "94926"
Текст из документа "94926"
Синдром Шерешевского-Тернера
Определение
Шерешевского-Тернера синдром (синоним: синдром Тернера, синдром Ульриха, сексогенная карликовость и др.) - генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью.
Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского - Тернера.
Частота среди новорожденных составляет в среднем 0,03% (среди больных олигофренией частота его вдвое выше).
Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребенка с синдромом Тернера, - следствие хромосомной патологии плода.
Этиология
У большинства обследованных больных обнаружена гоносомная моносомия 45, Х. Выявлены также варианты со структурными дефектами Х-хромосомы (делеция короткого плеча Х-хромосомы, изо-Х-хромосома по длинному плечу, кольцевая Х-хромосома и др.) и с хромосомным мозаицизмом 45, Х/46, ХХ; 45, X/46, XY; 45, Х/46, ХХ/47, ХХХ и др.
Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается много реже, чем трисомия Х, синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ), а также ХУУ, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот ХО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией Х среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития.
Моносомии УО у человека не обнаружено.
Патогенез
Нарушение формирования половых желез обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы. Это приводит к выраженной эстрогенной недостаточности, половому недоразвитию, у большинства больных - к первичной аменорее и бесплодию. Хромосомный дисбаланс в результате отсутствия одной из половых хромосом или части Х-хромосомы является причиной возникновения различных дефектов соматического развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния соматически сходные с больными, но без видимой хромосомной патологии и без полового недоразвития, например Нунен синдром, отдельные случаи синдрома Шерешевского-Тернера у мужчин. Отсутствие Х-хромосомы приводит к проявлению у ряда больных рецессивных генов, расположенных в Х-хромосоме, что является, например причиной дальтонизма у таких больных женщин.
Диагностика
Отставание больных в физическом развитии заметно уже с рождения. Для доношенных новорожденных характерны малая длина (42-48 см) и масса тела 2800-2500 г и менее), т.е. задержка физического развития носит внутриутробный характер. Для течения постнатального периода характерно общее беспокойство новорожденных, нарушение сосательного рефлекса, срыгивания фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку статического развития и развития речи, что свидетельствует о патологии эмбриогенеза нервной системы. Примерно у 15-20% больных задержка развития наблюдается в пубертатном периоде.
Для ребенка еще в раннем возрасте характерен типичный внешний вид:
-
пропорционально низкий рост (конечный рост больных не превышает 150 см.);
-
микрогнатия;
-
оттопыренные низко расположенные уши;
-
короткая шей с крыловидными складками, идущими от головы к плечам (шея сфинкса), на которой отмечается низкая граница роста волос;
-
широкая грудная клетка с далеко расставленными втянутыми сосками;
-
часто наблюдается искривление рук в области локтевых суставов;
-
укороченные 4 и 5 пястные кости, что делает пальцы рук короткими;
-
выпуклые ногти;
-
лимфостаз кистей и стоп;
Возможные пороки развития со стороны других органов и систем:
-
сердечно-сосудистая – коарктация аорты, незаращение боталлова протока, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз устья аорты, почечных артерий;
-
мочевые пути - недоразвитие почек, удвоение мочеточников, лоханок, почек, подковообразная почка;
-
органа зрения - птоз, косоглазие, формирование "третьего века", эпиканта;
-
костно-суставной системы - spina bifida, деформация суставов;
Вторичные половые признаки выражены слабо (иногда вообще отсутствуют) и проявляются в следующем:
-
недоразвитие молочных желез;
-
геродермия и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище, гипоплазия матки;
-
яичники не определяются (недифференцированные соединительнотканные тяжи);
-
аменорея;
-
могут быть обнаружены элементы яичек и рудименты семявыносящего протока.
-
оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено.
В то же время у части больных имеются признаки маскулинизации в виде гипертрофии клитора, что часто сочетается с вирильным оволосением на теле.
В отличие от гипофизарного нанизма наблюдают высокую гипоталамо-гипофизарную активность, что проявляется изменениями по типу посткастрационного синдрома, выражается в склонности к повышению АД у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушениями трофики тканей, в характерных изменениях ЭЭГ.
Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты.
Интеллект большинства больных сохранен, имеющаяся иногда интеллектуальная недостаточность выражена нерезко. В психическом статусе больных главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.
Программа обследования при синдроме Шерешевского-Тернера.
Для постановки диагноза пациент проходит полное обследование, которое включает в себя:
-
Общий анализ крови и мочи;
-
Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов (повышенное гонадотропинов и сниженное эстрогенов);
-
Определение содержания в крови гонадотропинов и эстрогенов (снижение эстрогенов и повышение гонадотропинов, особенно фоллитропина)
-
Консультация гинеколога.
-
Определение полового хроматина и кариотипа (тельца Барра отсутствуют, либо уменьшены)
-
УЗИ матки и яичников.
-
Рентгенологическое исследование костной системы (остеопороз и различные аномалии развития скелета)
Лечение
1) Соматотропин (можно достигнуть увеличения конечного роста пациента на 4-6 см);
2) Анаболические стероиды (минимально эффективными дозами с перерывами при регулярном гинекологическом контроле);
3) Эстрогены (после достижения возраста 12-13 лет)
4) Кальций-содержащие препараты
Вспомогательные репродуктивные технологии могут помочь женщине с синдромом Тернера забеременеть.
При синдроме Шерешевского-Тернера у мужчин в случае гипогонадизма применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами.
Прогноз для жизни благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов, с ренальной гипертензией. Лечение эстрогенами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.
Больные могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением.